Eukaryooteissa DNA onkromosomeissa soluntumassa.Prokaryooteissa DNA on rengasmaisena molekyylinä solun sisällä ilman tumaanukleoidiksi kutsutulla alueella. Eläin- ja kasvisolujenmitokondriot sekä kasvisolujenviherhiukkaset sisältävät oman rengasmaisen DNA:nsa kuten bakteereissa. Ihmisen mitokondriaalinen DNA on maternaalista, eli periytyy aina äidiltä.
Jos yhden ihmisen solun DNA avattaisiin yhdeksi nauhaksi, tulisi pituudeksi noin kaksi metriä. Yhden ihmisen kaikkien solujen DNA yhteensä ylettyisi Maasta Kuuhun ja takaisin. Ihmisen perimästä vain noin 1,5 prosenttia on proteiineja koodaavaa DNA:ta.[3] DNA:ta on käytetty rikostutkinnassa ensimmäisen kerran vuonna 1986.[4] Ensimmäiset tekniikat tätä varten kehitti brittiläinenAlec Jeffreys.[5]
DNA:n kemiallinen rakenne.Vaaleansinisetviisikulmiot deoksiriboosiyksiköitä, niiden välissä olevatP (fosfori) jaO (happi)-atomeista muodostuneet yksiköt fosfaattiryhmiä. Muut värilliset renkaat typpiemäksiä: vaaleanpunainen=adeniini, keltainen=tymiini, tummansininen=sytosiini, vihreä=guaniini.
DNA-kierre koostuu kahdesta juosteesta, jotka ovat sitoutuneet toisiinsa typpiemäsosien välisinvetysidoksin. Nämä juosteet ovat makromolekyylejä, jotka koostuvat kolmenlaisista yksiköistä:
Kun sokeriin esteröityyfosforihappo, saadaannukleotidi. Nukleotiditpolymeroituvat esterireaktiolla, jolloin syntyy nukleiinihappoketju.Fosforihappo ja deoksiriboosi vuorottelevat DNA:n ketjussa, ja jokaiseen deoksiriboosiyksikköön on lisäksi kytkeytynyt jokin typpiemäksistä. Typpiemästen järjestys voi vaihdella, kuitenkin siten, että kun toisessa kierteessä on adeniini, on toisessa aina vastaavalla kohdalla tymiini ja päinvastoin, ja vastaavasti kun toisessa kierteessä on sytosiini, on toisessa aina guaniini ja päinvastoin. Emästen järjestyksestä riippuu, millä tavoin DNA:sta muodostunutgeeni vaikuttaa.
Sekundaarirakenteena on kaksoiskierre, α-helix, jossa emäsparit liittyvätoikeakätisesti yhteen siten että muodostuu A-T- ja C-G-pareja. Kun toisessa kierteessä on adeniini, on toisessa aina vastaavalla kohdalla tymiini ja päinvastoin, ja vastaavasti kun toisessa kierteessä on sytosiini, on toisessa ainaguaniini ja päinvastoin. Yhdessä helixin kierteessä on kymmenen emäsparia.
Tertiäärirakenne, nk. 30 nm kierre, perustuu DNA:n kietoutumiseenhistoniproteiinien ympärille, jolloin DNA on tarpeeksi pienessä tilassa mahtuakseentumakoteloon. Histonien sijoittelun muuttaminen 30 nm kierteessä mahdollistaa myös transkription säätelyn, koska siten transkription aloituskohdat voidaan tarvittaessa joko paljastaa tai piilottaa. Tertiäärirakenne ehkäisee myös osaltaan DNA:n katkeilua.
Solun jakautuessa myös sen DNA on kopioitava. Kopioitaessa DNA:n kaksoiskierre avautuu ja DNA:n molemmat säikeet täydennetään täydelliseksi kopioksi. DNA:n kopioituminen on siissemikonservatiivista, sillä syntyneiden uusien DNA-molekyylien toinen juoste on aina peräisin alkuperäisestä DNA-molekyylistä. Uusi DNA-molekyyli perii myös puolet vanhaan DNA-rihmaan assosioituneista proteiineista, kuten esimerkiksi histoneista.
DNA:n epäsymmetrisyyden vuoksi entsyymit voivat lukea sitä vain yhteen suuntaan, jota nimitetään 5′-3′ -suunnaksi.DNA-polymeraasi-δ täydentää toista säiettä 5′-3′ -suuntaan ja DNA-polymeraasi-ε toista säiettä. Koska toista säiettä ei voi kopioida kerralla, polymeraasi-ε tuottaa kopioita 100–200 emäsparin palasissa, Okazaki-fragmenteissa, jotka toinen entsyymi, DNA-ligaasi, yhdistää yhtenäiseksi ketjuksi.
Ihmisen yhden kromosomin DNA:ssa on keskimäärin 150 miljoonaa emäsparia, joita voidaan kopioida 50 emäsparia sekunnissa. Kokonaisuudessaan kopiointi kestää vain tunnin, kun se aloitetaan monesta kohdasta yhtäaikaisesti (nk. replikaation aloituskohta,origin of replication, ORI). Kopioinnissa on virheenkorjausmekanismeja, joiden ansiosta keskimäärin vain 2,5 sadasta miljoonasta emäsparista kopioituu väärin.
Geenissä sarja DNA:n nukleotideja muodostaa ohjeenproteiinin valmistamiseen. Eukaryooteillaproteiinisynteesi alkaa tumassa, jossa DNA:n transkriptio tapahtuu. Transkriptiossa kaksoiskierre avautuu helikaasi-entsyymin avulla ja DNA:sta kopioituulähetti-RNA, mRNA, joka on peilikuva alkuperäiselle geenille. Transkriptiota ohjaavat useat transkriptiofaktorit, jotka säätelevät geenien kopiointia mRNA:ksi. Lähetti-RNA kulkee tumakalvon läpitumahuokosten kauttasolulimaan. Ennen kuin proteiinisynteesi alkaa, tapahtuu eukaryooteilla mRNA:n silmukointi eli pujonta. Silmukointi tarkoittaaintronien poistamista geenin koodaavien osien,eksonien välistä. Silmukointi voi tapahtua monella tavalla: joskus jokin introneista voidaan jättää silmukoimatta tai jokin eksoneista voidaan silmukoida pois kypsästä mRNA:sta. Vaihtoehtoisen silmukoinnin avulla yhdestä geenistä saadaan useita erilaisia proteiineja.
Silmukoinnin jälkeen on vuorossa mRNA:n translaatio: mRNA:n nukleotidijärjestys muutetaan proteiinin aminohappojärjestykseksi. Kolmen peräkkäisen emäksen jakso mRNA:ssa onkodoni. Se määrääproteiinisynteesissä käytettävätaminohapot. Koska neljästä emäksestä saadaan 64 erilaista kolmen emäksen yhdistelmää, ja aminohappoja on vain noin 20, niin jokaista aminohappoa vastaageneettisessä koodissa useampi kodoni. Tämän lisäksi kodoneista yksi on nk. aloituskodoni ja kolme erilaisia lopetuskodoneja, jotka määrittävät translaation alku- ja loppukohdan. Translaatio tapahtuu joko soluliman vapaissaribosomeissa taisolulimakalvostoon kiinnittyneissä ribosomeissa. Ensimmäisessä vaihtoehdossa proteiini jää solulimaan tai kulkeutuu tumaan. Jälkimmäisessä tuotetaan proteiinejaeksosytoitaviksi (ks. alla) taikalvoproteiineiksi (esimerkiksi solukalvolle, tumakalvolle, solulimakalvostolle). Translaatiossa ribosomi kiinnittyy mRNA-ketjuun. tRNA-molekyylit (siirtäjä-RNA,engl. transfer RNA eli tRNA) käy sovittamassa omaa antikodoniaan (kodonin peilikuva) mRNA:n kodoniin. Jos ne täsmäävät, niin tRNA jää paikalle, ja ribosomi siirtyy seuraavan kodonin kohdalle. Näin aminohappoketju pitenee, kunnes tullaan lopetuskodonin (UAA, UAG tai UGA) kohdalle. Proteiinin täytyy seuraavaksi laskostua, ja siihen liitetään solulimakalvostossa jaGolgin laitteessa hiilihydraattiosia (translaation jälkeinen modifikaatio;engl.posttranslational modification).
Crickin ja Watsonin vuonna 1953 rakentama DNA:n malli.
Ensimmäisen kerran DNA:n eristisveitsiläinen tutkijaFriedrich Miescher vuonna 1869lohenmädistä ja tulokset julkaistiin kaksi vuotta myöhemmin.[6] Löytämänsä molekyylin merkityksestä hänellä ei vielä ollut aavistustakaan. DNA:n tehtävän perimän siirtäjänä osoittivat kokeellisesti amerikkalaisetOswald Avery,Colin MacLeod jaMaclyn McCarty vuonna 1944.
DNA:n kemiallisten ominaisuuksien näennäinen yksinkertaisuus johti biologit epäilemään, ettei se voisi olla geneettisen informaation säilytysmolekyyli. DNA:n rakenteen ratkaisu perustui sen kemiallisten ominaisuuksien tuntemiseen. 1950-luvulla Lontoon King's Collegessa vaikuttanutRosalind Franklin ja Cambridgen yliopistossa vaikuttaneetJames D. Watson jaFrancis Crick ratkaisivat DNA:n rakenteen. Watson ja Crick julkaisivat kuuluisan artikkelinsa ”Molecular structure of nucleic acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid”Nature-lehdessä 1953. DNA:n rakenteen tunteminen mahdollisti kaikki molekyylibiologian edistysaskeleet tästä eteenpäin. Watson ja Crick saivat Nobelin palkinnon 1962 DNA-tutkimuksistaan yhdessäMaurice Wilkinsin kanssa. Rosalind Franklinin varhainen kuolema 1958 esti häntä saamasta Nobelin palkintoa, koska sitä ei jaeta postuumisti.
