Lamaladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est unedégénérescence dusystème nerveux central caractérisée par l'accumulation d'unprion (forme anormale d'uneprotéine qui peut transmettre la maladie). La période d'incubation se compte en années, voire en décennies avant qu'apparaissent des troubles de l'équilibre et de lasensibilité, puis unedémence. L'issue est systématiquement fatale à échéance d'approximativement un an. Elle est l'équivalent chez l’humain de lamaladie de la vache folle.
Une nouvelle forme de la maladie est apparue en1996 enAngleterre, probablement causée par l'ingestion de produits bovins infectés par l'encéphalopathie spongiforme bovine (ESB, ditemaladie de la vache folle). Apparue en1985, l'épidémie d'ESB, d'abord britannique puis continentale, est le résultat d'une amplification de la transmission d'un agent pathogène avec le recyclage des déchets d'abattoir au sein de l'alimentation animale (ruminants et autres mammifères). L'origine de cette amplification est en rapport probable avec une modification du procédé de fabrication des farines de viande et d'os animales au Royaume-Uni à la fin des années1970. De très nombreux agriculteurs en Europe ont nourri leursvaches avec ces farines issues des centres d'équarrissage, même après leur interdiction pour les ruminants en1990. Les modes de fabrication et de commerce de ces farines semblent des facteurs essentiels pour expliquer ce qui est nommé[Par qui ?]« saga de l'ESB ».[réf. nécessaire]
Certaines études ont pu confirmer le passage de la maladie bovine à l'humain, mais le comment reste encore inconnu. La maladie a pu être également transmise, de manière exceptionnelle, partransfusion sanguine[11],[12].
L'ESB s'attaque aucerveau de certainsprimates, y compris à celui de l'Homme. La maladie peut être transmise à l'Homme s'il consomme de laviande ou des tissus issus d'animaux contaminés. L'ESB transmise à l'être humain est alors dénommée variant(e) de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ) et, comme chez les bovins, s'attaque ausystème nerveux central (cerveau etmoelle spinale). Cette forme se distingue de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique par le jeune âge des patients (autour de 30 ans), par une prédominance des symptômes psychiatriques (anxiété, dépression...) par rapport aux troubles neurologiques au début de la phase clinique, et par la présence fréquente de douleurs physiques[13].
Personne n'a aujourd'hui d'idée précise quant à la durée d'incubation de la maladie. Leprofil génétique des individus joue un rôle essentiel dans l'infection par voie alimentaire. La nature du codon 129 de la protéineprion normale (PRNP) (chromosome 20, locus 13) est au centre de multiples recherches puisque tous les cas de vMCJ par voie alimentaire sont 129Met/Met alors que seule 40 % de la population générale présente ce profil génétique. Personne ne sait si le fait d'avoir le codon 129PRNP autre que Met/Met (c'est-à-dire Val/Met ou Val/Val) permet d'être protégé contre l'infection ou si cette caractéristique allongerait la durée d'incubation (comme pour la maladie dekuru par exemple) : dans ce dernier cas, une nouvelle épidémie de vMCJ serait à venir. Le nombre de personnes atteintes, d'après beaucoup d'estimations divergentes, serait compris entre 80 000 et 136 000 d'ici à2020 en fonction des durées d'incubation retenues pour effectuer ces estimations.
En septembre 2022, 178 décès du nouveau variant de la MCJ sont dénombrés enGrande-Bretagne[14] et 29 enFrance[15], les deux pays les plus touchés. Cette maladie pose unproblème de santé publique car il n'existe aucun traitement efficace. Des prototypes de tests de détection précoce de l'infection sont en cours d'élaboration[16]. Les moyens préventifs pour éviter les contaminations alimentaires (dépistage systématique des animaux destinés à la consommation humaine, interdiction des farines animales dans l'alimentation des bovins…) et iatrogènes (destruction du matériel contaminé…) ont montré leur efficacité et permettent d'avoir un nombre limité de nouveaux cas de vMCJ.
Aujourd'hui, le risque d'ESB dans les élevages semble maîtrisé dans la plupart des pays membres de l'organisation mondiale pour la santé animale[17]. Les deux dernières victimes du variant de la maladie de Creutzfeldt-Jakob, décédées en 2019 et 2021, étaient toutes deux techniciennes de recherche à l'Institut national de la recherche agronomique (INRA), où elles l'ont contracté lors d'accidents du travail[18],[19]. Émilie Jaumain, décédée en 2019, à l'âge de 33 ans, s'était blessée en 2010 avec un outil tranchant, et contaminé par l'agent infectieux[20],[21]. Pierrette C., décédée en 2021, avait été victime du même type d'accident du travail en 2005[22],[23]. Après son diagnostic, un moratoire a été initié dans tous les laboratoires français sur les activités de recherche sur les prions infectieux[24],[25]. Les inspections diligentées dans les laboratoires concernés ont constaté de graves défaillances dans la protection des agents face à ce risque mortel[26],[24], et, malgré ses engagements de transparence, l'institut a, durant plus d'un an, refusé de remettre des documents à l'expert mandaté par la justice[27]. Ces drames posent de sérieuses questions concernant le risque professionnel dans les laboratoires de recherche, d'autant plus que la longue période d'incubation de cette maladie et l'absence de recensementà ce jour[Quand ?] des personnels exposés soulèvent des incertitudes quant à la reconnaissance de la cause professionnelle d'éventuels nouveaux cas[28],[29].
L'incertitude concernant la durée d'incubation de la maladie et les cas cliniques de transmission de la maladie par le biais de transfusions sanguines ont amené l’établissement français du sang (EFS) à proscrire le don de sang par les personnes ayant effectué un séjour en Grande-Bretagne de plus d'un an entre 1980 et 1996[30]. De même, d'autres institutions dans d'autres pays refusent les dons de sang de personnes étant en France durant cette même période. C'est le cas, par exemple, deHéma-Québec, institut chargé notamment de la récolte et de la redistribution du don du sang au Québec, qui, jusqu'en 2023, interdisait les dons venant de personnes ayant passé au moins 3 mois cumulatifs en France métropolitaine entre 1980 et 1996[31],[32].
Les symptômes sont d'installation relativement rapide (généralement quelques semaines), les signes suivants à des degrés variables de présence incluent :
Les taux sanguins deprotéine tau et des chaînes légères deneurofilament sont élevées et sont corrélés avec l'évolutivité de la maladie[34]. Cette augmentation peut même être dépistée avant l'apparition des premiers signes de la maladie[35]. La recherche de la protéine prion dans le sang peut être également faite[36].
La protéine prion peut être également détectée dans différents tissus par une technique, appelée RT-QuIC (Real-time quaking-induced conversion), avec une très bonne sensibilité et spécificité[37].
L'électroencéphalogramme (EEG) peut montrer un tracé anormal à types de bouffées triphasiques avec un ralentissement du rythme de base),
L'IRM cérébrale montre des hypersignaux au niveau cortical et/ou des noyaux gris centraux) qui sont assez spécifiques[38].
Laponction lombaire peut retrouver la présence de la protéine 14-3-3 ettau[39]. Ces deux molécules n'interviennent pas dans la maladie mais témoignent de la destruction neuronale.
Le diagnostic est souvent confirmé lors d'une analyseanatomo-pathologiquepost-mortem.
EnFrance, depuis le, et enBelgique, les suspicions de MCJ et autres encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles (ESST) humaines, sont inscrites sur la liste desmaladies à déclaration obligatoire.
Au total, 28 cas de vMCJ certains ou probables ont été identifiés en France entre 1992 et 2019 et tous sont décédés. Ces 28 cas de vMCJ présentent les caractéristiques suivantes[40] :
il s'agit de 12 hommes et 16 femmes ;
la médiane des âges lors de leur décès ou de leur diagnostic est de 36 ans (entre 19 et 58 ans) ;
9 personnes résidaient en Île-de-France et 19 dans d’autres régions.
Pour les 26 cas décédés de vMCJ, les décès sont intervenus en 1996 (1 cas), 2000 (1 cas), 2001 (1 cas), 2002 (3 cas), 2004 (2 cas), 2005 (6 cas), 2006 (6 cas), 2007 (3 cas), 2009 (2 cas), 2013, 2014 et 2019 (1 cas chaque année). Tous les cas identifiés étaient homozygotes Met-Met pour le codon 129 du gène de la protéine prion (PRNP) ; ils ne présentaient aucun facteur de risque identifié pour les autres formes reconnues de MCJ. Un cas avait séjourné très régulièrement au Royaume-Uni pendant une dizaine d'années à partir de 1987[40].
Un tableau est édité par l'Agence nationale de santé publique, qui s'est substituée àl'InVS depuis 2016, qui regroupe tous les cas déclarés de la MCJ, ces cas sont probables ou certains[41].
Le tableau est régulièrement mis à jour, la dernière mise à jour est datée du.
↑Letraité de Médecine interne de Harrisson, encyclopédie médicale de référence à époque, dans son éditionfrançaise de 1972, décrivait la MCJ en précisant« de récents travaux suggèrent que l’encéphalopathie spongiforme subaiguë peut être due à un agent transmissible »
↑« Recherche sur les prions : un rapport d’inspection dénonce des conditions de sécurité insuffisantes »,La Croix,(ISSN0242-6056,lire en ligne, consulté le)
