Movatterモバイル変換


[0]ホーム

URL:


Naar inhoud springen
Wikipediade vrije encyclopedie
Zoeken

CNTNAP2

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie

Contactin associeërde eiwit-like 2 (CNTNAP2), is eenmenselijkgen. Dit gen codeert een lid van de neurexinfamilie die in het gewerveldezenuwstelsel als molecules en receptoren van de celadhesie functioneert.[1]

Functie

[bewerken |brontekst bewerken]

Dit eiwit, net als andere neurexineiwitten, bevat repeterendeepidermale groeifactor (EDG) enlaminine G domeinen. Bovendien bevat het een F5/8 type C-domein discoidin/neuropilin- enfibrinogeenachtige domeinen, trombospondine N-terminalachtige domeinen en een mogelijkePDZ bindingsplaats.[2] Dit eiwit is gelokaliseerd op de juxtaparanodes vangemyeliniseerdeaxonen, en bemiddelt de interacties tussenneuronen engliacellen tijdens de ontwikkeling van het zenuwstelsel.Het is ook betrokken bij de lokalisatie vankalium kanalen binnen differentiërende axonen. Dit gen omvat ongeveer 1,5% van hetchromosoom 7 en is een van de grootste genen in het menselijk genoom. Het is direct gebonden en gereguleerd door forkhead box eiwit P2 (FOXP2), een transcriptiefactor die verband houden met spraak-en taalontwikkeling. Dit gen is betrokken bij verschillende neurologische aandoeningen, met inbegrip van hetsyndroom van Gilles de la Tourette,schizofrenie,epilepsie,autisme,ADHD en mentaleretardatie.[3]

Interacties

[bewerken |brontekst bewerken]

CNTNAP2 werkt samen met het genCNTN2.[4]

Voetnoten
  1. (en)Gne Expression Atlas:Summary for CNTNAP2 Homo Sapiens[dode link]. Bezocht: 3 april 2012.
  2. (en)AceView:Homo sapiens gene CNTNAP2, encoding contactin associated protein-like 2.. Bezocht: 5 april 2012.
  3. (en)Alarcón, M. et al.Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene. In: American Journal of Human Genetics 82, pp. 150–173 (2008).
  4. (en)Traka,Maria et al. (September 2003):Association of TAG-1 with Caspr2 is essential for the molecular organization of juxtaparanodal regions of myelinated fibers. In: J. Cell Biol.; 162(6). Pp. 1161–72. issn 0021-9525; pmid 12975355, doi 10.1083/jcb. Bezocht 4 april 2012
Overgenomen van "https://nl.wikipedia.org/w/index.php?title=CNTNAP2&oldid=68623274"
Categorie:
Verborgen categorie:

[8]ページ先頭

©2009-2025 Movatter.jp