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Locus genico

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Esempio di loci delcromosoma 22. Si nota la suddivisione in due parti, che costituiscono il braccio corto e il braccio lungo del cromosoma. Il punto che divide i due bracci costituisce ilcentromero.

Ingenetica, il terminelocus genico (o più semplicementelocus, pluraleloci) designa la posizione, stabile, di ungene o di unmarcatore genico all'interno di uncromosoma.[1]

Ogni cromosoma porta molti geni. Nell'uomo, il numero totale di geni codificanti proteine in un set aploide completo di 23 cromosomi è stimato tra 19 000 e 20 000[2].

Una variante di un gene localizzato in un dato locus è unallele. Allele e locus non sono sinonimi e non vanno confusi. Un allele è una "versione" o una "forma alternativa" di un gene e può essere localizzato in luoghi diversi sullo stesso cromosoma e anche su un cromosoma diverso.

Come si legge un locus?

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Un locus corrisponde a un frammento di sequenza fisso: ad esempio il locus 6p21.3 si riferisce a una precisa sequenza di nucleotidi e si legge così:

Parti di uncromosoma: 1cromatide 2centromero 3 braccio corto (p) 4 braccio lungo (q)

Il primo numero (6) si riferisce al cromosoma (il sesto paio di cromosomi)

la p indica che è situato sul braccio corto del cromosoma (q indicherebbe il braccio lungo)

2 indica la regione; 1.3 indica la banda (quest'ultima prodotta dalla colorazione delle isole CpG con GIEMSA o Colchicina).

i numeri successivi (21.3) indicano la posizione esatta del locus in rapporto alla posizione delcentromero.

Un locus può essere occupato da uno qualsiasi deglialleli del gene. Le cellulediploidi opoliploidi possono essere definiteomozigoti se possiedono il medesimo allele nello stesso locus in ogni cromosoma, oeterozigoti, se possiedono diversi alleli nei loci corrispondenti.

Unamappa genetica (prodotta utilizzando gli incroci genetici) indica proprio la localizzazione, o meglio il locus, di ciascun gene mappato.

Note

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  1. ^(EN) E.J. Wood,The encyclopedia of molecular biology, inBiochemical Education, vol. 23, n. 2, 1995-04, p. 105,DOI:10.1016/0307-4412(95)90659-2.URL consultato l'11 ottobre 2022.
  2. ^(EN) Iakes Ezkurdia, David Juan e Jose Manuel Rodriguez,Multiple evidence strands suggest that there may be as few as 19,000 human protein-coding genes, inHuman Molecular Genetics, vol. 23, n. 22, 15 novembre 2014, pp. 5866-5878,DOI:10.1093/hmg/ddu309.URL consultato l'11 ottobre 2022.

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