Et gennemgående symptom for denne gruppe er blødningstendens, men det varierer fra personer med beskedne symptomer til andre med svære blødningsgener frahud ogslimhinder.

Årsagen er genfejl imegakaryocytten, der medfører, atblodpladerne ikke udfylder deres funktion i koagulationsprocessen. Udover reduceret blodpladefunktion fører nogle af mutationerne til nedsat blodpladetal og ændret udseende (morfologi) af blodpladerne, som både kan være små, såkaldt mikrotrombocytter eller store, såkaldt makrotrombocytter. Nogle personer har også andreanomalier.

Nedenfor beskrives to veldefinerede sygdomsenheder, som begge illustrerer kliniske træk ved denne sygdomskategori. Den ene påvirker sammenklumpning(aggregation) af blodplader og den anden deres fastholdelse til en beskadiget karvæg(adhæsion).

Glannzmanss trombasteni er enrecessiv sygdom, hvor det samlede trombocyttal er bevaret, men trombocytfunktionen er betydeligt hæmmet. Årsagen bag dette er, at trombocytterne mangler et vigtigt membranbundet modtagerprotein på celleoverfladen, en såkaldtreceptor (glykoprotein IIb,IIIa, forkortet GP IIb,IIIa), som er afgørende for blodpladernes evne til at klumpe sig sammen og danne en blodpladeprop i en karlæsion. Receptorens rolle er at bindes til koagulationsproteinetfibrin, som "klæber" trombocytterne sammen og stabiliserer blodpladeproppen for at sikre ophør afblødningen.

Bernard-Souliers syndrom er en tilstand, der nedarvesrecessivt og er karakteriseret ved et let reduceret trombocyttal, men en betydelig kvalitativ trombocytdefek. Defekten skyldes, at blodpladerne mangler overfladeproteinet glykoprotein Ib,IX (GP Ib,IX), som er enreceptor for binding til de såkaldte Von Willebrand-faktorer, som er komplekse store proteiner, der binder trombocytterne og fastholder dem ved en læsion i karvæggen. Tilstanden er desuden karakteriseret ved forekomst af store makrotrombocytter iblodet.

Der findes en række teknologier til at vurdere trombocytfunktionen, som kun findes i særlige laboratorier. Behandlingen er ganske kompleks og en specialistopgave, idet man ofte, ved netop disse to sygdomme, forsøger at undgåtransfusion med blodplader, som ellers ville være oplagt ved blødningskomplikationer. Der er i denne sammenhæng en stor risiko for at immunisere personen, så vedkommende udvikler alloantistoffer mod de glykoproteiner, som de ikke selv har, men som findes på transfunderede trombocytter, eksempelvis mod GPIIb,IIIa, hvis man har Glanzmanns trombasteni.

Den hyppigste årsag til erhvervet trombocytopati erlægemidler. Tusinder af mennesker iDanmark er iblodfortyndende behandling medacetylsalicylsyre eller clopidogrel for at forebyggeblodprop som følge afåreforkalkning ihjerte oghjerne. Andre lægemidler, som hæmmer trombocytfunktionen, og som kan forårsageblødning, er de såkaldte NSAID præparater, som anvendes ved smerter imuskler,sener ogled.

Ved mange såkaldte klonale blodsygdomme forekommer der også trombocytopati, som opstår som følge af mutationer iknoglemarvensstamceller og dermed forårsager den samme defekt istamcellens efterkommere, herunder imegakaryocytforstadier. Det drejer som sygdomme som akut myeloid leukæmi ogmyelodysplastisk syndrom. Også dekronisk myeloproliferative sygdomme tilhører denne gruppe. Eksempler er polycytæmia vera, idiopatiskmyelofibrose og essentiel trombocytose.

Ved kronisk nyresygdom ses øget blødningstendens, herunderpetekkier, ekkymoser og sivendeblødning fra indstiksteder. Årsagen er multifaktoriel, og involverer en betydende trombocytopati. Ved udtalt blødningstendens erdialyse afgørende.