Lediagnostic différentiel est une méthode permettant de différencier une maladie d'autres pathologies qui présentent des symptômes proches ou similaires. Ce processus vise à établir undiagnostic plus sûr via une approche méthodique qui prend en considération tant les éléments permettant d'exclure une maladie plutôt que ceux permettant de la confirmer. Le diagnostic différentiel peut aboutir à plusieurs hypothèses impossibles à départager à un instant donné, mais qui seront infirmées ou confirmées au cours du temps (évolution de la maladie) ou à l'aide d'examens complémentaires.
Ce diagnostic différentiel n'est pas exclusivement réservé aux professions médicales (médecins,pharmaciens,dentistes etsages-femmes). Il est aussi utilisé à des fins stratégiques de traitement ou d'orientation par d'autresprofessions paramédicales (kinésithérapeutes, orthophonistes,...), ou dans d'autres domaines de la santé comme lesvétérinaires.
Dans tous les cas, c'est un processus dynamique par lequel ces professionnels utilisent laméthode scientifique, leurs compétences acquises au cours de leur formation théorique et pratique, les données de la littérature, ainsi que le savoir issu de leur pratique quotidienne, pour réaliser uneanamnèse, examiner lepatient, et réaliser (ouprescrire selon les champs de compétences de chacune des professions) lesexamens appropriés pour déterminer la nature et la gravité de lamaladie présentée par le patient.
On appelle lediagnostic d'élimination, la démarche permettant d'identifier une maladie difficile à prouver, et dont le diagnostic ne doit, ou ne peut, être fait qu'après l'élimination de toutes les autres causes possibles (plus urgentes, plus graves, ou plus facile à prouver). Par exemple, lapathomimie ou lestroubles du spectre d'alcoolisation fœtale nécessitent un diagnostic d'élimination.
Lediagnostic d'exclusion, en revanche, est un diagnostic à évoquer de façon prioritaire du fait de son importance dans la prise en charge.
On appellediagnostic rétrospectif un diagnostic fait après la terminaison de la maladie ; lediagnostic rétrospectif désigne aussi le diagnostic contemporain de pathologies anciennes ou de personnages historiques.
Le thérapeute émet deshypothèses sur la base de ses observations, de l'observation du patient, de l'analyse des dires du patient (anamnèse) et, si nécessaire en fonction de son champ de compétence, des tests paracliniques complémentaires (examens biologique de laboratoire, radiographie, scanner, IRM, échographie, etc.), en deux étapes :
- il s'appuie d'abord sur des faits tels que lessymptômes observables, les antécédents personnels et familiaux, le contexte socio-environnemental (par exemple, saison épidémique) ;
- ensuite, dans une liste des maladies correspondant à ces critères, il utilise sa connaissance de la maladie, et procède par élimination, sur la base de tests (en séries successives parfois) permettant d'éliminer les hypothèses fausses. L'étude des causes possibles peut aussi contribuer à différencier le diagnostic.
En pratique, l'élimination éventuelle commence par les diagnostics possibles urgents ou graves, puis par ordre de fréquence : du plus fréquent au plus rare, du plus facile à prouver au plus difficile, etc. (par exemple, unemaladie rare, facile à prouver et à traiter, doit être éliminée avant une maladie plus fréquente mais pour laquelle il n'existe pas de traitement).
Le diagnostic précis peut rester inexpliqué.
Les informations (ou confirmations) nouvelles tirées d'un test permettent de préciser ou confirmer un diagnostic. Mais l'absence d'amélioration à la suite d'unethérapie prescrite et qui aurait dû soulager le malade, nécessite une réévaluation, en particulier lorsque ce traitement a été empirique.
La méthode de diagnostic différentiel a initialement été proposée pour l'utilisation dans le diagnostic des troubles mentaux parEmil Kraepelin, pour établir des diagnostics plus précis qu'avec l'ancienne méthode plus souvent basée sur laGestalt (impression du médecin fondée sur la vue des symptômes exprimés par son patient). Cette méthode dite aussi intuitive, reste licite tant qu'elle s'appuie sur une expérience réelle (familiarité concrète) du médecin avec la maladie en question.
De nouveaux outils de diagnostic différentiel ou d'aide au diagnostic différentiel (dont informatiques ou en ligne[1]) sont apparus depuis la fin duXXe siècle(souvent prévus pour les anglophones)[réf. nécessaire]. Ils visent à aider le médecin à balayer les pistes possibles pour arriver, par élimination à un diagnostic plus fiable. Pour les maladies dermatologiques, des sites contenant des bases de données photographiques aident le médecin à faire son diagnostic différentiel[2].
Le diagnostic différentiel est mal compris du public. Et s'il est souvent utilisé dans la série téléviséeDr House, c'est de façon irréaliste (aptitude à saisir d'emblée les diagnostics les plus rares).
Le patient présente lessymptômesA etB. Le médecin crée une liste de maladies qui comprennent les symptômesA etB. Voici trois maladies qui impliquent ces deux symptômes :
- maladie 1 : A, B, C ;
- maladie 2 : A, B, C, D ;
- maladie 3 : A, B, X.
Le médecin peut tester la présence du symptômeC. Le résultat pourrait être compatible avec 1 et 2. Si le patient est positif pourC, un test pourD pourrait être utilisé pour différencier les maladies 1 et 2. Si le patient est négatif pourC, un test pourX confirmerait le diagnostic de la maladie 3.
Deslogiciels peuvent être utilisés pour effectuer un diagnostic différentiel. Certains sont conçus pour traiter des problèmes médicaux spécifiques comme laschizophrénie[3] ou lamaladie de Lyme[4].
D'autres systèmes, tels que DiagnosisPro[5], peuvent proposer une liste de diagnostics possibles d’après les symptômes du patient ou les résultats diagnostiques couvrant des milliers de maladies enmédecine interne et enpédiatrie.
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