Cet article est uneébauche concernant labiologie.
KCNQ4 est une protéine connue chez l'homme qui est codée par legène KCNQ4.
La protéine codée par ce gène forme un canal de potassium. On pense qu'il régule l'excitabilité neuronale, en particulier dans les cellules sensorielles de la cochlée.
Il est essentiel au maintien de l’équilibre ionique et à la transmission des signaux électriques dans les cellules ciliées externes de la cochlée. Quand ce gène est muté, les canaux potassiques ne fonctionnent plus correctement, ce qui perturbe la signalisation auditive[1].
La taille du gène KCNQ4 est environ 1,8 kilobases (kb) pour la séquence codante[2].
La protéine KCNQ4 est composée de 695 acides aminés, pour unemasse moléculaire prédite d’environ 77 kDa[2].
Les mutations du gène KCNQ4 sont responsables d’une forme de surdité génétique non syndromique (DFNA2), généralement à transmission autosomique dominante[3].
Cette surdité se caractérise par une perte auditive progressive, débutant généralement après l’acquisition du langage et affectant principalement les fréquences aiguës[1]. DFNA2 est l’une des formes les plus fréquentes de surdité génétique dominante.
La séquence codante de KCNQ4 est d’environ 2 kb (695 acides aminés) et est compatible avec la capacité d’empaquetage des vecteurs AAV (4,8 kb), 4,8 kb), ce qui ouvre la voie à des stratégies dethérapie génique par remplacement[2].
