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BCL11B

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BCL11B
Identifiants
AliasesBCL11B
IDs externesOMIM:606558MGI:1929913HomoloGene:10974GeneCards:BCL11B
Position du gène (Homme)
Chromosome 14 humain
Chr.Chromosome 14 humain[1]
Chromosome 14 humain
Localisation génomique pour BCL11B
Localisation génomique pour BCL11B
Locus14q32.2Début99,169,287bp[1]
Fin99,272,197bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 12 (souris)
Chr.Chromosome 12 (souris)[2]
Chromosome 12 (souris)
Localisation génomique pour BCL11B
Localisation génomique pour BCL11B
Locus12 F1|12 59.1 cMDébut107,876,662bp[2]
Fin107,969,861bp[2]
Expression génique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • thymus

  • skin of thigh

  • mamelon

  • skin of hip

  • vulve

  • buccal mucosa cell

  • secondary oocyte

  • skin of arm

  • éminence ganglionnaire

  • gencive
Fortement exprimé dans
  • dorsal striatum

  • Rostral migratory stream

  • medial ganglionic eminence

  • Region I of hippocampus proper

  • Tubercule olfactif

  • noyau accumbens

  • thymus

  • lobe temporal

  • globus pallidus

  • amygdale
Plus de données d'expression de référence
BioGPS
Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
Composant cellulaire
Processus biologique
Sources:Amigo /QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

64919

58208

Ensembl

ENSG00000127152

ENSMUSG00000048251

UniProt

Q9C0K0

Q99PV8

RefSeq (mRNA)

NM_001282237
NM_001282238
NM_022898
NM_138576

NM_001079883
NM_001286343
NM_021399

RefSeq (protéine)

NP_001269166
NP_001269167
NP_075049
NP_612808

NP_001073352
NP_001273272
NP_067374

Localisation (UCSC)Chr 14: 99.17 – 99.27 MbChr 12: 107.88 – 107.97 Mb
PublicationPubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

LeBCL11B (pour « B-cell lymphoma/leukemia 11B ») est unfacteur de transcription dont le gène estBCL11B situé sur lechromosome 14 humain.

Rôles

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Il augmente l'expression de l'interleukine 2, active leNF-κB[5]. Il a un rôle derépresseur de latranscription en association avec le complexe NuRD[6].

En médecine

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La mutation du gène provoque unealymphocytose congénitale[7].

Dans laleucémie aiguë lymphoblastique, une mutation du gène est fréquemment retrouvée[8].

Voir aussi

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Notes et références

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  1. ↑ab etcGRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000127152 -Ensembl, May 2017
  2. ↑ab etcGRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000048251 -Ensembl, May 2017
  3. ↑« Publications PubMed pour l'Homme », surNational Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. ↑« Publications PubMed pour la Souris », surNational Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. ↑Cismasiu VB, Duque J, Paskaleva E et al.BCL11B enhances TCR/CD28-triggered NF-kappaB activation through up-regulation of Cot kinase gene expression in T-lymphocytes, Biochem J, 2009;417:457-466
  6. ↑Cismasiu VB, Adamo K, Gecewicz J, Duque J, Lin Q, Avram D,BCL11B functionally associates with the NuRD complex in T lymphocytes to repress targeted promoter, Oncogene, 2005;24:6753-6764
  7. ↑Punwani D, Zhang Y, Yu J et al.Multisystem anomalies in severe combined immunodeficiency with mutant BCL11B, N Engl J Med, 2016;375:2165-2176
  8. ↑Gutierrez A, Kentsis A, Sanda T et al.The BCL11B tumor suppressor is mutated across the major molecular subtypes of T-cell acute lymphoblastic leukemia, Blood, 2011;118:4169-4173
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