Aplastisk anæmi forekommer i alle aldre, men ses hyppigst hos personer mellem 15 og 25 år og forekommer lige hyppigt hos mænd og kvinder. Incidensen er omkring 2/ tilfælde pr. 1 mio. indbyggere pr. år i Danmark. Tilstanden forekommer hyppigere i Asien.

I 70-80 % af tilfældene er årsagen ukendt. I de resterende tilfælde finder man en mere eller mindre veldokumenteret forklaring. En rækkeopløsningmidler,benzen ogpesticider har været sat i relation til aplastisk anæmi, men evidensen er usikker. Nogle virale infektioner kan i efterforløbet udvikle sig til aplastisk anæmi, eksempelvis Epstein-Barr virus og visse hepatitistyper. Parvovirus kan føre tilpure red cell aplasia. Kemoterapi har en hæmmende virkning på knoglemarvsfunktionen, som er forventelig og afhænger af dosis. Andre lægemidler som visse gigtmidler,epilepsimidler ogantibiotika kan på en ikke-forventelig måde forårsage svær aplastisk anæmi. Man taler her om enidiosynkratisk bivirkning. Ogsåstrålebehandling kan føre til ophævelse af knoglemarvsfunktionen i det bestrålede område.

Der er flere tegn på, både i laboratoriet og i klinikken, at knoglemarven hos størstedelen af personer med aplastisk anæmi er påvirket af enautoimmun hæmmende effekt fra celler iimmunsystemet, såkaldteT-lymfocytter. Kun i få tilfælde kan der påvises en sandsynlig ydre årsag sommedicin,infektion,ioniserende stråling eller kemiske stoffer.

Der findes en række mere sjældne genetiske former, som viser sig i barnealderen. Ofte har disse patienter en række andre fysiskeanomalier. Eksempler på dette erFanconis anæmi,dyskeratosis kongenita og medfødt mangel pårøde blodceller(Diamond-Blackfan-anæmi).

Som følge af skade på produktionsapparatet falder niveauet afrøde blodceller (erytrocytter),hvide blodlegemer (leukocytter) ogblodplader (trombocytter) iblodet. Dette betegnes pancytopeni. Knoglemarvsundersøgelse vil vise, at det normale bloddannende væv er erstattet affedtvæv ogbindevæv.

Symptomer og tegn på knoglemarvssvigt omfattertræthed på grund afanæmi, øget infektionstendens som følge af mangel påleukocytter og blødningstendens på grund af mangel påtrombocytter.

Antallet afgranulocytter i blodet danner basis for en inddeling af sygdommen i en ikke-svær, svær og meget svær aplastisk anæmi.

Det vigtigste er at fjerne alle mulige ydre årsager, især fjerne alle lægemidler, som ikke er livsvigtige.

Der findes to former for medicinsk behandling: allogen stamcelletransplantation og immundæmpende behandling. Sygdommens sværhedsgrad, personens alder samt tilgængelighed af en eventueldonor er afgørende i valget af behandling. Hos yngre personer med svær aplastisk anæmi foretrækkes fortrinsvist allogen stamcelletransplantation, hvis en donormulighed foreligger. Den immundæmpende behandling dæmper T-lymfocytfunktionen. Effekten af sidstnævnte kan være flere måneder om at indsætte.

Efter allogen stamcelletransplantation bliver 80 % raske og lidt færre efter immundæmpende behandling, hvor der ligeledes er en større risiko for tilbagefald. Når stamcelletransplantation ikke vælges til flere, skyldes det, at risikoen ved denne behandling i den ældre del af befolkningen er betydelig højere end hos yngre.

• blod
• anæmi
• stamcelletransplantation