Ingenetica, l'epistasi è una forma di interazione frageni, in cui unamutazione genetica dipende dalla presenza o dall'assenza di mutazioni in uno o più altri geni, chiamati "geni modificatori". Il gene che condiziona l'espressione dell'altro gene(ipostatico) è detto epistatico.
L'effetto della mutazione è pertanto dipendente dal background genetico in cui si manifesta.[1] Le mutazioni epistatiche producono effetti diversi quando si sovrappongono.
Originariamente il termineepistasi indicava che l'effetto di un gene variante veniva mascherato dalla presenza di un gene differente.[2] Il concetto di "epistasi" fu introdotto nel 1907 nel campo dellagenetica daWilliam Bateson e dalle sue collaboratriciFlorence Durham eMuriel Wheldale Onslow,[3] ma viene attualmente utilizzato anche inbiochimica, biologia computazionale,bioinformatica ebiologia evolutiva.
Gli effetti dei geni vengono attualmente quantificati valutando l'ampiezza del fenotipo (altezza,pigmentazione,tasso di crescita) o valutando per viabiochimica l'attività proteica (legami proteici ocatalisi enzimatica). Modelli di biologia computazionale oevolutiva mirano a descrivere gli effetti dell'epistasi su scalagenomica e le conseguenze sull'evoluzione.[4][5][6]
L'identificazione delle coppie epistatiche è notevolmente impegnativa sia dal punto di vista computazionale che statistico; per questo motivo alcuni studi danno la priorità alle coppie epistatiche.[7][8]
Il fenomeno si verifica quando una coppia di alleli copre l'espressione fenotipica di un'altra coppia di alleli. Le caratteristiche fenotipiche dell'individuo saranno pertanto date dalla risultante di questa interazione; il gene che maschera l'espressione di un altro gene viene definitoepistatico, il gene la cui espressione viene mascherata viene definitoipostatico[9].Ad esempio se il gene Y è epistatico sul gene X; il gene X è detto ipostatico rispetto al gene Y.
Più precisamente, nell'epistasi dominante, la presenza di un singolo allele epistaticoA ha l'effetto di impedire il passaggio dal fenotipo 1 al fenotipo 2, passaggio che però è controllato anche da un'altra coppia allelica, i cui alleli possono essereB ob; si dice allora cheA è epistatico su B e b perché, per la presenza di una copia diA, dal fenotipo 1 non si capisce se il secondo gene ha almeno un allele dominante o entrambi gli alleli recessivi.
Nell'epistasi recessiva, l'assenza di un alleleA, ossia la presenza di unacoppia allelica epistaticaa/a, ha l'effetto di impedire (quindi l'alleleA lo coadiuverebbe) il passaggio dal fenotipo 1 al fenotipo 2, passaggio che però è controllato anche da un'altra coppia allelica, i cui alleli possono essereB ob; si dice allora chea/a è epistatico su B e b perché, a causa della presenza di una coppia allelicaa/a, non si può ricavare dal fenotipo 1 se il secondo gene ha almeno un allele dominante o entrambi gli alleli recessivi. Questi due tipi di epistasi, naturalmente, possono essere combinati fra loro in modo più o meno complesso, dando luogo a rapporti fenotipici della progenie di un incrocio diversi a seconda del numero dei geni in rapporto epi-/ipo-statico considerati e a seconda delle relazioni di epistasi intercorrenti fra ciascuna delle due coppie alleliche.
Un esempio diepistasi recessiva è l'albinismo, in cui la presenza di una coppia allelica recessiva (a/a), che altera la produzione di melanina, va a coprire qualsiasi altra coppia di alleli non strettamente dominante (quindi b/b oppure b/B) che vada ad influenzare il colore della pelle, degli occhi o dei capelli.
Un altro esempio di epistasi recessiva si ha nella colorazione del pelo dei cani di razza Labrador, nei quali un gene (comunemente chiamato "e") sopravanza sull'espressione del gene B (dominante, che dà colore nero, a differenza del gene "b" che da colore marrone), determinandone così il colore chiaro del mantello.
Ilfenotipo di Bombay, a livello del gruppo sanguigno di tipo O, è un ulteriore chiaro esempio di epistasi recessiva, in cui difetti dei geni FUT1 e FUT2 possono 'nascondere' l'espressione fenotipica di eventuali alleli determinanti gli antigeni A,B.[10]
Un esempio diepistasi dominante è dato dal colore grigio del mantello del cavallo (Boco). Quando il gene del grigio è presente allo stato dominante, fa sì che non si manifestino altre colorazioni (rapporto fenotipico alla F2 12:3:1).
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