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| Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré | |
|---|---|
| Specialità | nefrologia eendocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| OMIM | 613388,615605 e134600 |
| MeSH | D005198 |
| MedlinePlus | 000333 |
| eMedicine | 981774 |
| Eponimi | |
| Giovanni De Toni Guido Fanconi Robert Debré | |
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Lasindrome di Fanconi, altrimenti chiamatasindrome di De Toni-Fanconi-Debré, dai nomi dei medici suoi scopritori, è una patologiarenale metabolica.
La maggiore incidenza si riscontra durante il periodo della crescita.
La patologia si presenta con un alterato trasporto di sostanze qualiaminoacidi, monosaccaridi, sodio, potassio, fosforo, calcio, bicarbonato,acido urico, proteine, attraverso il tubulo contorto prossimale delnefrone[1].
In base al difetto di riassorbimento osservato si distinguono diversi sottotipi di questa patologia.
Le cause possono essere ereditarie oppure acquisite.
Nelleforme ereditarie il paziente frequentemente soffre di altre patologie a trasmissione genetica come lacistinosi, particolarmente frequente nei bambini, lamalattia di Wilson, lasindrome di Lowe (X-linked), latirosinemia di tipo 1, lagalattosemia,glicogenosi, ildeficit di fruttosio-1,6-difosfatasi e lamalattia di Dent (X-linked).
Nelleforme acquisite la sindrome di Fanconi si può presentare come risultato di neoplasie maligne, come ilmieloma multiplo, o patologie benigne ma con aumentato rischio evolutivo, come laMGUS.
Anche l'intossicazione da farmaci (es.tetracicline, oantiretrovirali nella terapia per l'HIV) o dametalli pesanti ocarenza di vitamina D possono causare questa sindrome, così come alcuni disturbi autoimmuni.
La patologia si può presentare con il seguente corredo di reperti laboratoristici e sintomi:
L'aumentata escrezione di questi ioni può portare a crampi muscolari specie notturni, calcoli renali, a dolori ossei e aumento della fratture ossee, conrachitismo nei bambini eosteomalacia negli adulti.
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