Ez a lap egy ellenőrzött változata
Ahumán genom aHomo sapiens genomja. 23kromoszómapárból és kb. 3 milliárdDNSbázispárból áll. AHuman Genom Project a humán genomeukromatinjának referenciaszekvenciáját hozta létre, melyet világszerte használnak az orvosbiológiai kutatásokban.
24 különböző félekromoszóma van, 1-22autoszóma és kétfélegonoszóma (X ésY). Az autoszómák csökkenő sorrendben vannak számozva. A testi sejtek minden autoszómából tartalmaznak egy példányt mindkét szülőtől, illetve egy X-kromoszómát az anyától, és vagy egy X-et, vagy egy Y-t az apától. Így jön ki az emberi 46-os kromoszómaszám.
Azon gének számát, melyek fehérjét kódolnak, 20 000-25 000 közé becsülik. Ez a szám kezdetben 100 000-nél is több volt, viszont a genom szekvenálási stratégiák fejlődésével, a gének szabályozásában megfigyelt komplexitással ez a szám tovább csökkenhet.
A humán genomban kevesebbgén található, mint egyes modellszervezetfajokban (Caenorhabditis elegans ésDrosophila melanogaster). Azonban az emberisejtek fokozottabban használják azalternatív splicing mechanizmusát, így egy génből több fehérje terméket is létrehozhatnak. A humánproteom is sokkal nagyobb, mint az előbb felsorolt élőlényekben.
A legtöbb humán génben számosexon található, és azintronok is sokkal hosszabbak az exonoknál.
A humán gének a kromoszómákon belül egyenlőtlenül vannak elosztva. Minden kromoszóma tartalmaz génekben gazdag és szegény régiókat, melyek összefüggésben vannak a kromoszómasávokkal és a GC-tartalommal. Ennek a nem véletlenszerű géndenzitási mintázatnak a jelentősége nem igazán ismert.
A fehérjét kódoló géneken kívül a humán genom rendelkezik több ezerRNS génnel, beleértve atranszfer RNS-t,riboszomális RNS-t,mRNS-t és más nem fehérjekódoló RNS géneket.
A humán genomban számos szabályozó szekvencia van, melyek kulcsszerepet játszanak a génexpresszióban, azaz a gének kifejeződésében. Ezek tipikusan rövid szakaszok, melyek általában a gének közelében helyezkednek el. Annak a megértése, hogy ezek a szekvenciák hogyan működnek együtt, hogyan alkotják a gén expressziós hálózatot, az a komperatív genomikai kutatások feladata.
Fehérjekódoló szekvenciák (exonok) a humán genomnak mindössze 1,5%-át teszik ki. A géneken és az ismert szabályozó szekvenciákon kívül genomunk tartalmaz funkciótlan (illetve jelenleg nem ismert funkciójú) DNS-régiókat. Ezek jelentik a genom 97%-át. Nagy részükismétlődő szekvenciákból áll,transzpozonokból éspszeudogénekből, de van egy nagy hányad, mely semmilyen besorolás alá sem esik.
Ezen szekvenciák nagy része evolúciós maradványként tekintettek, melyeknek semmi szerepük sincs, és ezeket gyakran nevezték összességébenhulladék DNS(wd)-nek. Azonban az Encode projekt feltárta ezen feleslegesnek gondolt génszakaszok funkcióját. A Nature legfrissebb számában ismertetett, az egykori Humán Genom Projekthez hasonlóan ambiciózus feladatot felkaroló, ám az utóbbi évtizedben kifejlesztett legmodernebb technikákat is felhasználó megaprojekt, az ENCODE bebizonyította: a kétkedőknek volt igazuk. Az ENCODE legfontosabb számszerű eredménye az, hogy az emberi DNS-nek legalább 80 százalékához konkrét funkció rendelhető – még ha e funkciót sok esetben nem ismerjük is pontosan. Az emberi genom eme "sötét anyagáról" a Science is több cikket közöl, távolról sem csak a szoros értelemben vett fehérjekódoló DNS-szakaszok tekinthetők "funkcionálisnak". Feladat köthető ugyanis valamennyi olyan kromoszóma-régióhoz, amely a fehérjekódoló DNS-szakaszok kifejeződésének szabályozásában részt vesz akár serkentő, akár gátló módon. S bár szerepükre csak az utóbbi évek felfedezései nyomán kezd lassan fény derülni, szinte bizonyosan funkcióval rendelkezik az ún. nem kódoló – vagyis a DNS-ről lemásolódó, de fehérjévé át nem fordítódó – RNS-ek jelentős hányada is, jobbára azáltal, hogy a fehérjekódoló RNS-ek mennyiségét szabályozzák.DNS microarrayt alkalmazó kutatások kimutatták, hogy a nem kódoló régiók nagy részletei átíródnak RNS-be,[1] mely azt jelentheti, ezen transzkriptumoknak ismeretlen funkciójuk van. Mivel az emlős genomok között vannak evolúciós maradványok, és ezek nem magyarázhatók kizárólag a kódoló régiók felhasználásával, ezért valószínűsíthető a nem kódoló szakaszok funkcionális jellege.[2] E funkció lehet a fehérjekifejeződés szabályozása, vagy azegyedfejlődésben lehet szerepe.
A humán genetikus variációkról szóló kutatások azegypontos nukleotid-polimorfizmusra (angolul:Single Nucleotide Polymorphism, rövidítve SNP) fókuszáltak, melyek egyszerű báziskicserélődések a kromoszómákon. A legtöbb vizsgálat szerint az SNP-k száma 1:100 és 1:1000 bázispár között van azeukromatikus régiókban, habár nem mutatnak homogén eloszlást. Így nem módosul a számos genetikus által vallott megállapítás, miszerint minden ember 99%-ban genetikailag megegyezik. Egy nagy volumenű SNP variáció katalogizálás folyik azInternational HapMap Project keretein belül.
A genomikus lókuszok és bizonyos típusú ismétlődő szekvenciák hossza nagyfokú variabilitást mutat az emberek között, mely így aDNS ujjlenyomatnak és azapasági tesztnek az alapját jelentik. Aheterokromatikus régiók, melyek nagyságát néhány száz millióbázispárra becsülik, ugyancsak jelentős variabilitást mutatnak (habár megjegyzendő, hogy a jelenlegi technikákkal az ismétlődések miatt nem szekvenálhatók pontosan). Ezen szakszok nem tartalmaznak géneket, és nem valószínű, hogy jelentősfenotípusos jegyeket okoznak.
A legtöbbőssejtekben bekövetkező mutáció életképtelenembriót eredményez, azonban agenetikai betegségek tekintélyes részét nagy méretű genomikus abnormalitások okozzák. Azautoszomális kromoszómák betegségei például aDown-szindróma. Anemi kromoszomális betegségek közé tartozik aTurner-szindróma,Klinefelter-szindróma.
De általában a genetikai betegségeket monogénes, poligénes (azaz multifaktoriális) és kromoszómális betegségekre oszthatjuk.
Az emlős genomokkomperatív genomikai tanulmányozása során kapott eredmények alapján úgy becsülik, hogy genomunk 5%-a konzerválódott az evolúció során azon fajok szétválása óta, melyek génjeink és szabályozó szekvenciáink nagy részét tartalmazzák. Mivel a gének és szabályozó régiók a genomnak mindössze 2%-át teszik ki, valószínűsíthető, hogy több ismeretlen, mint ismert funkciójú szekvenciát találunk. A legtöbb emlős számos génen osztozik.
Acsimpánzgenom kb. 98%-ban egyezik a humán genommal. Átlagban, egy tipikus emberi fehérjét kódoló gén 2 aminosavban különbözik a csimpánz megfelelőjétől. Csak az emberi gének egyharmadának van ugyanolyan fehérje produktuma, mint a csimpánzban lévő megfelelőjének. A legfőbb különbség a kétfaj között a2-es kromoszóma, mely a csimpánz 12-es és 13-as kromoszómák fúziójának eredménye.[3] Az ember elvesztette szaglóreceptorainak nagy részét az evolúció során, ezért a legtöbb emlőshöz képest sokkal rosszabb a szaglásunk. Evolúciós bizonyítékok azt is mutatják, hogy emberben és más főemlősökben a színlátás fejlődése csökkentette a kifinomult szaglás fontosságát.[4]
A humán mitokondriális genom, melyet gyakran nem a humán genom részeként kezelnek, nagy érdeklődésre tart számot a genetikusok között legfőképp amitokondriális betegségek miatt. Azonban evolúciós kutatásokban is kulcsszerepe van, hiszen a mitokondriumok kutatásával állították fel amitokondriális Éva hipotézisét is.
