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Aberrazione cromosomica

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Voce principale:Mutazione genetica.
Tre delle maggiori aberrazioni di un singolo cromosoma; delezione (1), duplicazione (2) e inversione (3).
Due della maggiori aberrazioni di due cromosomi; inserzione (1) e translocazione (2).

Si definisceaberrazione cromosomica omutazione cromosomica, un'alterazione della struttura o del numero deicromosomi.[1]

Queste alterazioni normalmente sono una conseguenza di un errore durante ladivisione cellulare, più facilmente durante ilcrossing over, che consistono nella perdita, acquisizione o riarrangiamento di una o più parti di uno o più cromosomi.

Anomalie cromosomiche

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  • Delezione: quando una parte delcromosoma è mancante. Disturbi associati a questa anomalia sono lasindrome di Wolf-Hirschhorn, che è causata dalla perdita di parte del braccio corto del cromosoma 4, e lasindrome di Jacobsen, originata dalla delezione della parte terminale del cromosoma 11;
  • Duplicazione: quando una parte del cromosoma è raddoppiata, causando la presenza di materiale genetico in eccesso. Alcuni disturbi conosciuti sono lasindrome di Bloom e lasindrome di Rett;
  • Traslocazione: quando una regione di un cromosoma viene trasferita in un'altra posizione dello stesso cromosoma o di un altro; ci sono due tipi principali di traslocazioni: latraslocazione reciproca e latraslocazione robertsoniana. Nella traslocazione reciproca vengono scambiati segmenti tra due differenti cromosomi. Nella traslocazione robertsoniana invece un intero cromosoma si attacca ad un altro a livello delcentromero.Le traslocazioni possono essere bilanciate, quando non c'è né perdita di materiale genetico né acquisto, sbilanciate, quando il materiale traslocato ha subito una modifica perdendo o acquistando materiale genetico[2].
  • Conversione genica.
  • Inversione: quando una regione di un cromosoma inverte il proprio orientamento causando un'inversione dell'ordine deigeni.
  • Anello: quando le due estremità di un cromosoma si appaiano tra loro, formando un anello. Quest'anomalia può comportare perdita di materiale genetico.

In tutti i casi sopra descritti l'anomalia si verifica a partire da una o più rotture e successive risaldature nei cromosomi; se le fratture avvengono all'interno di un gene e ne determinano, al termine del processo, l'alterazione della sequenza, oltre alle altre conseguenze si avrà anche l'inattivazione del gene.

Note

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  1. ^NHGRI. 2006.Chromosome Abnormalities
  2. ^ Marco Tanini,Manuale di Genetica per le professioni sanitarie, Latina, Elform e-learning SRL Editore, 2022,ISBN 978-88909408-0-4.

Bibliografia

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  • Peter J. Russel,Genetica, Napoli, Edises, 2002.ISBN 88-7959-284-X
  • Manuale di Genetica per le professioni sanitarie. Autore Marco Tanini, Elform e-learning SRL Editore. Latina 2022,ISBN 978-88909408-0-4

Voci correlate

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Aberrazioni cromosomiche
Autosomiche
TrisomieSindrome di Down (21) ·Sindrome di Edwards (18) ·Sindrome di Patau (13) ·Trisomia 9 ·Sindrome di Warkany 2 (8) ·Sindrome degli occhi di gatto (22) ·Trisomia 16
Monosomie/DelezioneSindrome da microdelezione 1q21.1/Sindrome da microduplicazione 1q21.1/Sindrome TAR (1) ·Sindrome di Wolf-Hirschhorn (4) ·Sindrome del grido di gatto/Sindromi mielodisplastiche con delezione 5q (5) ·Sindrome di Williams-Beuren (7) ·Sindrome di Jacobsen (11) ·Sindrome di Miller-Dieker/Sindrome di Smith-Magenis (17) ·Sindrome di DiGeorge (22) ·Sindrome da delezione 22q13 (22) ·Imprinting genomico (Sindrome di Angelman/Sindrome di Prader-Willi) (15) ·18q- distale/18q- prossimale
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MonosomiaSindrome di Turner (45,X)
Trisomia/Tetrasomia,
Altri cariotipi/Mosaico genetico		Sindrome di Klinefelter (47,XXY) ·48,XXYY ·48,XXXY ·49,XXXYY ·49,XXXXY ·Sindrome della tripla X (47,XXX) ·48,XXXX ·49,XXXXX ·47,XYY ·48,XYYY ·49,XYYYY ·46,XY
Traslocazione
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Genetica
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