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Spina bifida

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Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico:leggi le avvertenze.

Spina bifida
Immagine ecografica di colonna vertebrale di un feto a 21 settimane di gravidanza
Specialità	genetica clinica eneurologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-9-CM	741 e756.17
ICD-10	Q05 eQ76.0
OMIM	182940
eMedicine	311113
Spina bifida
Modifica dati su Wikidata ·Manuale

Laspina bifida è unamalformazione o difetto neonatale dovuto alla chiusura incompleta di una o piùvertebre, risultante in una malformazione delmidollo spinale. Può essere perciò considerata undisrafismo^[1].

Epidemiologia

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È la malformazione più frequente delsistema nervoso centrale. La prevalenza della malattia è di circa uno su 8 000 neonati^[2], ma varia molto da paese a paese.

Un'influenza sulla prevalenza possono essere le abitudini alimentari. Si può raccomandare l'assunzione di vitamina B₉ (acido folico) per prevenire la malformazione.

Eziopatogenesi

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La malformazione della spina bifida aperta (incompatibile con la vita) deriva dalla mancata chiusura delneuroporo posteriore, formatosi durante il processo dineurulazione (terza settimana di sviluppo embrionale) a seguito del ripiegamento delle pieghe neurali (margini laterali della placca neurale).

Classificazione

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Se lanoxa si verifica prima della chiusura deltubo neurale (quarta settimana di sviluppo embrionale), si ha la spina bifida aperta, incompatibile con la vita, caratterizzata da assenza di cute, archi vertebrali,meningi ed esposizione deltubo neurale.

Altrimenti si può avere, in ordine crescente di gravità:

Spina bifida occulta (spesso asintomatica, può essere svelata da un'ipertricosi e un'iperpigmentazione cutanea e talvolta può accompagnarsi a incontinenza urinaria. È detta "occulta" in quanto l'osso mancante è colmato da tessuto fibroso o fibro-cartilagineo. Le conseguenze neurologiche sono assai rare, mentre sono più frequenti lombalgia, impotenza e disturbi trofici a livello dell'appoggio plantare);
Meningocele(estroflessione, attraverso il varco della schisi, didura madre earacnoide, che formano una tumefazione sottocutanea simil-cistica, pulsante in funzione della pressione delliquido cefalorachidiano, spesso asintomatica);
Mielomeningocele(in questo caso alla protrusione concorre anche il midollo. Al centro è presente la cosiddettaarea medullo-vascolosa di Recklinghausen, in cui si ha un versamento diliquor, il quale ha un'azione macerante con grande rischio dimeningiti. La prognosi di questa affezione è infausta, con morte entro i primi mesi di vita o, nel caso di sopravvivenza, paralisi flaccide e disturbi sfinterici);
Differenti tipi di spina bifida
Mielocistomeningocele(all'estroflessione di meningi e midollo si aggiunge un allargamento cistico delcanale ependimale che causa, oltre a quanto visto nel mielomeningocele, stiramento delle radici nervose con gravi sintomi neurologici e malformativi).

Trattamento

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La spina bifida può essere operatachirurgicamente. L'intervento chirurgico prevede l'apertura del punto colpito e la chiusura dopo la sua eliminazione, evitando di procurare danni al sistema nervoso.

Prevenzione

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Nella sezione trasversa del cranio fetale si osservano ilsegno del limone e ilsegno della banana

Immagine a ultrasuoni della colonna di un feto di 21 settimane di gravidanza affetto da spina bifida. È evidente una discontinuità della cute del dorso fetale dovuta al mielomeningocele lombare.

Prevenzione primaria

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La somministrazione diacido folico alle donne prima del concepimento e per le prime sette settimane di gravidanza riduce la prevalenza del 60%.

Diagnosi prenatale

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Lo strumento più accurato per la diagnosi prenatale di spina bifida è l'esame ecografico del feto. Esami discreening della spina bifida come il dosaggio dell'alfa-fetoproteina nel siero materno o nelliquido amniotico sono ormai obsoleti. La diagnosi ecografica può essere fatta con l'esame della colonna fetale, ma le metodiche più sensibili sono la valutazione della forma del cranio fetale, l'esame deiventricoli cerebrali e la valutazione della fossa cranica posteriore con la misura e l'osservazione delcervelletto fetale e dellacisterna magna. L'esame dei segni indiretti a livello cranico permette l'esclusione del 99% dei casi di spina bifida del feto. Vengono rilevati la deformazione del cranio, che assume una forma di limone nella scansione assiale ("segno del limone") e la deformazione della fossa cranica posteriore con la obliterazione della cisterna magna e la riduzione del diametro trasverso del cervelletto, che assume una forma caratteristica descritta come ilsegno della banana.