Cet article est uneébauche concernant labiologie et lamédecine.
| Médicament | Hydroxyurée,ruxolitinib,Anagrélide etpeginterféron alfa-2a |
|---|---|
| Spécialité | Hématologie |
| ICD-O | 9962/3 |
|---|---|
| OMIM | 601977, 614521 et 187950 300331, 601977, 614521 et 187950 |
| DiseasesDB | 4522 |
| MedlinePlus | 000543 |
| eMedicine | 206697 |
| MeSH | D013920 |
Lathrombocytémie essentielle (TE) est une maladie du sang frais faisant partie dessyndromes myéloprolifératifs. C'est une maladie clonale caractérisée par une production excessive deplaquettes par lesmégacaryocytes de lamoelle osseuse. Le taux de plaquettes doit être supérieur à 600 000 /µl pour parler de TE et il est généralement supérieur à 1 000 000 /µl.
Ce taux excessif de plaquette est souvent découvert fortuitement lors d'un examen hématologique systématique. L'âge moyen de découverte est de 60 ans et il y a une prédominance féminine.
Il n'y a pas de signepathognomonique clinique ou biologique et le diagnostic est un diagnostic d’exclusion avec les thrombocytoses réactionnelles ou les autres syndromes myéloprolifératifs chroniques où l'on retrouve des thrombocytémies.
La symptomatologie clinique et les risques de la TE sont essentiellement vasculaires avec des manifestations transitoires ischémiques au niveau de lamicrocirculation, de vraies thromboses surtout artérielles et rarement des hémorragies.
La TE ne modifie pas l'espérance de vie des patients.
L'attitude thérapeutique et les indications dépendent du risque vasculaire et doivent prendre en compte l'iatrogénie de certains médicaments. Les différentes attitudes vont de l'abstention avec simple surveillance, l'utilisation de médicaments diminuant la production de plaquettes, un traitement par antiagrégants.
La TE fait partie des 4 grandssyndromes myéloprolifératifs :
Il faut distinguer :
Le diagnostic de TE reste un diagnostic d’élimination. Il faut distinguer une TE d'une thrombocytose réactionnelle et des autressyndromes myéloprolifératifs lorsqu'ils s'accompagnent d'unethrombocytose.Il est possible d'observer unepolyglobulie,diagnostic différentiel avec lamaladie de Vaquez.
Néanmoins, la découverte de plusieursmarqueurs moléculaires de syndromes myéloprolifératifs, tels que la mutation durécepteur à la thrombopoïétineMPL, la mutation de laJanus kinase 2JAK2 ou encore une mutation dugène de lacalréticuline permet de faire le distinguo entre une TE et une thrombocytose réactionnelle dans la très large majorité des cas[1],[2].
Ils ajoutent l'absence desplénomégalie (ou mineure à l'échographie), la formation spontanée de colonies mégacaryocytaires (CFU-Meg), et précisent les critères anatomopathologiques[3] :
La combinaison de A1 et de B1 + B2 établit le diagnostic de TE. Chaque critère additionnel A conforte le diagnostic de TE.
On définit également la TE comme étant de gradeI si la numération des plaquettes est de 400 à1 500 G/l, et de gradeII au-delà de1 500 G/l.
