Il progettoMendelian Inheritance in Man (dall'inglese, "ereditarietàmendeliana nell'uomo"), nota anche comeMIM, è una banca dati che cataloga tutte lepatologie aventi una componentegenetica. Per ogni patologia la banca dati fornisce, quando possibile, un collegamento ai geni delgenoma umano rilevanti nell'insorgenza della stessa.Mendelian Inheritance in Man è disponibile come libro, giunto alla 12ª edizione. La versioneon-line della banca dati è chiamataOnline Mendelian Inheritance in Man (OMIM), accessibile attraverso il portaleEntrez dellaNational Library of Medicinestatunitense.Il progetto è coordinato dallaJohns Hopkins University.
Ad ogni malattia con una componente genetica viene assegnato un numero a sei cifre delle quali la prima classifica il criterio di ereditarietà.Se la prima cifra è 1 il tratto si considera autosomico dominante, se 2 autosomica recessiva, se 3 legata all'X. Se un tratto definito in questo dizionario ha un numero MIM, il numero della 12ª edizione del MIM viene indicato tra parentesi quadre, con o senza l'asterisco (gli asterischi indicano che la modalità di trasmissione è nota, un simbolo cancelletto (#) prima di un numero di registrazione indica che ilfenotipo può essere causato da mutazioni in uno dei due o in più geni); per esempio, la sindrome di Pelizaeus-Merzbacher [MIM # 312.080] è una malattia recessiva legata al cromosoma X.
| Prima cifra | Intervallo dei codici MIM | Criterio di ereditarietà |
|---|---|---|
| 1 | 100000–199999 | loci autosomici dominanti ofenotipi (creato prima del 15 maggio 1994) |
| 2 | 200000–299999 | loci autosomici recessivi ofenotipi (creato prima del 15 maggio 1994) |
| 3 | 300000–399999 | loci legati al cromosoma X ofenotipi |
| 4 | 400000–499999 | loci legati al cromosoma Y ofenotipi |
| 5 | 500000–599999 | loci mitocondriali ofenotipi |
| 6 | 600000– | loci autosomici ofenotipi (creato dopo il 15 maggio 1994) |
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