Lagenetica umana èlo studio della successione ereditaria, come accade negliesseri umani. La genetica umana copre una vasta gamma di settori tra cui:Genetica classica,Citogenetica,Genetica molecolare,Biologia molecolare,Genomica,Genetica delle popolazioni,Biologia dello sviluppo,Genetica clinica eConsulenza genetica. Lo studio della genetica umana può essere utile, perché può rispondere a delle domande sulla natura umana, comprendere le potenzialità di sviluppo e per il trattamento dellemalattie genetiche e della genetica della vita umana.
Nel2001 laCelera Genomics (ditta diCraig Venter), grazie a particolari metodi dibiologia e dibioinformatica riesce a campionare ed a pubblicare in anticipo la sequenza completa delgenoma umano che secondo ilProgetto Genoma Umano doveva essere pubblicata del primo decennio dopo ilduemila.In seguito è stato completata e confermata la determinazione della sequenza dibasi azotate delgenoma in molti individui appartenenti a molte razze, ma anche in altre specie come negliscimpanzé, neltopo, nelpollo, nellarana e in moltibatteri evirus, e persino sono state estratte e determinate sequenze anche daifossili dell'uomo di Neanderthal.
Questi sforzi sono stati accelerati grazie a particolari procedure come lareazione a catena della polimerasi, che permette l'amplificazione della quantità diDNA nei campioni, permettendo di eseguire moltissime prove sulla stessa cellula (scoperta diKary Mullis) e accorgimenti biologici ebio-informatici, come quelli sviluppati daCraig Venter della dittaCelera Genomics, entrambe inCalifornia.
La sequenza del DNA umano è stata esaminata e comparata con le sequenze genetiche di altre specie all'Università di California a Santa Cruz, da parte di un'équipe capeggiata daKatherine S. Pollard, che ha potuto identificare e descrivere delle particolari sequenze del genoma (denominateHuman accelerated region), che corrispondono ageni specifici di Homo sapiens dove si è avuta un'acceleratamutazione rispetto alla scimmia e ad altri primati, che costituiscono la parte più importante di quel 1% di differenza nel genoma (10 milioni di basi) che ci differenzia da altri grandiprimati, come ilbonobo, ilmacaco, ilgorilla, lascimmia, ecc.
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| Genetica | ||
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| Materiale genetico | Nucleotidi ·Basi azotate ·Acidi nucleici(DNA ·RNA) ·Cromosomi ·Genoma |  |
| Concetti chiave | Gene ·Codice genetico ·Allele ·Locus ·Ereditarietà genetica ·Diversità genetica ·Mutazione genetica ·Variabilità genetica | |
| Campi della genetica | Genetica formale ·Genetica molecolare ·Genetica delle popolazioni ·Genomica ·Genetica umana ·Epigenetica | |
| Genetisti | Gregor Mendel ·Thomas Hunt Morgan ·Ronald Fisher ·Frederick Griffith ·Erwin Chargaff ·Barbara McClintock ·James Watson ·Francis Crick ·Rosalind Franklin ·Alec Jeffreys | |
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