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FOXC2

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FOXC2

Structures disponibles

PDB

Recherche d'orthologue:PDBe RCSB

Identifiants PDB
1D5V

Identifiants

Aliases

FOXC2

IDs externes

OMIM:602402 MGI:1347481 HomoloGene:21091 GeneCards:FOXC2

Position du gène (Homme)

Chr.	Chromosome 16 humain^[1]

Locus	16q24.1	Début	86,566,829bp^[1]
Locus	16q24.1	Fin	86,569,728bp^[1]

Position du gène (Souris)

Chr.	Chromosome 8 (souris)^[2]

Locus	8 E1\|8 70.33 cM	Début	121,842,910bp^[2]
Locus	8 E1\|8 70.33 cM	Fin	121,845,634bp^[2]

Expression génique

Bgee

Humain

Souris (orthologue)

Fortement exprimé dans

veine cave

palpebral conjunctiva

artère poplitée

Ganglion de Gasser

Tibial arteries

urètre

aorte ascendante

ganglion sensitif d’un nerf spinal

Descending thoracic aorta

cardiac muscle tissue of right atrium

Fortement exprimé dans

arc aortique

aorte ascendante

cinquième métatarsien

corpuscule rénal

nerf optique

valve aortique

quatrième métatarsien

somite

Sclérotome

lumbar spinal ganglion

Plus de données d'expression de référence

BioGPS

n/a

Gene Ontology
Fonction moléculaire	sequence-specific DNA binding liaison ADN DNA-binding transcription factor activity DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific liaison protéique identical protein binding transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding chromatin DNA binding promoter-specific chromatin binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
Composant cellulaire	noyau nucléoplasme corps nucléaire
Processus biologique	voie de signalisation Notch Somitogenèse embryonic skeletal system morphogenesis skeletal system development insulin receptor signaling pathway ureteric bud development regulation of transcription, DNA-templated positive regulation of cell migration involved in sprouting angiogenesis neural crest cell development paraxial mesoderm formation paraxial mesodermal cell fate commitment ostéogenèse lymphangiogenesis collagen fibril organization kidney development glomerular mesangial cell development heart morphogenesis negative regulation of transcription by RNA polymerase II cardiac muscle cell proliferation lymph vessel development transcription, DNA-templated embryonic heart tube development positive regulation of endothelial cell migration régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN développent d'un organisme multicellulaire ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis développement du cœur blood vessel remodeling vascular endothelial growth factor receptor signaling pathway blood vessel development positive regulation of vascular wound healing artery morphogenesis branching involved in blood vessel morphogenesis glomerular visceral epithelial cell differentiation response to hormone embryonic viscerocranium morphogenesis embryonic cranial skeleton morphogenesis camera-type eye development glomerular endothelium development positive regulation of cell adhesion mediated by integrin mesoderm development regulation of organ growth metanephros development prolifération cellulaire positive regulation of transcription by RNA polymerase II negative regulation of apoptotic process involved in outflow tract morphogenesis transcription by RNA polymerase II différenciation cellulaire regulation of transcription by RNA polymerase II morphogenèse d'une structure anatomique negative regulation of cold-induced thermogenesis
Sources:Amigo /QuickGO

Orthologues

Espèces

Homme

Souris

Entrez


2303


14234

Ensembl


ENSG00000176692


ENSMUSG00000046714

UniProt


Q99958


Q61850

RefSeq (mRNA)


NM_005251


NM_013519

RefSeq (protéine)


NP_005242


NP_038547

Localisation (UCSC)

Chr 16: 86.57 – 86.57 Mb

Chr 8: 121.84 – 121.85 Mb

PublicationPubMed

^[3]

^[4]

Wikidata

Voir/Editer Humain

Voir/Editer Souris

LeFOXC2 (pour « Forkhead box protein C2 ») est une protéine de typefacteur de transcription appartenant à lafamille de protéines FOX. Son gène est leFOXC2 situé sur lechromosome 16 humain.

Rôles

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Il intervient dans la formation desvaisseaux lymphatiques en interagissant avec leNFATc1^[5]. Avec lePROX1, il agit sur laconnexine 37 et lacalcineurine dans la formation du système valvulaire de ces vaisseaux^[6]. Il permet la constitution ducytosquelette et des jonctions inter-cellulaires au niveau de ces vaisseaux^[7].

En médecine

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Une mutation du gène provoque lesyndrome lymphœdème-distichiasis^[8].

Notes et références

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↑^{ab etc}GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000176692 -Ensembl, May 2017
↑^{ab etc}GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000046714 -Ensembl, May 2017
↑« Publications PubMed pour l'Homme », surNational Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑« Publications PubMed pour la Souris », surNational Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑Norrmen C, Ivanov KI, Cheng J et al.FOXC2 controls formation maturation of lymphatic collecting vessels through cooperation with NFATc1J Cell Biol, 2009;185:439–457
↑Sabine A, Agalarov Y, Maby-El Hajjami H et al.Mechanotransduction, PROX1, and FOXC2 cooperate to control connexin37 calcineurin during lymphatic-valve formation, Dev Cell, 2012;22:430–445
↑Sabine A, Bovay E, Demir CS et al.FOXC2 and fluid shear stress stabilize postnatal lymphatic vasculature, J Clin Investig, 2015;125:3861-3877
↑Mellor RH, Tate N, Stanton AW et al.Mutations in FOXC2 in humans (lymphoedema distichiasis syndrome) cause lymphatic dysfunction on dependency, J Vasc Res, 2011;48:397–407

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