ESR2 (estrogen receptor 2) is eengen dattranscriptiefactor ESR2 of ERβ codeert. Het gen bevindt zich bij de mens oplocus 14q23.2-q23.3 vanchromosoom 14.[1]
ESR2 wordtgetransactiveerd dooroestradiol of 17β-estradiol. Het heeftexpressie in dethymus,milt,eierstokken entestis.[2]
MetERα speelt ERβ een belangrijke rol bij de ontwikkeling van devrouwelijke geslachtsorganen enbijnierschors.[3] Het is ook aanwezig in demelkklieren.[4]
In tegenstelling tot ERα is er wel expressie van ERβ inspermatocyten enspermatiden en ook ingranulosacellen.[1] Het gen komt ook totexpressie inspongieus bot.[5]
Oestradiol activeert twee processen bij mannelijke pasgeborenen,masculinisatie – de ontwikkeling van mannelijk gedrag – endefeminisatie – het verlies van het vermogen om vrouwelijk gedrag te vertonen. ERβ is betrokken bij dat laatste proces.[6]
Mutaties inESR2 zijn een kandidaat voor een vorm van46,XY-DSD, eenvariatie in de geslachtsontwikkeling (DSD).[7]
- ↑abEnmark, E.;Pelto-Huikko, M.;Grandien, K.;Lagercrantz, S.;Lagercrantz, J.;Fried, G.;Nordenskjöld, M.;Gustafsson, J.A. (1997):'Human Estrogen Receptor β-Gene Structure, Chromosomal Localization, and Expression Pattern' inJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 82, Issue 12, p. 4258-4265.Gearchiveerd op 1 januari 2023.
- ↑Mosselman, S.;Polman, J.;Dijkema, R. (1996): 'ERβ: Identification and characterization of a novel human estrogen receptor' inFEBS Letters, Volume 392, Issue 1, p. 49-53
- ↑Takeyama, J.;Suzuki, T.;Inoue, S.;Kaneko, C.;Nagura, H.;Harada, N.;Sasano, H. (2001): 'Expression and Cellular Localization of Estrogen Receptors α and β in the Human Fetus' inJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2258-2262
- ↑Speirs, V.;Adams, I.P.;Walton, D.S.;Atkin, S.L. (2000):'Identification of Wild-Type and Exon 5 Deletion Variants of Estrogen Receptor β in Normal Human Mammary Gland' inJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 85, Issue 4, p. 1601-1605.Gearchiveerd op 8 mei 2023.
- ↑Bord, S.;Horner, A.;Beavan, S.;Compston, J. (2001):'Estrogen Receptors α and β Are Differentially Expressed in Developing Human Bone' inJournal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 86, Issue 5, p. 2309-2314.Gearchiveerd op 28 juni 2023.
- ↑Kudwa, A.E.;Bodo, C.;Gustafsson, J.Å.;Rissman, E.F. (2005):'A previously uncharacterized role for estrogen receptor β: Defeminization of male brain and behavior' inProceedings of the National Academy of Sciences, Volume 102, Issue 12, p. 4608-4612.Gearchiveerd op 2 juli 2023.
- ↑Baetens, D.;Güran, T.;Mendonca, B.B.;Gomes, N.L.;Cauwer, L. De;Peelman, F.;Verdin, H.;Vuylsteke, M.;Linden, M. Van der;Stoop, H.;Looijenga, L.H.;Bosscher, K. De;Cools, M.;Baere, E. De;Atay, Z.;Bereket, A.;Krijger, R.R. de;Preter, K. de;Domenice, S.;Turan, S. (2018):'Biallelic and monoallelic ESR2 variants associated with 46,XY disorders of sex development' inGenetics in Medicine, Volume 20, Issue 7, p. 717-727
