Brunkow un Ramsdell hemm vörher in en Biotechnologieünnernehmen mit NaamCelltech Chiroscience in Bothell, Washington, USA, arbeit. Dat Unternehmen hett Arzneimittel förAutoimmunerkrankungen entwickelt, un de beid hemm sehn, dat Versöökdeerten mit denScorfy-mouse-Phänotyp (scorfy mouse: „schorfige Muus“) ehr wichtig Henwiesen för hör Arbeit leefern kunnen. Wenn se dat henkriegen deen, den molekularen Mechanismus to verstahn, de de Erkrankung vun de Müüs togrund leeg, kunnen se entscheeden Hinwiesen doröver winnen, wu Autoimmunerkrankungen entstahn. Se hemm denn nah dat muteert Gen vun de schorfig Müüs söcht. Hüüd laten sück dat gesamte Genom vun en Muus karteeren un binnerhalv vun wenig Daag en muteert Gen finnen. In den 1990er Johren weer dat noch as en Söök nah en Nadel in en Heuhoopen.[8]
De DNA-Kett, de dat X-Chromosom vun de Muus billd, besteiht ut ruch weg 170 Millionen Basenpaaren. En Mutatschoon in disse DNA-Masse to finnen, weer woll mögelk, bruuk aber Tiet, Geduld un den kreativen Insatz vun de dormalig molekularbiologischen Warktüüch. Wiels hör Arbeit keemen Brunkow un Ramsdell to de Vermooden, dat en seltene Autoimmunerkrankung mit NaamIPEX, de ebenfalls mit den X-Chromosom in Verbinnen steiht, de minschlich Variante vun de Erkrankung vun de Scurfy-Müüs ween kunn. Bi de Söök in en Datenbank, in de Forscher Informatschonen över nee opdeckt Gene spiekern, funnen se dat minschlich Äquivalent to Foxp3. Mit Hülp vun Kinnerdoktern ut all Welt hemm se Proben vun Jungs, de vun IPEX bedrapen weern, sammelt. As se de Proben karteeren deen, funnen se tatsächlich schädliche Mutatschonen in datFOXP3-Gen.[9]
Robert S. Wildin,Fred Ramsdell, Jane Peake, Francesca Faravelli,Jean‐Laurent Casanova, Neil R.M. Buist, Ephrat Levy‐Lahad, Massimo Mazzella, Olivier Goulet, L Perroni, F. Dagna Bricarelli, Geoffrey C Byrne, Mark McEuen, Sean Proll, Mark W. Appleby, Mary E. Brunkow:X-linked neonatal diabetes mellitus, enteropathy and endocrinopathy syndrome is the human equivalent of mouse scurfy. In:Nature Genetics.Band27,Nr.1, 2001,S.18–20,doi:10.1038/83707,PMID 11137992.
Craig L. Bennett, Jacinda R. Christie, Fred Ramsdell, Mary E. Brunkow, Polly J. Ferguson, Luke Whitesell, Thaddeus E. Kelly, Frank T. Saulsbury, Phillip F. Chance, Hans D. Ochs:The immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX) is caused by mutations of FOXP3. In:Nature Genetics.Band27,Nr.1, 2001,S.20–21,doi:10.1038/83713,PMID 11137993.
↑Joachim Müller-Jung:Toleranz ist groß, Selbsttoleranz größer. In:Frankfurter Allgemeine Zeitung für Deutschland, Nummer 232 vom 7. Oktober 2025, S. 11.