Voce principale:Distonia.
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico:leggi le avvertenze.| Distonia mioclonica | |
|---|---|
| Specialità | neurologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-10 | G24.1 |
| OMIM | 159900 |
| GeneReviews | Panoramica |
| Sinonimi | |
| Sindrome da distonia mioclonica MDS Sindrome mioclono-distonia Mioclono essenziale Distonia sensibile all'alcol | |
| Modifica dati su Wikidata ·Manuale | |
Per distonia mioclonica in campo medico, si intende unasindrome neurologica "distonia-plus" con presenza dimioclono etremore, un insieme di manifestazioni di tipoereditario-famigliare a carattere dominante che comportanodisfunzioni del movimento (discinesia); sintomi di distonia mioclonica si manifestano in varie patologie. Qua è trattata la formagenetica (DTY1, DTY2, DTY3 fino a DTY11 ecc.).Le più comuni sono la DTY1 e la DTY11.Solitamente ci si riferisce ad esse comesindrome da distonia mioclonica (MDS), che è caratterizzata da distonia lieve-moderata associata a scosse miocloniche[1]; è chiamato anchemioclono essenziale osindrome mioclono-distonia. Spesso può presentarsi geneticamente in soggetti che soffrono anche didisordini psichiatrici come idisturbi d'ansia o ildisturbo ossessivo-compulsivo.[2]
La distonia mioclonica è una patologia neuromuscolare. La sintomatologia può apparire di derivazioneextrapiramidale ma più solitamente la causa è genetica, causata dalgene SGCE legato alcromosoma mappato in 11q23[3], una proteina transmembrana parte del complesso glicoproteico associato alladistrofina deimuscoli scheletrici ecardiaci, per cui ilsarcolemma deimuscoli volontari reagisce in maniera eccessiva conipereccitabilità agli stimoli delsistema nervoso periferico ecentrale (specialmente delglobo pallido o delcervelletto: il primo ha un'azione principalmente inibitoria che equilibra l'azione eccitatoria del secondo), come nell'ipereccitabilità muscolare; è possibile anche un disturbo congenito nelle aree cerebrali coinvolte.[1] Imotoneuroni e ilsistema nervoso autonomo sovrastimolano i muscoli tramite il rilascio delneurotrasmettitoreacetilcolina.
La MDS si associa spesso anche a sintomi psichiatrici collegati alla mancanza diserotonina (depressione,ansia,attacchi di panico,disturbo ossessivo-compulsivo,disturbi della personalità) ealcolismo; non si sa se si tratta di un effetto reattivo, emotivo o farmacologico, o se ci siano problemi in comune neigangli della base[1], come indicherebbe assai probabile l'alta comorbilità tra i portatori di uno specificocromosoma in comune con il DOC.[2]
Il gene è adimprinting materno e, nel 95% dei casi, i pazienti che ereditano la mutazione dalla madre mantengono un buono stato di salute, mentre quelli che lo ereditano per via paterna sviluppano la MDS. Talvolta accadono mutazioni spontanee, per cui la malattia si manifesta senza che nessuno dei genitori sia portatore.[1]
Esistono tipologie simili legate ad altri geni, a volte sconosciuti. Se la causa precisa non è individuata di parla didistonia mioclonicaidiopatica.
La malattia esordisce nella prima o seconda decade di vita. Ilmioclono in genere è il primo segno, solitamente causato da attività motorie complesse, come il disegno e la scrittura, come nelcrampo dello scrivano (un tipo di distonia focale), quindi dopo sforzo, in seguito anche spontaneo; non va confuso con lamiotonia.[1] Tali fenomeni possono essere dolorosi.
I movimenti interessano inizialmente soprattutto collo, braccia e tronco, ma anche gambe o laringe. Nei 2/3 dei pazienti vi è anche comedistonia cervicale edistonia focale (es.blefarospasmo o nei casi lievi semplicemiochimiapalpebrale), stabile nel tempo. La distonia diviene poi generalizzata, ossia appare in molti punti diversi.[1]
La MDS può presentarsi con iltremore essenziale o coltremore intenzionale, anche se molti distinguono il tremore distonico (più irregolare) da quello essenziale, con glispasmi e lefascicolazioni, e lasindrome delle gambe senza riposo.[1][4][5]
La diagnosi è basata sui segni clinici e l'esame genetico-molecolare, dato che reperti di altro tipo come le neuroimmagini sono regolari.
Ladiagnosi differenziale è condistonia cervicale,distonia sensibile alla dopamina,epilessia mioclonica di vario tipo (es.sindrome di Janz,epilessia mioclonica progressiva, ecc.),miopatia,neuropatia,sindrome di Isaacs,sindrome di Tourette,sindrome dell'uomo rigido, mioclono corticale familiare, altre forme di distonia mioclonica non primaria (ad es. nellamalattia di Wilson o nellademenza frontotemporale),sclerosi multipla,parkinsonismi,atassia spinocerebellare tipo 3 (SCA3) e tipo 14 (SCA14),atassia opsoclono-mioclono,encefalopatie,malattia di Lyme conneuroborreliosi,tetania,atassia con deficit isolato di vitamina E, patologie genetiche che presentanto mioclono (malattia di Unverricht-Lundborg,malattia di Lafora) e forme secondarie di distonia dovute ad altre malattie o cause.[1]
Il trattamento è simile alle altre distonie miocloniche, farmacologico e fisioterapico, ma non essendo possibile trattare la causa, la terapia è solo sintomatica, conmiorilassanti,tossina botulinica abassissima dose,anticonvulsivanti comeacido valproico e labenzodiazepinaclonazepam, lacannabis ad uso medico, un moderato consumo dibevande alcoliche, a volte lastimolazione cerebrale profonda o intervento chirurgico diretto (entrambi sulglobus pallidus interno) in casi estremi di grave invalidità.[1]
I pazienti hanno un'aspettativa di vita normale, ma in casi gravi la qualità di vita può essere compromessa.[1]
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