Dans lescelluleseucaryotes, les chromosomes se trouvent dans lenoyau. Dans les cellulesprocaryotes, qui ne contiennent qu'un seul chromosome circulaire, ce dernier se trouve dans une région ducytoplasme appeléenucléoïde.
Entre deux divisions, les molécules d'ADN constituant les différents chromosomes d'unecellule ne sont pas visibles ; ADN, ARN et protéines forment un ensemble non structuré appeléchromatine. L'ADN se condense progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre lors de lamétaphase une apparence caractéristique en forme de double bâtonnet, lié au centromère en forme de X.
L'ensemble des chromosomes est représenté sur uncaryotype, ou carte de chromosomes, où les chromosomes sont habituellement présentés par paires, en parallèle avec leurhomologue. Le caryotype représente les chromosomes sous leur forme condensée : leschromatides.
Localisation de l'ADN par fluorescence dans le noyau en dehors de la mitose. L'ADN est décondensé et sous forme de « pelote de laine », dispersé dans des régions spécifiques.Chromosome à deux chromatides (1), pendant la mitose (avant la métaphase).
Dans sa définition commune le chromosome est constitué d'une (ou plusieurs)molécule d'ADN, d'histones et de protéines non-histones, en ne tenant pas compte de son degré de condensation.
Dans sa définition la plus scientifiquement rigoureuse, un chromosome correspond à une structure totalement condensée dechromatine. Dans cette définition, le chromosome est seulement présent pendant la mitose, plus précisément pendant lamétaphase où il prend le nom de chromosome métaphasique (c'est pendant la métaphase qu'il atteint son degré de condensation maximum), et se trouve en dehors du noyau (car ce dernier n'existe plus). Néanmoins il n'est pas incohérent de parler de chromosome pour les autres phases de lamitose, mais l'on parlera alors de chromosome mitotique au sens large. Le reste du temps (hors mitose), lachromatine est plus ou moins condensée dans le noyau (eneuchromatine ouhétérochromatine) et ne forme pas de chromosome (il est sous la forme de pelote de laine, à l'aspect fibreux).
Il n'y a toujours qu'une seule molécule d'ADN parchromatide (structure très condensée, en forme de bâton et composée de chromatine) mais, chez l'humain par exemple, en fonction du moment de la mitose le chromosome peut être composé de deux chromatides (donc 2 molécules d'ADN) avant/pendant la métaphase; et d'une seule chromatide (1 molécule d'ADN) après la métaphase. Chez certaines espèces, comme chez lesdiptères, certains chromosomes sont ditspolyténiques et possèdent plusieurs chromatides (jusqu'à 1 024).
Après laréplication de l'ADN pendant l'interphase ducycle cellulaire, les chromosomes sont composés de deuxchromatides identiques, attachées au niveau ducentromère. Chaque chromatide est formée d'une molécule d'ADN (le nucléofilament) associée à des protéines, leshistones, autour desquelles elle s'enroule pour former desnucléosomes. Aux extrémités de chaque chromatide se trouvent lestélomères, constitués de séquences répétitives d'ADN, qui assurent une protection des terminaisons chromosomiques. Les télomères et le centromère ne codent pas d'information génétique, il s'agit d'ADN non codant.
En microscopie optique, on distingue sur les chromosomes des régions condensées, formées d'hétérochromatine, et des régions décondensées, formées d'euchromatine. Les gènes exprimés se localisent principalement au niveau de l'euchromatine.
Lesbactéries et lesArchaea possèdent en général un unique chromosome circulaire appelé chromoïde. Cependant, chez quelques espèces, comme la bactérieBorrelia burgdorferi, le chromosome est linéaire. Il existe également quelques bactéries, commeRhodobacter sphaeroides, qui possèdent deux chromosomes[2]. Les bactéries contiennent également de l'ADN sous forme deplasmides, éléments génétiques non chromosomiques, non essentiels à la survie de la cellule.
Leseucaryotes possèdent de multiples chromosomes linéaires contenus dans le noyau cellulaire. Chaque chromosome a son proprecentromère, avec un ou deux bras se projetant à partir de celui-ci. Lors de la mitose et de la méiose, le centromère permet l'assemblage dukinétochore qui lie les chromosomes auxmicrotubules, permettant ainsi leurs déplacements et leur répartition entre les deux cellules filles. Les extrémités des chromosomes sont des structures spéciales appeléestélomères. Ces extrémités raccourcissent à chaque réplication car l'ADN polymérase a besoin d'une amorce pour commencer la réplication. Une enzyme, la télomérase, permet dans certains cas de rétablir la longueur des télomères. La réplication de l'ADN commence à divers endroits du chromosome.
Lesgamètes (cellules sexuelles) ne possèdent qu'un seul exemplaire de chaque chromosome, tandis que les autres cellules de l'organisme, dites cellules somatiques, possèdent deux exemplaires de chaque.
Les chromosomes eucaryotes peuvent être distingués selon la position de leurcentromère :
on parle de chromosomemétacentrique lorsqu’il possède uncentromère en position centrale (position médiane) ce qui lui donne des bras (ouchromatides) de longueur à peu près égales ;
un chromosomesubmétacentrique est un chromosome dont le centromère est presque en position centrale ; leschromatides de ce chromosome présentent des bras de longueur inégale (un petit bras nommé « p » et un long bras « q ») ;
si lecentromère est plus proche de l’une des deux extrémités (lestélomères), le chromosome est ditacrocentrique ;
un chromosometélocentrique présente un centromère très proche de ses télomères ;
en cas de perte du centromère (anomalie), le chromosome est ditacentrique ;
d’autres anomalies peuvent provoquer l’apparition d’un chromosome possédant deuxcentromères nommé chromosomedicentrique. Celui-ci est instable et peut se casser (lors de laméiose de façonphysiologique) en différents segments qui se répartissent au hasard dans chacune des cellules filles.
Le sexe d'un individu est déterminé par lesystème XY : les femmes possèdent deuxchromosomes X (XX) tandis que les hommes possèdent un chromosome X et unchromosome Y (XY). Les deux chromosomes X de la femme sont homologues, mais le chromosome Y n'est homologue au chromosome X que pour une petite partie (région pseudo-autosomique).
Le nombre et la forme des chromosomes (caryotype) sont en général les mêmes pour tous les individus d'une espèce donnée (mais il peut exister une variabilité interne). Le nombre de chromosomes est très variable d'une espèce à l'autre.
Le record absolu revient à une fougère,Ophioglossum reticulatum, qui compte 1 440 chromosomes. Chez lesphanérogames (plantes à graines), le plus grand nombre de chromosomes est attribué aumûrier noir avec308 chromosomes.
l'euchromatine, qui consiste en ADN actif, par exemple exprimé en protéine ;
l'hétérochromatine, qui consiste en ADN principalement inactif. Il semble servir à des fins structurelles durant les phases chromosomiques. L'hétérochromatine peut à son tour se subdiviser en deux types :
l'hétérochromatine constitutive, qui n'est jamais exprimée. Elle est située autour du centromère et consiste en général en des séquences répétitives. Elle est condensée en permanence dans tous les types cellulaire. Ce type d'hétérochromatine contient des séquences d'ADN hautement répétées qui pourraient jouer un rôle structural dans le chromosome. On peut la détecter dans les chromosomes par la technique du caryotype avec coloration en bandes C. Chez le mâle le chromosome Y est composé essentiellement d'hétérochromatine constitutive,
l'hétérochromatine facultative, qui contient des gènes inactivés pouvant être parfois exprimés. Les femelles des mammifères ont deux chromosomes X dont un est largement inactif, en ce qui concerne la transcription, il est transformé en hétérochromatine, on peut l’observer sous forme d’un point dense dans le noyau interphasique connu sous le nom de Corps de Barr ou chromatine X.
Figure 2 : Différents niveaux de condensation de l'ADN. (1) Brin bicaténaire d'ADN. (2) Brin de chromatine (ADN avechistones). (3) Chromatine au cours de l'interphase aveccentromère. (4) Chromatine condensée au cours de laprophase (Deux copies de la molécule d'ADN sont présentes). (5) au cours de lamétaphase.
Caryotype humain coloré.Les 23 paires de chromosomes humains.
Pour déterminer le nombre (diploïde) de chromosomes d'un organisme, des cellules peuvent être bloquées enmétaphasein vitro (dans untube à essai) avec de lacolchicine. Ces cellules sont ensuite teintes (le nom « chromosome » fait référence au fait que l'on peut les colorer), photographiées et arrangées en uncaryotype (un ensemble ordonné de chromosomes) également nommé « caryogramme ». Comme beaucoup d'espèces àreproduction sexuée, les humains ont desgonosomes (des chromosomes sexuels, par opposition auxautosomes). Ils sont XX chez les femelles et XY chez les mâles. Chez les femelles, l'un des deux chromosomes X est inactif et peut être vu au microscope comme uncorpuscule de Barr.
Les anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes sont appeléesaberrations chromosomiques. Elles peuvent être détectées avant la naissance par l'analyse du caryotype de cellules fœtales obtenues par ponction detrophoblaste ou paramniocentèse. La présence d'un chromosome surnuméraire constitue unetrisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise unemonosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre deschromosomes sexuels, comme lesyndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou lesyndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop chez un garçon.
Bandes Q : traitement à la moutarde de quinacrine. Marquage des régions riches en liaison A-T, régions à réplication tardive, régions pauvres en gènes actifs. La moutarde de quinacrine s'associe aux régions riches en A-T et C-G, mais seul le complexe A-T rends la moutarde de quinacrine fluorescente.
Bandes G : dénaturation chimique (Trypsine) puis colorationGiemsa. Marquage des régions riches en liaison A-T, régions à réplication tardives, régions pauvres en gènes actifs (≈bandes Q), et donc plus condensées.
