Leigh’n oireyhtymä (myösLeigh’n tauti elisubakuutti nekrotisoiva enkefalomyelopatia) on etenevä, perinnöllinenkeskushermoston sairaus. Sen aiheuttaa solujen energia-aineenvaihdunnan häiriö. Se voi periytyämitokondriaalisesti, peittyvästi tai X-kromosomaalisesti sen aiheuttavan geenivirheen sijainnista riippuen. Sairaus alkaa oireilla yleensä ensimmäisen ikävuoden aikana, on parantumaton ja johtaa kuolemaan noin puolissa tapauksista kolmeen ikävuoteen mennessä. Joskus oireyhtymä kuitenkin ilmenee lievempänä, jolloin oireiden alkaminen voi ajoittualeikki-ikään. Harvinaisissa tapauksissa oireilu voi alkaa jopa vastaaikuisiällä.[1]
Leigh’n oireyhtymä sai nimensä ensimmäisen potilaan vuonna 1951 kuvanneeltaDenis Archibald Leigh’ltä. Ensimmäinen kuvaus oireyhtymän esiintymisestä sisarusparilla on vuodelta 1954. Yhteys mitokondrioiden toiminnan poikkeavuuteen havaittiin 1960–1970-luvuilla.[1]
Sairauden aiheuttava geenivirhe sijaitsee noin 70 %:ssa tapauksistatuman ja noin 30 %:ssa tapauksistamitokondrion DNA:n geenissä. Tiedossa on kymmeniä geenejä, joiden virheet aiheuttavat sairautta. Tuman geenivirheisiin liittyy periytyminen peittyvästi tai X-kromosomissa, mitokondrion DNA:n geenivirheisiin mitokondriaalinen periytyminen.[1]
Useimmat Leigh’n oireyhtymää sairastuvat syntyvät terveen oloisina ja täysiaikaisina ilman mitään sairauteen viittaavia ulkoisia merkkejä. Monesti oireet alkavat virusinfektion jälkeen älyllisen ja liikunnallisen kehityksen hidastumisena tai pysähtymisenä. Sittemmin ne heikkenevät ja sairauden edetessä häviävät. Oireiston yhteydessä tavataan usein lihasjäntevyyden alentumista elihypotoniaa. Sairauteen voi sen myöhemmissä vaiheissa kuulua lihasjäykkyyttä ja -nykinöitä. Muita mahdollisia oireita ovat muiden muassa tasapainovaikeudet,epileptiset kohtaukset sekä nielemis- ja hengitysvaikeudet.[1]
Silmissä saattaa esiintyä erilaisia oireita, joihin kuuluvatsilmävärve,karsastus janäköhermon surkastuminen. Lisäksi ongelmia voi esiintyäkorvissa, ja osalla potilaista todetaan kuulon huononeminen. Sairastuneet lapset saattavat olla kärttyisiä sekä itkuisia ja kärsiäruokahaluttomuudesta. Joskuspituuskasvu ja painonkehitys ovat hidastuneita.[1]
Oireita, joita tavataan keskushermoston ulkopuolella, ovat tyypillisimminsydänlihaksen paksuuntuminen,anemia sekä häiriötmaksan jamunuaisten toiminnassa.[1]
Opittujen taitojen menettäminen ja kokonaan ulkopuolisen hoidon varaan jääminen tapahtuvat kuukausien tai vuosien saatossa. Tyypillisesti sairaus etenee sitä nopeammin, mitä varhaisemmin oireilu on alkanut. Tavallisimmat kuolemansyyt ovat hengitysvajaus jasydämen vajaatoiminta.[1]
Leigh’n oireyhtymästä on arvioitu kärsivän yhden 30 000–40 000 vastasyntyneestä.[1] Esiintyvyydessä on populaatiokohtaista vaihtelua, sillä esimerkiksiSaguenay-Lac-Saint-Jeanin alueellaQuébecissä sairaudesta kärsii noin yksi 2 000:sta jaFärsaarilla noin yksi 1 700:sta.[2]
Leigh’n oireyhtymän diagnoosi perustuu sairaudelle tyypillisiin oireisiin, aivojen magneettitutkimukseen ja tarvittaessa muuhun kuvantamiseen, veren ja selkäydinnesteen laboratoriotutkimuksiin sekä geenitutkimuksiin. Tarkkaan harkituissa tapauksissa lihaksesta otetaankoepala. Jos löydökset jäävät puutteellisiksi, vaikka osa niistä viittaa Leigh’n oireyhtymään ja potilaan oireet ovat sille ominaisia, käytössä on diagnoosi ”Leigh’n kaltainen oireyhtymä”. Aivojenvalkeassa aineessa voidaan havaita tuhoutumista ja korvautumistaglioosilla. Laboratoriotutkimuksissa useimmiten havaitaan koholla olevatmaitohappopitoisuudet.[1]
Aiemmin Leigh’n oireyhtymä voitiin todeta vasta ruumiinavauksessa löydetyistä aivokudosmuutoksista.[1]
Leigh’n oireyhtymän hoidossa lääkkeitä voidaan käyttää maitohappopitoisuuksien korjaamiseen ja epilepsiakohtauksiin sekä lihasjäykkyyteen ja sydänlihaksen paksuuntumiseen liittyviin oireisiin.[1]
Kuntoutuksen, terapian ja apuvälineiden tarkoituksena on helpottaa liikkumista ja muita päivittäisiä toimintoja sekä ylläpitää toiminnallisuutta ja osallistumista niin pitkään kuin hoidon avulla mahdollista on.[1]