| Cromosoma X humano | |
|---|---|
 Cromosoma X humano conbandeado G. As mulleres herdan un cromosoma X do pai e outro da nai. Os homes herdan o seu cromosoma X da nai. | |
 Cromosoma X humano nuncariograma humano masculino | |
| Características | |
| Lonxitude (bp) | 156,040,895 bp (GRCh38)[1] |
| No. de xenes | 804 (CCDS)[2] |
| Tipo | Alosoma |
| Posición do centrómero | Submetacéntrico[3] (61.0 Mbp[4]) |
| Lista completa de xenes | |
| CCDS | Lista de xenes |
| HGNC | Lista de xenes |
| UniProt | Lista de xenes |
| NCBI | Lista de xenes |
| Visores de mapa externos | |
| Ensembl | Cromosoma X |
| Entrez | Cromosoma X |
| NCBI | Cromosoma X |
| UCSC | Cromosoma X |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000023 (FASTA) |
| GenBank | CM000685 (FASTA) |
Ocromosoma X humano é un dos cromosomas pertencente aopar sexual de cromosomas (par 23) quedetermina o sexo no home e en moitas especies demamíferos (o outro é ocromosoma Y). O cromosoma X atópase tanto nos homes coma nas mulleres. As mulleres normais teñen dous cromosomas X en todas as súas célulasdiploides (son XX), e só un nashaploides (óvulos). Os homes só teñen un cromosoma X, xa que as súas células diploides son XY, e o 50 % dos espermatozoides leva o cromosoma X e o outro 50 % o Y. Os homes herdaron o seu cromosoma X da súa nai.
Nos animais que teñen unhadeterminación do sexo de tipo X0 (xe-cero), como por exemplo algúnsinsectos como osaltón, a presenza duncariotipo XX determina o sexo feminino, e a dun cariotipo X0 (só un cromosoma X) determina sexo masculino.
O cromosoma X humano ten algo máis de 153 millóns depares de bases. A identificación de xenes nos cromosomas pode facerse seguindo diversos métodos, e as estimacións do número total de xenes varían lixeiramente dependendo do método utilizado. Considérase que o cromosoma X ten probablemente uns 2.000 xenes.[5] (en comparación o Y ten menos de cen)[6]. Os trastornos xenéticos que se deben a mutacións de xenes do cromosoma X denomínanseligadas ao X. Os caracteres determinados por xenes situados na porción diferencial do cromosoma X (que non existe no Y, que é máis pequeno) denomínansecaracteres ligados ao sexo.
O cromosoma foi denominado así polos primeiros investigadores que o estudaron debido ás súas peculiares propiedades, e posteriormente déuselle a seguinte letra do alfabeto ao cromosoma Y, que foi descuberto máis tarde.[7]
O cromosoma X ten unha baixa proporción de xenes se o comparamos con outros cromosomas. Está composto por moitos segmentos deADN repetitivo que non codifica para ningunhaproteína ou a súa función non se coñece. Só o 1,7% do cromosoma codifica para proteínas funcionais que curiosamente son de baixo peso molecular, se as comparamos coa media nos humanos.O cromosoma X é notablemente máis grande e ten unha rexión deeucromatina máis activa ca ocromosoma Y, que xunto con el forma opar sexual de cromosomas. Ao comparar os cromosomas X e Y obsérvanse rexións homólogas entre ambos. Porén, a correspondente rexión no cromosoma Y é moito máis curta e carece de rexións que foron conservadas no X nas distintas especies de primates, o que implica que se produciu unha dexeneración xenética nesa rexión do Y. O Y pode que derive dun cromosoma X.
As mutacións de xenes situadas na porción diferencial do cromosoma X (a que non existe no Y) orixinan enfermidades xenéticas ligadas ao sexo, que son máis frecuentes nos homes ca nas mulleres. Isto débese a que os homes só teñen unha copia deses xenes (no seu cromosoma X) e se o xene está mutado producirá necesariamente a enfermidade. As mulleres teñen dos cromosomas X e, xa que logo, dúas copias deses xenes e poden ter un deles mutado e serrecesivo e o outro non mutado e serdominante, polo que non padecerán a doenza (pero poden transmitírllela aos seus fillos).
O cromosoma X non se recombina co Y case en ningunha parte da súa estrutura, agás nunha pequena zona preto dostelómeros chamadarexión pseudoautosómica.
Estímase que arredor do 10% dos xenes codificados no cromosoma X están asociados coafamilia dos xenes "CT", chamados así porque codifican os marcadores que se encontran nas células tumorais (en pacientes de cáncer ; C = cáncer) e notestículo humano san (T = testículo).[8]
Ross et al. 2005 e Ohno 1967 teorizan que o cromosoma X deriva polo menos parcialmente dun cromosoma autosómico (non relacionado coa determinación do sexo), o que se evidencia polos aliñamentos de secuencias xenómicas interespecíficas.
Aínda que as mulleres teñen dous cromosomas X nas súas células diploides, un deles está sempre en estado decromatina inactiva. Xa desde as primeiras fases dodesenvolvemento embrionario da muller, un dos dous cromosomas X é inactivado de forma aleatoria e permanente en case todas ascélulas somáticas (as somáticas son todas menos oóvulo). Este fenómeno denomínaseinactivación X oulyonización (porMary F. Lyon), e o cromosoma inactivado orixina o chamadocorpo de Barr, corpúsculo de Barr ou cromatina de Barr. A inactivación X asegura que a muller, igual ca o home, ten unha soa copia funcional do cromosoma X en todas as células. Ao principio asumíase que só unha copia se usaba activamente. Porén, recentes investigacións suxiren que ocorpo de Barr pode ser máis bioloxicamente activo do que antes se coidaba.[9] Os corpos de Barr poden verse moi ben no núcleo dosneutrófilos, onde están nunha estrutura denominada pau de tambor.
Asanormalidades xenéticas que afectan ao número de copias dalgún cromosoma determinado denomínanseaneuploidías, e poden afectar tamén ao cromosoma X, o que dá lugar a diversos trastornos na determinación do sexo. Entre eles están:
