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ゲノミクス（英:genomics、ジェノミクス）とは、ゲノムと遺伝子について研究する生命科学の一分野。ゲノム学（ゲノムがく）、ゲノム科学（ゲノムかがく）とも。
ゲノミクスは1980年代に現れ、1990年代のゲノムプロジェクトの開始とともに発展した。初めて完全長のゲノムが解読されたのはバクテリオファージFX174 (5,368 kb) で1980年のことである。自由生活生物としてはインフルエンザ菌で1995年。以来、猛烈な速さでゲノム解読が進行している。ヒトゲノムのおおまかな配列はヒトゲノムプロジェクトによって2001年前半に解読されている。
ポストゲノムプロジェクトのゲノミクスとして、さまざまな生物種のゲノムを比較することで、進化の解明を試みる比較ゲノミクスや、RNAiなどによる遺伝子阻害から、全体論的な機構解明を行う機能ゲノミクスなどがある。ゲノミクスではバイオインフォマティクスや遺伝学、分子生物学をツールとして用いるとともに、システム生物学のツールとしても用いられる。またゲノミクスは医療の分野に新たな治療法を提供してきている（ファーマコゲノミクス）。食品（ニュートリゲノミクス）や農業の分野へも応用される。
ある生物が対象に選ばれた後、次の三つの段階を経る。：シーケンシング、アセンブリ、アノテーション。[1]
ゲノムプロジェクト概要。初めに、解析対象ゲノムが選ばれる。この選択は、コストや研究の妥当性などの要因を勘案してなされる。第二に、シーケンシングが実行され、アセンブリされる。第三に、アノテーションを様々なレベルでおこなう。: 遺伝子、タンパク質、gene pathways、種間比較歴史的に見ると、初め、シーケンシングはシーケンシングセンターという中央集中型の施設（一年に数十テラ塩基の配列決定をおこなうJoint Genome Instituteのような巨大独立行政法人に囲まれた施設）で行われていた。そこには高価な実験器具や技術サポートを必要とする研究室が集まっていた。しかし、塩基配列決定技術が進歩し、十分に高速なベンチトップ型のシーケンサーができると、平均的なアカデミックラボでもシーケンサーを使えるようになってきた。[2][3]
全体的に見て、ゲノムシーケンシングの手法は二つに区分される。ショットガンシーケンシングとハイスループットシーケンシング（いわゆる、次世代シーケンシング）である。[1]
An ABI PRISM 3100 Genetic Analyzer. このようなキャピラリーシーケンサーによって、初期のゲノムシーケンシング作業が自動化された。
Illumina Genome Analyzer II System. Illumina technologiesは標準的なhigh throughput massively parallel sequencing技術である。Overlapping reads form contigs; contigs and gaps of known length form scaffolds.
next generation sequencing data のPaired end reads を reference genome にマップしている。
複数の断片化された sequence reads は、どの領域が重複しているかという情報を基にアセンブリされる。
配列アセンブリは大量のDNA配列断片をアライメントし、繋ぎ合わせ、オリジナルの配列を再構築することである。[1][4]
アセンブリされたDNA配列は、さらに追加の解析がなされないとほとんどの場合価値はない。[1] ゲノムアノテーションはDNA配列に生物学的情報を付加し、意味付けするプロセスである。
このプロセスは三つのステップからなる。[5]
- ゲノムの非コード領域部分を同定する。
- タンパク質をコードする遺伝子など、何らかの機能を持つと推測される領域を同定する。（gene prediction）
- これらの要素に生物学的情報を付加する。
- ^abcdPevsner, Jonathan (2009). Bioinformatics and functional genomics (2nd ed.). Hoboken, N.J: Wiley-Blackwell. ISBN 9780470085851
- ^Monya Baker (2012年9月14日). “Benchtop sequencers ship off” (Blog). Nature News Blog. 2012年12月22日閲覧。
- ^Quail, M.; Smith, M. E.; Coupland, P.; Otto, T. D.; Harris, S. R.; Connor, T. R.; Bertoni, A.; Swerdlow, H. P. et al. (2012). “A tale of three next generation sequencing platforms: Comparison of Ion torrent, pacific biosciences and illumina MiSeq sequencers”. BMC Genomics 13: 341. doi:10.1186/1471-2164-13-341. PMC 3431227. PMID 22827831. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3431227/.
- ^北上 始, 太田 聡史, 斎藤 成也：「ビッグデータ時代のゲノミクス情報処理」、コロナ社、ISBN 978-4339024852（2014年10月）
- ^Stein, L. (2001). “Genome Annotation: From Sequence to Biology”. Nature Reviews Genetics 2 (7): 493–503. doi:10.1038/35080529. PMID 11433356.
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