Movatterモバイル変換


[0]ホーム

URL:


Siirry sisältöön
Wikipedia
Haku

INCL-tauti

Wikipediasta

INCL-tauti (infantiili neuronaali seroidilipofuskinoosi) onneuronaalisiin seroidilipofuskinooseihin kuuluva sairaus, joka vaurioittaa etenevästikeskushermostoa ja aiheuttaa ennenaikaisenkuoleman. INCL-tauti periytyyresessiivisesti ja kuuluusuomalaiseen tautiperintöön.

Suomessa INCL-taudista kärsii yksi ihminen 18 000:sta, ja uusia diagnooseja annetaan vuosittain noin 3–4.[1] INCL-tautia tavataan myös muualla, joskin huomattavasti harvinaisempana.

INCL-tauti ei ole havaittavissa välittömästi lapsen synnyttyä. Lapsi saattaa kehittyä täysin tavanomaisesti ensimmäisen puolen vuoden ajan, toisinaan pidempäänkin. Yleensä oireet ovat selkeitä 12–18 kuukauden iässä. Oireiston aiheuttavageenivirhe sijaitseekromosomissa 1.[2]

INCL-tauti aiheuttaa syväänkehitysvammaisuuteen johtavaa kehityksen taantumista,epilepsiaa,lihasvelttoutta ja -nykäyksiä,pakkoliikkeisyyttä,näkövammaisuutta, ongelmia syömisen ja nukkumisen suhteen sekä muita oireita. Yleensä kuolema tapahtuu lapsuudessa, keskimäärin noin 10,5 vuoden iässä.[3]

INCL-lapsia saatetaan kuntouttaa esimerkiksifysioterapialla. Sairauteen ei kuitenkaan ole olemassa parantavaa hoitoa. Tila kuvattiin itsenäisenä sairautena vuonna1973.

Lähteet

[muokkaa |muokkaa wikitekstiä]
  1. http://www.kehitysvammaliitto.fi/koulutus/incl/incl-tietoa.html (Arkistoitu – Internet Archive)
  2. http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/ncl.htm (Arkistoitu – Internet Archive)
  3. http://www.neurologiasaatio.fi/index.php?id=13[vanhentunut linkki]

Aiheesta muualla

[muokkaa |muokkaa wikitekstiä]
Tämälääketieteeseen liittyvä artikkeli ontynkä. Voit auttaa Wikipediaalaajentamalla artikkelia.
Noudettu kohteesta ”https://fi.wikipedia.org/w/index.php?title=INCL-tauti&oldid=22581949
Luokat:
Piilotetut luokat:

[8]ページ先頭

©2009-2025 Movatter.jp