Kucing 'Scottish fold' yang mempunyai mutasi genetik pada tulang telinganya
Gen adalah jujukan lineargenomDNA yang merupakan unit berfungsi padakromosom atauplasmid. Keseluruhan maklumat dan sifat bagi struktur dan fungsi sesuatu organisma yang boleh diwarisi secara keturunan dikodkan dalam gennya.[1][2] Bagi sesetengah maklumat yang dikodkan oleh gen menentukan hanya satu ciri, tetapi sesetengahlokus (lokasi) bagi gen yang sama boleh membawa maklumat yang berlainan. Gen yang mempunyai maklumat yang berlainan pada lokus yang sama dinamakanalel.[3]
Gen terdiri daripada jujukan nukleotid DNA pada kromosom. Walau bagaimanapun, tidak kesemua jujukan nukleotid pada sesuatu gen dikodkan untuk menghasilkanprotein yang berfungsi. Pada gen, terdapat jujukan-jujukan pendek yang berfungsi sebagai pengawalatur gen tersebut. Jujukan yang mendahului jujukan yang berfungsi, i.e. ekson (bagi sistem eukariot), dinamakan jujukanpromoter. Jujukan ini dikenali oleh RNA polymerase yang berperanan dalamtranskripsi, ataupenyalinan, gen kepada bentuk mRNA. Kawasan gen yang tidak dikodkan kepada protein dinamakan intron. Jujukan intron yang terletak diantara beberapa ekson disunting keluar semasa pemprosesan mRNA. mRNA yang "matang" i.e. tanpa jujukan intron kemudiannya ditranslasikan kepada rantai asid amino dengan bantuan ribosom dan tRNA. tRNA membawa satu asid amino yang bersesuaian dengankodon mRNA.Kodon adalah tiga nukleotid pada mRNA yang dibaca oleh tRNA, yang menyesuaikanantikodonnya dengan kodon pada mRNA. Rantai asid amino yang baru boleh diubahsuai dengan beberapa kumpulan berfungsi seperti gula ringkas (glukosa) atau asetil (acetyl) sebelum membentuk protein yang berfungsi.
Mutasi adalah perubahan yang kekal pada DNA. Mutasi secara lazimnya mengubah jujukan nukleotid DNA dan secara langsung mengubah maklumat genetik (genotip) yang pada sesuatu gen tersebut. Walau bagaimanapun, perubahan genotip tidak semestinya menghasilkan perubahanfenotip, iaitu ciri yang ditunjukkan oleh organisma.
Terdapat dua jenis mutasi yang penting:mutasi titik tunggal (Bahasa Inggeris: point mutation) yang melibatkan perubahan satu bes nukleotid, danmutasi sebingkai (Bahasa Inggeris: frameshift mutation) yang mempengaruhi lebih daripada satu bes nuleotid. Jenis mutasi yang ketiga tidak melibatkan pertukaran bes, tetapi pemindahan satu bahagiankromosom dan bercantum pada kawasan yang lain pada kromosom yang sama, ataupun dengan kromosom yang berlainan. Kawasan kromosom yang berpindah-randah ini dipanggiltransposon.
Mutagen adalah bahan yang menyebabkanmutasi teraruh. Mutagen meningkatkan kadarmutasi secara spontan, yang secara lazinmya agak rendah. Mutasi spontan berlaku tanpa kehadiran bahan atau agen yang boleh menyebabkan perubahan pada jujukan DNA. Ia boleh berlaku hasil daripada kesilapan replikasi DNA khususnya semasa pemasangan nukleotida rantaian DNA lama dan baru. Bahan kimia dan radiasi adalah contoh jenis-jenis mutagen (Lihat jadual dibawah).
Mutagen
Kesan
Bes analog. Contoh: kaffein, 5-bromourasil
Menggantikan bes normal dengan molekul berstruktur serupa semasa replikasi DNA, hasilnya mutasi titik.
Bahan pengalkil. Contoh: nitrosoguanidin
Menambah kumpulan alkil (e.g. kumpulan metil) kepada bes bernitrogen, menyebabkan mutasi titik
Produk terbitan akridin. Contoh: pewarna akridin
Menyelit di antara rantaian dwi-heliks DNA, menyebabkan mutasi sebingkai.
Sinar ultra-ungu
Menyambung bersama dua bes piramidin - membentuk dimer; replikasi DNA terganggu.
Sinar-X dan gamma
Mengion dan meleraikan molekul dalam sel, dan menghasilkan radikal bebas yang boleh menyerang DNA.
^Johannsen W (1909).Elemente der exakten Erblichkeitslehre [Elements of the exact theory of heredity] (dalam bahasa German). Jena, Germany: Gustav Fischer. m/s. 124.CS1 maint: unrecognized language (link) From p. 124:"Dieses "etwas" in den Gameten bezw. in der Zygote, … – kurz, was wir eben Gene nennen wollen – bedingt sind." (This "something" in the gametes or in the zygote, which has crucial importance for the character of the organism, is usually called by the quite ambiguous termAnlagen [primordium, from the German wordAnlage for "plan, arrangement ; rough sketch"]. Many other terms have been suggested, mostly unfortunately in closer connection with certain hypothetical opinions. The word "pangene", which was introduced by Darwin, is perhaps used most frequently in place ofAnlagen. However, the word "pangene" was not well chosen, as it is a compound word containing the rootspan (the neuter form of Πας all, every) andgen (from γί-γ(ε)ν-ομαι, to become). Only the meaning of this latter [i.e.,gen] comes into consideration here ; just the basic idea – [namely,] that a trait in the developing organism can be determined or is influenced by "something" in the gametes – should find expression. No hypothesis about the nature of this "something" should be postulated or supported by it. For that reason it seems simplest to use in isolation the last syllablegen from Darwin's well-known word, which alone is of interest to us, in order to replace, with it, the poor, ambiguous wordAnlage. Thus we will say simply "gene" and "genes" for "pangene" and "pangenes". The word gene is completely free of any hypothesis ; it expresses only the established fact that in any case many traits of the organism are determined by specific, separable, and thus independent "conditions", "foundations", "plans" – in short, precisely what we want to call genes.)
