Setiap organisme memiliki genom yang mengandung informasi biologis yang diperlukan untuk membangun tubuhnya dan mempertahankan hidupnya sertadiwariskan ke generasi berikutnya.[5] Dengan sejumlah interaksi kompleks, urutannukleotida komponen penyusun asam nukleat digunakan untukmembuat semuaprotein pada suatu organisme pada waktu dan tempat yang sesuai. Protein ini menjadi komponen pembentuk tubuh organisme atau memiliki kemampuan membuat komponen pembentuk tubuh tersebut atau mendorong reaksimetabolisme yang diperlukan untukhidup.[3] Kebanyakan genom, termasuk milikmanusia dan makhluk hidup bersel lainnya, terbuat dariDNA (asam deoksiribonukleat), namun sejumlahvirus memiliki genomRNA (asam ribonukleat).[5]
Kajian yang mempelajari genom dikenal sebagaigenomika (genomics). Saat ini, sekuens (urutan) nukleotida pada genom sejumlah organisme telah dipetakan seluruhnya dengan tekniksekuensing DNA dalam berbagai proyek genom, misalnyaProyek Genom Manusia yang diselesaikan pada tahun 2003.[6] Perbandingan genom organisme dapat memberikan informasi mengenai karakteristik organisme tersebut,evolusinya, dan berbagaiproses biologis.[7]
Genom adalah kumpulan lengkap materi genetik yang ada dalam organisme atau virus. Genom mencakup semua urutan DNA (atau RNA, dalam kasus beberapa virus) yang mengkodekan informasi yang diperlukan untuk struktur, fungsi, regulasi, dan reproduksi organisme. Padaeukariota, genom disusun menjadi kromosom di dalam inti sel, sedangkan padaprokariota, genom biasanya ditemukan dalam kromosom melingkar tunggal.
Genom terdiri dari molekul panjang asam deoksiribonukleat (DNA) atau asam ribonukleat (RNA) yang mengandung gen, unit dasar keturunan. DNA adalah materi genetik utama pada sebagian besar organisme, sedangkan RNA berperan dalam beberapa virus.
Di dalam genom, gen adalah urutan spesifik DNA yang mengkodekan instruksi untuk membangun protein, yang melakukan sebagian besar fungsi kehidupan. Genom juga mengandung daerah non-kode yang memainkan peran penting dalam regulasi gen dan mempertahankan struktur kromosom.
Genom diwariskan dari orang tua ke keturunannya, memastikan transmisi informasi genetik lintas generasi. Studi tentang genom membantu kita memahami prinsip-prinsip pewarisan, variasi genetik, dan evolusi.
Ukuran genom dapat sangat bervariasi di antara organisme yang berbeda. Sebagai contoh, genom manusia mengandung sekitar 3 miliar pasangan basa DNA, sementara organisme yang lebih sederhana, seperti bakteri, memiliki genom yang jauh lebih kecil.
DNA unting ganda (double stranded, "ds") merupakan komponen pembentuk genom kebanyakanorganisme dan semuasel. Namun,virus RNA memiliki genomRNA ds atau unting tunggal (single stranded, "ss"). Secara umum, setiap molekulasam nukleat genom dapat disebut sebagaikromosom. Genomprokariota (organisme tanpainti sel, contohnyabakteri) biasanya berupa molekul tunggal dsDNA sirkuler, walaupun dapat pula terdapat DNA ekstrakromosom berbentukplasmid sirkuler yang menyandikan produkgen yang menguntungkan namun tidak esensial. Sementara itu, genomeukariota (organisme berinti sel, contohnyamanusia) biasanya berupa sejumlah molekul "dsDNA linear". Istilah genom inti (nuclear genome) pada eukariota mengacu pada informasi genetik berupakromosom, dan kadang juga berupa "fragmen DNA ekstrakromosom", di dalaminti sel. Genom ekstranuklear sel eukariotik mencakup genommitokondria dankloroplas, yang berupa molekul "dsDNA sirkuler" (ini sama dengan yang ada padaProkariota).[8]
Kebanyakan prokariota memiliki satu kromosom saja. Karena itu, prokariota umumnya mengandung satu salinan setiap gen dan dengan demikian bersifathaploid. Sementara itu, eukariota umumnya memiliki dua salinan setiap gen dan secara genetik bersifatdiploid.[9] Ada pula organisme (misalnya,tumbuhan) yang memiliki lebih dari dua set kromosom dalam inti setiap sel tubuhnya, atau disebut bersifatpoliploid.[10]
Secara umum, terdapat perbedaan ukuran genom, jumlah gen, dan densitas gen antaraprokariota daneukariota. Prokariota memiliki genom yang lebih kecil dengan jumlah gen lebih sedikit dan densitas gen lebih besar bila dibandingkan dengan eukariota.Bakteria danarkea umumnya memiliki genom berukuran sekitar 1–6 jutapasangan basa (Mb) yang mengandung 1.500–7.500 gen. Misalnya, genom bakteriEscherichia coli berukuran 4,6 Mb dan mengandung sekitar 4.300 gen. Sebaliknya, eukariota memiliki genom lebih besar dengan jumlah gen lebih banyak. Genomkhamir bersel tunggalSaccharomyces cerevisiae (tergolongfungi), misalnya, berukuran sekitar 12 Mb, sedangkan kebanyakantumbuhan danhewan multisel memiliki genom lebih dari 100 Mb. Sementara itu, jumlah gen dalam genom eukariota dapat mencapai 5.000 pada fungi bersel tunggal sampai dengan 40.000 pada makhluk multiselular. Selain itu, eukariota secara umum memiliki jumlah gen yang lebih sedikit per pasangan basa dibandingkan dengan prokariota, yaitu densitas gennya lebih rendah. Misalnya, manusia memiliki genom dengan ukuran ratusan sampai ribuan kali lebih besar daripada bakteri, tetapi jumlah gennya hanya 5 sampai 15 kali lebih banyak.[11]
Genom berisi serangkaian instruksi lengkap yang diperlukan untuk membangun dan memelihara organisme. Genom mengkodekan semua informasi yang diperlukan untuk pertumbuhan, perkembangan, fungsi, dan reproduksi organisme. Memahami genom memungkinkan para ilmuwan untuk menguraikan instruksi-instruksi ini dan memahami bagaimana kehidupan beroperasi pada tingkat molekuler.[32]
Pewarisan genetik
Genom diwariskan dari orang tua kepada keturunannya selama reproduksi, memastikan kesinambungan informasi genetik lintas generasi. Mempelajari genom membantu para peneliti memahami bagaimana sifat-sifat diwariskan dan bagaimana variasi genetik muncul dalam populasi.
Fungsi dan regulasi gen
Genom mengandung gen, yang merupakan urutan DNA yang mengkode protein. Protein menjalankan sebagian besar fungsi penting dalam sel, bertindak sebagai enzim, komponen struktural, dan molekul pemberi sinyal. Dengan memahami genom, para ilmuwan dapat mengidentifikasi gen, menentukan fungsinya, dan memahami bagaimana ekspresinya diatur.
Wawasan evolusi
Membandingkan genom spesies yang berbeda memberikan wawasan tentang hubungan evolusi dan sejarah kehidupan di Bumi. Hal ini membantu para ilmuwan mengidentifikasi elemen genetik yang dilestarikan, melacak perubahan genetik dari waktu ke waktu, dan memahami bagaimana organisme yang berbeda beradaptasi dengan lingkungan mereka.
Aplikasi medis dan klinis
Pengetahuan tentang genom memiliki implikasi yang mendalam bagi dunia kedokteran. Hal ini memungkinkan identifikasi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit, membuka jalan bagi pengembangan tes diagnostik, perawatan, dan strategi pencegahan. Pengobatan yang dipersonalisasi, yang menyesuaikan perawatan medis dengan karakteristik individu setiap pasien, sangat bergantung pada informasi genom.
Bioteknologi dan rekayasa genetika
Kemampuan untuk memanipulasi genom telah merevolusi bioteknologi. Teknik seperti CRISPR-Cas9 memungkinkan pengeditan materi genetik secara tepat, memungkinkan pengembangan organisme hasil rekayasa genetika (GMO), terapi gen untuk kelainan genetik, dan kemajuan dalam pertanian dan industri.
Konservasi dan keanekaragaman hayati
Informasi genom membantu konservasi spesies yang terancam punah dengan memberikan wawasan tentang keanekaragaman genetik dan membantu mengembangkan strategi untuk mempertahankan populasi yang sehat. Informasi ini juga membantu dalam memahami dasar genetik dari adaptasi dan ketahanan pada berbagai spesies.
^Sanger F, Air GM, Barrell BG, Brown NL, Coulson AR, Fiddes CA, Hutchison CA, Slocombe PM, Smith M (1977)."Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA".Nature.265 (5596): 687–695.Diarsipkan dari versi asli tanggal 2017-07-20. Diakses tanggal2012-12-20.Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
^Arslan, D.; Legendre, M.; Seltzer, V.; Abergel, C.; Claverie, J.-M. (2011). "Distant Mimivirus relative with a larger genome highlights the fundamental features of Megaviridae".Proc. Natl. Acad. Sci. USA.108 (42): 17486.doi:10.1073/pnas.1110889108.
^Fraser, Claire M. (1995). "The Minimal Gene Complement ofMycoplasma genitalium".Science.270 (5235): 397–404.doi:10.1126/science.270.5235.397.Parameter|coauthors= yang tidak diketahui mengabaikan (|author= yang disarankan) (bantuan)
^Schneiker S; et al. (2007). "Complete genome sequence of the myxobacteriumSorangium cellulosum".Nature Biotechnology.25 (11): 1281–1289.doi:10.1038/nbt1354.Pemeliharaan CS1: Penggunaan et al. yang eksplisit (link)
^Waters E, Hohn MJ, Ahel I, Graham DE, Adams MD, Barnstead M, Beeson KY, Bibbs L, Bolanos R, Keller M, Kretz K, Lin X, Mathur E, Ni J, Podar M, Richardson T, Sutton GG, Simon M, Soll D, Stetter KO, Short JM, Noordewier M. (2003)."The genome ofNanoarchaeum equitans: insights into early archaeal evolution and derived parasitism".Proc. Natl. Acad. Sci. USA.100 (22): 12984–12988.Diarsipkan dari versi asli tanggal 2022-01-13. Diakses tanggal2012-12-27.Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
^Bult CJ; et al. (1996). "Complete genome sequence of the methanogenic archaeon,Methanococcus jannaschii.".Science.273 (5278): 1058–1073.doi:10.1126/science.273.5278.1058.Pemeliharaan CS1: Penggunaan et al. yang eksplisit (link)
^Katinka MD, Duprat S, Cornillot E, Méténier G, Thomarat F, Prensier G, Barbe V, Peyretaillade E, Brottier P, Wincker P, Delbac F, El Alaoui H, Peyret P, Saurin W, Gouy M, Weissenbach J, Vivarès CP. (2001). "Genome sequence and gene compaction of the eukaryote parasiteEncephalitozoon cuniculi".Nature.414 (6862): 401–2.doi:10.1038/35106579.Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
^A. Goffeau, B. G. Barrell, H. Bussey, R. W. Davis, B. Dujon, H. Feldmann, F. Galibert, J. D. Hoheisel, C. Jacq, M. Johnston, E. J. Louis, H. W. Mewes, Y. Murakami, P. Philippsen, H. Tettelin & S. G. Oliver (1996). "Life with 6000 genes".Science.274 (5287): 546, 563–567.doi:10.1126/science.274.5287.546.Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
^The Arabidopsis Genome Initiative (2000). "Analysis of the genome sequence of the flowering plantArabidopsis thaliana".Nature.408 (6814): 796–815.doi:10.1038/35048692.
^Tuskan GA; Difazio S; Jansson S; et al. (2006). "The genome of black cottonwood,Populus trichocarpa (Torr. & Gray)".Science.313 (5793): 1596–604.doi:10.1126/science.1128691.Parameter|author-separator= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^Yu J; Hu S; Wang J; et al. (2002). "A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. ssp.indica)".Science.296 (5565): 79–92.doi:10.1126/science.1068037.Parameter|author-separator= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^Goff SA; Ricke D; Lan TH; et al. (2002). "A draft sequence of the rice genome (Oryza sativa L. ssp.japonica)".Science.296 (5565): 92–100.doi:10.1126/science.1068275.Parameter|author-separator= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^Waterston RH; Lindblad-Toh K; Birney E; et al. (2002). "Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome".Nature.420 (6915): 520–62.doi:10.1038/nature01262.Parameter|author-separator= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^McPherson JD; Marra M; Hillier L; et al. (2001). "A physical map of the human genome".Nature.409 (6822): 934–41.doi:10.1038/35057157.Parameter|author-separator= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^Venter JC; Adams MD; Myers EW; et al. (2001). "The sequence of the human genome".Science.291 (5507): 1304–51.doi:10.1126/science.1058040.Parameter|author-separator= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
Alberts, B.; Johnson, A.; Lewis, J.; Raff, M.; Roberts, K.; Walters, P. (2002).Molecular Biology of the Cell (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-4). New York: Garland Science.
Brown, T.A. (2002).Genomes (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-2). Oxford: Wiley-Liss.
Campbell, N.A.; Reece, J.B.; Urry, L.A.; Cain, M.L.; Wasserman, S.A.; Minorsky, P.V.; Jackson, R.B. (2008).Biology (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-8). San Francisco: Pearson Benjamin Cummings.
Carden, M.J. (1994). "Genome organization". Dalam Kendrew, J.C.Encylopaedia of Molecular Biology (dalam bahasa Inggris). Oxford: Blackwell Science. hlm. 421–424.Hapus pranala luar di parameter|title= (bantuan)
Lewin, B. (2008).Genes IX (dalam bahasa Inggris). Sudbury, MA: Jones and Bartlett Publishers.
Madigan, M.T.; Martinko, J.M.; Stahl, D.; Clark, D.P. (2010).Brock Biology of Microorganisms (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-13). Boston: Benjamin Cummings.
