この項目では、哺乳類の性決定遺伝子SRYについて説明しています。他の生物で性別を決定する遺伝子については「性決定#遺伝子機構 」をご覧ください。
SRY （Sex-determining region Y 、Y染色体性決定領域遺伝子 ）とは哺乳類 のY染色体 上にあり、胚 の性別 を雄 に決定 する遺伝子 [ 5] [ 6] [ 7] アフリカツメガエル のDM-W [ 8] メダカ のDMY [ 9]
"Sex-determining region Y"を日本語に翻訳すると「Y染色体性決定領域遺伝子 」となるが、通常SRYまたはSRY遺伝子と表記する。翻訳産物 であるSRYタンパク質 は遺伝子本体が不明だった時代にはTDF （testis determining factor ：精巣決定因子・睾丸決定因子）と呼ばれ[ 10] [ 11] [ 12]
SRYは脊椎動物 で初めて発見された性決定 遺伝子である[ 13] 限性遺伝 する[ 14] 単孔類 と一部のネズミ には存在しない[ 15] [ 16] [ 17]
機能 SRYの発現 は胚の性決定 のスイッチとなり、未分化の生殖腺 を精巣 へと誘導する。SRY自体はその後の性分化の過程には直接関わらず、精巣で作られたアンドロゲン が雄への性分化を支配する[ 7] [ 18] SRYが機能欠損あるいは欠失 した場合、つまりSRY遺伝子に突然変異が起きて機能しない場合あるいは不等乗換え によってSRYがX染色体上に転座 した場合などにはY染色体を持つ胚でも生殖腺は卵巣 に分化しその個体は雌となる（スワイヤー症候群）[ 19] 2006年に公表された論文では成熟雄ラットの神経系 においてSryが発現しており、その結果、性ホルモン を介在せずに脳の性差 をもたらしていることが示唆されている[ 20] 構造 SRYのDNA塩基配列はイントロン を含まず、タンパク質の構造の特徴としてHMGボックスと呼ばれるDNA 結合領域を持つ[ 19] SOX （SRY-related HMG box）遺伝子ファミリーと呼ばれる[ 6] [ 21] 転写因子 であると考えられている[ 22] [ 23] ヒト の性決定について性染色体 の関与の判明、さらに進んでSRYの同定がなされるとそれらを用いた性別判定が行われるようになった。1960年代 では、女性に特異的なX染色体ヘテロクロマチン 構造（バー小体=Xクロマチン ）および男性特異的なY染色体ヘテロクロマチン構造（Yクロマチン）の観察によって性別判定が行われた[ 24] [ 25]
SRYが同定された後の1992年 および1996年 の近代オリンピック では、SRYの存在が性別判定に用いられた。しかしながら、アメリカ合衆国の各種医療団体・学術団体はこれらの判定方法に問題があることを指摘した[ 25] [ 26] 2000年 のオリンピック以降、SRYによる性別判定は行われていない。
上記で問題とした性染色体の存在数あるいはSRY遺伝子の存在による性別判定の不確実性は前述の「機能」の副節で触れたSRY 転座 X/Y染色体による性別の逆転（XX男性 ・XY女性）、突然変異（1塩基欠失・1塩基置換）によるTDF機能不全SRYでは表現型が女性となることなどからもたらされている。また性分化に関与するSRY以外の遺伝子群の一部の遺伝子に突然変異がある場合も、性分化異常症 による性分化疾患 をもたらすことも[ 7]
^a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184895 -Ensembl , May 2017 ^a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000069036 -Ensembl , May 2017 ^ Human PubMed Reference: ^ Mouse PubMed Reference: ^ 遺伝子記号およびタンパク質 記号の表記は、生物種 ごとに異なっている（右の付表および遺伝子命名法 を参照）。この記事では明らかにラット・マウスの遺伝子である場合を除いて、哺乳類Sex-determining region Y遺伝子のオーソログ 全てをSRYで統一して表記する。 付表．Sex-determining region Y 遺伝子とタンパク質の表記 種 遺伝子記号 タンパク質記号 ヒト Homo sapiens SRY SRY ラット Mus musculus マウス Rattus norvegicus Sry SRY
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