Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico:leggi le avvertenze.| Paraganglioma | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Specialità | oncologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-O | 8680 e8680/1 |
| ICD-9-CM | 194.5,194.6,227.5,227.6 e237.3 |
| ICD-10 | C75.4,C75.5,D35.5,D35.6,D44.6 eD44.7 |
| OMIM | 115310,614165,605373,601650 e168000 |
| MeSH | D010235 |
| eMedicine | 251009 |
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Iparagangliomi sonotumori che insorgono daiparagangli extra-surrenalici o surrenalici (in tal caso prendono il nome difeocromocitoma[1]).
Il paraganglioma/feocromocitoma è un tumore piuttosto raro e ha un'incidenza di circa 2/1 000 000 persone l'anno. Generalmente insorgono nel sesto decennio di vita. Il più delle volte compaiono singolarmente e sporadicamente, ma possono essere familiari, contrasmissione autosomica dominante nella sindrome di neoplasia endocrina multipla MEN II. Ciononostante la penetranza della malattia è incompleta.
Circa il 40% dei tumori mostra mutazioni nei geni codificanti per le 4 sub-unità dell'enzimasuccinato deidrogenasi, perVHL,RET,TMEM127 eMAX. I tumori che presentano alterazioni nel geneSDHB si originano principalmente da i paragangli simpatici e mostrano frequentemente metastasi.
Le caratteristiche morfologiche dei paragangliomi sono abbastanza uniformi: sono composti di nidi di cellule poligonali principali, le cosiddettezellballen (dal tedesco, "palle cellulari"), circondati da stroma vascolare.[2][3]Le cellule tumorali hannocitoplasma abbondante, chiaro o granuloso,eosinofilo e nuclei uniformi, rotondi od ovoidali, a volte vescicolari. Nella maggior parte dei tumori lemitosi sono rare e si osserva uno scarsopolimorfismo; lamicroscopia elettronica spesso evidenzia granuli neuroendocrini ben demarcati nei tumori paravertebrali, che tendono ad essere scarsi invece nei tumori non secernenti. Tramiteimmunoistochimica si può osservare che le cellule centrali sono positive per marcatori tipici delle cellule neurali (ad esempio la cromogranina) mentre le cellule di sostegno sono positive per i marcatori tipici delle cellule gliali (S100, proteina fibrillare acida della glia).
I paragangliomi presentano caratteristiche differenti a seconda della tipologia di paraganglio da cui si originano:
I paragangliomi localizzati nella regione della testa e del collo possono provocare deficit deinervi cranici. In particolare del nervo vago:acufeni,disfonia, senso di ripienezza faringea,paralisi facciale, difficoltà di movimento della lingua. I paragangliomi giugulo-timpanici presentano invece una sintomatologia precoce, rappresentata da acufene pulsatile, in alcuni casi associato aipoacusia di tipo conduttivo.I paragangliomi secernenti catecolamine in maniera costitutiva o parossistica possono produrre, oltre che i vari problemi dovuti all'accrescimento della loro massa, vari disagi come:ipertensione arteriosa (80-90% dei casi),cefalea (60-90%),tachicardia (50-70%),iperidrosi (55-75%), tremori, pallore (40-45%),ansia e ancheattacchi di panico (20-40%). Poiché questi sintomi sono comuni anche ad altre malattie il paraganglioma è stato anche chiamato con il titolo digrande imitatore.[4]
La procedura biochimica si fonda sull'evidenza di alterata secrezione di catecolamine e/o metanefrine.La procedura perimmagine anatomica tramite TC e RMN, e per immagine funzionale tramite scintigrafia.
La principale terapia è la rimozione chirurgica, l'embolizzazione[5] e, quando non è possibile l'intervento chirurgico, laradioterapia[6].Per le forme addominali si esegue in genere lalaparoscopia mentre per i paragangliomi della regione testa/collo bisogna valutare il rapporto rischio/beneficio offerto dalla chirurgia.La terapia medica è molto importante per la preparazione all'intervento chirurgico dei paragangliomi secernenti. Si basa sull'uso degli alfa-antagonisti.
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