Movatterモバイル変換

[0]ホーム
URL:

Naar inhoud springen
Wikipediade vrije encyclopedie
Zoeken

ESR2

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie

ESR2 (estrogen receptor 2) ofERβ is eengen dattranscriptiefactor ESR2 of ERβ codeert. Het gen bevindt zich bij de mens oplocus 14q23.2-q23.3 vanchromosoom 14.[1]

ESR2 wordtgetransactiveerd dooroestradiol of 17β-estradiol. Het heeftexpressie in dethymus,milt,eierstokken entestis.[2]

MetERα speelt ERβ een belangrijke rol bij de ontwikkeling van devrouwelijke geslachtsorganen enbijnierschors.[3] Het is ook aanwezig in demelkklieren.[4]

In tegenstelling tot ERα is er wel expressie van ERβ inspermatocyten enspermatiden en ook ingranulosacellen.[1] Het gen komt ook totexpressie inspongieus bot.[5]

Oestradiol activeert twee processen bij mannelijke pasgeborenen,masculinisatie – de ontwikkeling van mannelijk gedrag – endefeminisatie – het verlies van het vermogen om vrouwelijk gedrag te vertonen. ERβ is betrokken bij dat laatste proces.[6]

Aandoeningen

[bewerken |brontekst bewerken]

Mutaties inESR2 zijn een kandidaat voor een vorm van46,XY-DSD, eenvariatie in de geslachtsontwikkeling (DSD).[7]

Noten

[bewerken |brontekst bewerken]
  1. 12Enmark, E.;Pelto-Huikko, M.;Grandien, K.;Lagercrantz, S.;Lagercrantz, J.;Fried, G.;Nordenskjöld, M.;Gustafsson, J.A. (1997):'Human Estrogen Receptor β-Gene Structure, Chromosomal Localization, and Expression Pattern' inJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 82, Issue 12, p. 4258-4265.Gearchiveerd op 1 januari 2023.
  2. ↑Mosselman, S.;Polman, J.;Dijkema, R. (1996): 'ERβ: Identification and characterization of a novel human estrogen receptor' inFEBS Letters, Volume 392, Issue 1, p. 49-53
  3. ↑Takeyama, J.;Suzuki, T.;Inoue, S.;Kaneko, C.;Nagura, H.;Harada, N.;Sasano, H. (2001): 'Expression and Cellular Localization of Estrogen Receptors α and β in the Human Fetus' inJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2258-2262
  4. ↑Speirs, V.;Adams, I.P.;Walton, D.S.;Atkin, S.L. (2000):'Identification of Wild-Type and Exon 5 Deletion Variants of Estrogen Receptor β in Normal Human Mammary Gland' inJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 85, Issue 4, p. 1601-1605.Gearchiveerd op 8 mei 2023.
  5. ↑Bord, S.;Horner, A.;Beavan, S.;Compston, J. (2001):'Estrogen Receptors α and β Are Differentially Expressed in Developing Human Bone' inJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2309-2314.Gearchiveerd op 28 juni 2023.
  6. ↑Kudwa, A.E.;Bodo, C.;Gustafsson, J.Å.;Rissman, E.F. (2005):'A previously uncharacterized role for estrogen receptor β: Defeminization of male brain and behavior' inProceedings of the National Academy of Sciences, Volume 102, Issue 12, p. 4608-4612.Gearchiveerd op 2 juli 2023.
  7. ↑Baetens, D.;Güran, T.;Mendonca, B.B.;Gomes, N.L.;Cauwer, L. De;Peelman, F.;Verdin, H.;Vuylsteke, M.;Linden, M. Van der;Stoop, H.;Looijenga, L.H.;Bosscher, K. De;Cools, M.;Baere, E. De;Atay, Z.;Bereket, A.;Krijger, R.R. de;Preter, K. de;Domenice, S.;Turan, S. (2018):'Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development' inGenetics in Medicine, Volume 20, Issue 7, p. 717-727

Externe link

[bewerken |brontekst bewerken]
Overgenomen van "https://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=ESR2&oldid=70379737"
Categorieën:
[8]ページ先頭
©2009-2026 Movatter.jp