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| Spécialité | Génétique médicale etnéphrologie |
|---|
| CIM-10 | Q61.5 |
|---|---|
| CIM-9 | 753.17 |
| OMIM | 174000 |
| DiseasesDB | 7915 |
| eMedicine | 379323 |
| MeSH | D007691 |
Lamaladie de Cacchi-Ricci, ou « rein en éponge » (Ectasie canaliculaire précalicielle), est une maladie rénale congénitale[1] associée à un haut risque delithiase urinaire et de néphrocalcinose[2].
Le diagnostic se fait par uroscanner avec injection de contraste.
Elle apparaît généralement sporadiquement, avec toutefois quelques cas familiaux rapportés.
Sa prévalence en population générale n'est pas connue[2].
Cette maladie est une anomalie congénitale qui peut être unilatérale ou bilatérale (toucher 1 ou 2 reins) ou être limitée à un secteur du rein. Cette anomalie est constituée par des ectasies des canalicules précaliciels au sein desquels peuvent ainsi précipiter de petites lithiases dont la disposition est alors caractéristique. Cette affection est parfois associée à une hypercalciurie et peut jouer un rôle dans la lithiase rénale notamment en provoquant un phénomène de stase. Cette affection est souvent associée à des anomalies des voies biliaires (maladie de Caroli)[3].
La première description de cette pathologie fut publiée par un radiologiste italien,Guerrino Lenarduzzi, en 1939, dans leProceedings of the Venetian Regional Association of Radiologists. Le cas de ce vétéran italien, C... Rino, fut ensuite redécrit 10 ans plus tard par un urologue italien Roberto Cacchi et un pathologiste Vincenzo Ricci dans un article publié en français "Sur une rare maladie kystique multiple des pyramides rénales. Le "rein en éponge" dans leJournal d'Urologie.[2]
Bien que laphysiopathologie de la maladie de Cacchi-Ricci n'a pas encore été élucidée, son association à différentes malformations (hémihypertrophie,syndrome de Beckwith-Wiedemann) suggère qu'il s'agirait d'un trouble du développement[2].
