Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico:leggi le avvertenze.Lapolisplenia (conosciuta anche con il nome dimalattia di Chaudhrey) è unamalattia congenita che rientra nell'ambito deidisordini eterotassici e si caratterizza per la presenza di piccolemilze accessorie, piuttosto che una singola milza di grandezza naturale. La malattia è frequente in soggetti con difetti della lateralità (sviluppo embrionale caratterizzato da mancata formazione corretta dell'asse destra-sinistra) e in particolare in coloro che sono affetti dabilateralità sinistra.[1] Talvolta la polisplenia si verifica da sola, ma spesso è accompagnata da altre anomalie dello sviluppo.[2] Condizioni associate con la polisplenia includono disturbi gastrointestinali, come lamalrotazione intestinale o l'atresia biliare, nonché anomalie cardiache, come ladestrocardia. Nella sindrome da polisplenia sono state spesso descritte anomalie delpancreas, in particolarepancreas anulare[3][4] eagenesia del pancreas.[5]La polisplenia è stata descritta principalmente nei bambini, per le gravi malformazioni anatomiche correlate a difetti cardiaci o atresia biliare. Solo i soggetti con lievi anomalie anatomiche sopravvivono fino all'età adulta.[6] In genere le anomalie citate sono infatti una frequente causa di morte nei primi mesi di vita neonatale.
Una precisa eziologia della polisplenia è a tutt'oggi sconosciuta. In letteratura scientifica sono stati implicati come fattori causali della polisplenia sia componenti embrionali, sia genetiche eteratogene.[7]
Nei bambini il disturbo è diagnosticato per le gravi malformazioni anatomiche cui si associa, e in particolare i difetti cardiaci o delle vie biliari. Negli adulti con malformazioni minori, il disturbo può essere scoperto incidentalmente dopo esecuzione di un'ecografia addominale o di unatomografia assiale computerizzata (TAC) eseguita per altre cause.
Vi sono frequenti difetti congeniti correlati alle deviazioni nello sviluppo e alle asimmetrie anatomiche nei primistadi embrionali. Queste condizioni, considerate nel loro insieme, prendono il nome di "sindrome polisplenica".
Condizioni associate comprendono lasindrome eterotassica, ilsitus ambiguus,[8] la malposizione dellapapilla duodenale maggiore e lamalrotazione intestinale,[9][10] ilsitus inversus, l'atresia delle vie biliari e diverse altre malformazioni cardiache.[11] Le condizioni cardiovascolari correlate comprendono ladestrocardia, ilsitus ambiguus atriale, l'inversione ventricolare e laconcordanza atrio ventricolare conaorta posteriore sinistra, lacoartazione aortica.[12]Sono inoltre possibili svariate anomalie vascolari.[13]
Anche se presenti, le piccole milze multiple sono spesso funzionalmente inefficaci; questa situazione viene definita "asplenia funzionale".
- ^ Low JP, Williams D, Chaganti JR,Polysplenia syndrome with agenesis of the dorsal pancreas and preduodenal portal vein presenting with obstructive jaundice--a case report and literature review, inBr J Radiol, vol. 84, n. 1007, novembre 2011, pp. e217–20,DOI:10.1259/bjr/27680217,PMC 3473708,PMID 22011826.URL consultato l'11 marzo 2018.
- ^ Guler I, Koplay M, Ozbek S, Temizoz O, Cebeci H,Computed tomography findings of polysplenia syndrome with multiple anomalies, inActa Gastroenterol. Belg., vol. 79, n. 2, 2016, pp. 273-4,PMID 27382955.
- ^ Maier M, Wiesner W, Mengiardi B,Annular pancreas and agenesis of the dorsal pancreas in a patient with polysplenia syndrome, inAJR Am J Roentgenol, vol. 188, n. 2, febbraio 2007, pp. W150–3,DOI:10.2214/AJR.05.1859,PMID 17242221.URL consultato l'11 marzo 2018.
- ^ Kayhan A, Lakadamyali H, Oommen J, Oto A,Polysplenia syndrome accompanied with situs inversus totalis and annular pancreas in an elderly patient, inClin Imaging, vol. 34, n. 6, 2010, pp. 472-5,DOI:10.1016/j.clinimag.2009.11.011,PMID 21092879.URL consultato l'11 marzo 2018.
- ^ Puche P, Jacquet E, Godlewski G, Carabalona JP, Domergue J, Navarro F, Prudhomme M,[Polysplenia syndrome: two cases in adults revealed by biliary and pancreatic malformations], inGastroenterol. Clin. Biol., vol. 31, n. 10, ottobre 2007, pp. 863-8,PMID 18166868.URL consultato l'11 marzo 2018.
- ^ Gayer G, Apter S, Jonas T, Amitai M, Zissin R, Sella T, Weiss P, Hertz M,Polysplenia syndrome detected in adulthood: report of eight cases and review of the literature, inAbdom Imaging, vol. 24, n. 2, 1999, pp. 178-84,PMID 10024407.
- ^ de la Monte SM, Hutchins GM,Sisters with polysplenia, inAm. J. Med. Genet., vol. 21, n. 1, maggio 1985, pp. 171-6,DOI:10.1002/ajmg.1320210125,PMID 4003441.URL consultato l'11 marzo 2018.
- ^ Tortajada M, Moreno M, Gracia M, Sanchis A,Situs ambiguous in a schoolchild, inBMJ Case Rep, vol. 2009, 2009, pp. bcr0720092071,DOI:10.1136/bcr.07.2009.2071,PMC 3029451,PMID 22121394.URL consultato l'11 marzo 2018.
- ^ Takahashi K, Yoshikawa D, Yamao T, Nakao K,Malposition of the Major Duodenal Papilla and Polysplenia, inIntern. Med., vol. 56, n. 21, novembre 2017, pp. 2949-2950,DOI:10.2169/internalmedicine.8702-16,PMC 5709645,PMID 28943557.URL consultato l'11 marzo 2018.
- ^ Pagkratis S, Kryeziu S, Lin M, Hoque S, Bucobo JC, Buscaglia JM, Georgakis GV, Sasson AR, Kim J,Case report of intestinal non-rotation, heterotaxy, and polysplenia in a patient with pancreatic cancer, inMedicine (Baltimore), vol. 96, n. 49, dicembre 2017, pp. e8599,DOI:10.1097/MD.0000000000008599,PMC 5728835,PMID 29245220.URL consultato l'11 marzo 2018.
- ^ Gupta AC, Herts B,Heterotaxia with Polysplenia, inJ. Urol., vol. 194, n. 3, settembre 2015, pp. 801-2,DOI:10.1016/j.juro.2015.06.001,PMID 26051344.URL consultato l'11 marzo 2018.
- ^ Kapa S, Gleeson FC, Vege SS,Dorsal pancreas agenesis and polysplenia/heterotaxy syndrome: a novel association with aortic coarctation and a review of the literature, inJOP, vol. 8, n. 4, luglio 2007, pp. 433-7,PMID 17625295.URL consultato l'11 marzo 2018.
- ^ Rameshbabu CS, Gupta KK, Qasim M, Gupta OP,Heterotaxy Polysplenia Syndrome In An Adult With Unique Vascular Anomalies: Case Report With Review Of Literature, inJ Radiol Case Rep, vol. 9, n. 7, luglio 2015, pp. 22-37,DOI:10.3941/jrcr.v9i7.2210,PMC 4638408,PMID 26629295.URL consultato l'11 marzo 2018.
- Thomas W. Sadler,Embriologia medica di Langman, Sesta edizione, Masson Editore, 2016,ISBN 88-214-4043-5.
- Lee Goldman MD, Andrew I. Schafer,Goldman's Cecil Medicine, 24th Edition, Ventiquattresima edizione, Philadelphia, Elsevier Saunders, 2011,ISBN 1-4377-1604-0.
- Julia A. Drose,Fetal Echocardiography, Seconda edizione, Philadelphia, Elsevier Saunders, 2010,ISBN 978-1-4160-5669-0.
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