هگزوکیناز ۱ (انگلیسی:Hexokinase 1) یکآنزیم است که در انسان توسط ژن «HK1» درکروموزوم ۱۰ کُدگذاری میشود و بر روی غشاء خارجیمیتوکندری قرار دارد.هگزوکیناز،گلوکز رافسفریله میکند تا مادهٔگلوکز ۶-فسفات پدید آید که نخستین گام در بیشتر راههای متابولیسمگلوکز محسوب میشود.جهش در ژن مزبور، با بروزکمخونی همولیتیک در ارتباط است. تاکنون ۶ ایزوفرم مختلف از آنزیمِ HK1 شناسایی شدهاست.
هگزوکیناز ۱ یکی از ۴ ایزوفرم اصلیهگزوکیناز است که در سلولهای پستانداران یافت میشود.[۴][۵]
جهش در این ژن، علاوه بر افزایش احتمال «کمخونی همولیتیک غیراسفروسیتی ارثی»، با بروز نوع ۴بیماری شارکو-ماری-توث، «نوروپاتی حرکتی-حسی نوع راس»،[۶] آسیب به مادهٔ سفید مخ، عقبماندگی حرکتی-روانی، دیابت دیرهنگام و پانمیلوپاتی مرتبط است.[۷] همچنین افزایشبیان ژنی HK1 در سرطانها دیده میشود و اثرات ضدآپوپتوزی آن در سلولهای سرطان بدخیمکبد مشاهده شدهاست.[۴][۷]
![]() | این یکمقالهٔ خردزیستشناسی مولکولی است. میتوانید باگسترش آن به ویکیپدیا کمک کنید. |