ژن (بهیونانی:γένος، génos) درزیست‌شناسی می‌تواند چندین معنی متفاوت داشته باشد.[۱][۲] در کتاب فلسفه علم، نوشته‌ی الکساندر برد، مترجم کتاب معادل فارسی «نیامان» را برای «ژن» پیشنهاد کرده است.[۳] ژن، در ژنتیکمندلی یک واحد اساسیوراثت است و درژنتیک مولکولی مجموعه‌ای ازنوکلئوتیدها درDNA بوده که برای تولیدRNA عملکردی موردرونویسی قرار می‌گیرد.[۴][۵] درسلول دو نوع ژن مولکولی وجود دارد: ژن‌های کُدکننده پروتئین و ژن‌هایغیر کدکننده.[۶][۷]
The image above contains clickable linksیکژن ناحیه ای ازDNA است که عملکرد را مشخص می‌کند. یککروموزوم شامل یک رشته طولانی از DNA بوده که حاوی ژن‌های زیادی است. یک کروموزوم انسانی می‌تواند تا ۵۰۰ میلیونجفت باز DNA با هزاران ژن داشته باشد.
در طولبیان ژن، DNA ابتدا در RNA کپی می‌شود.[۸] RNA می‌تواند مستقیماً در بدن مورد استفاده قرار گیرد یا الگوی واسطه‌ای برایسنتز پروتئینی باشد که عملکردی را در بدن انجام می‌دهد (ژنوم در برخیویروس‌ها RNA بوده[۹] که ممکن است مستقیماً و بدون کپی شدن عمل کنند. این یک استثنا برای تعریف دقیق یک ژن است که در بالا توضیح داده شد).[۱۰]
انتقال ژن‌ها بهفرزندانِ یکارگانیسم، اساسوراثت صفاتفنوتیپی است.[۱۱] این ژن‌ها توالی‌های مختلف DNA را به نامژنوتیپ می‌سازند.[۱۲] ژنوتیپ‌ها به همراه عوامل محیطی و رشدی تعیین می‌کنند که فنوتیپ‌ها چگونه باشند. بیشترصفات بیولوژیکی تحت تأثیر پلی‌ژن‌ها (بسیاری از ژن‌های مختلف) و همچنین برهمکنش‌های ژن-محیط بروز می‌کنند.[۱۳] به ویژگی‌های ارثی جانداران که از نسلی به نسلی دیگر منتقل می‌شود، صفت می‌گویند. برخی از صفات ژنتیکی فوراً قابل مشاهده هستند، مانندرنگ چشم یا تعداد اندام‌ها، و برخی دیگر مانندگروه خونی، خطر ابتلا به بیماری‌های خاص، یا هزاران فرایندبیوشیمیایی اساسی که فعالیت‌هایبدن تشکیل می‌دهند، قابل مشاهده نیستند.[۱۱]
یک ژن می‌تواند در توالی خود دچارجهش‌هایی شود که گوناگونیژنتیکی درجمعیت را پدیدمی‌آورند و به ناماَلل شناخته می‌شوند.[۱۴][۱۵] این الل‌ها نسخه‌های متفاوت از یک صفت را رمزگذاری می‌کنند که ممکن است باعث ایجاد صفات فنوتیپی متفاوت در یکگونه شود.[۱۶] اصطلاح «داشتن ژن» (به عنوان مثال، «ژن رنگ مو»)معمولاً به یک الل متفاوت از همان ژن مشترک اشاره دارد.[۱۷] ژن‌ها به دلیلانتخاب طبیعی/بقای اصلح ورانش ژنتیکی الل‌هاتکامل می‌یابند.[۱۸]
ساختار یک ژن کد کنندهِ پروتئین از عناصر بسیاری تشکیل شده است که توالی کد کننده پروتئین واقعی اغلب تنها بخش کوچکی از آنهاست. این توالی شاملاینترون‌ها و نواحی ترجمه نشده mRNA بالغ هستند. ژن‌های غیر کدکننده همچنین می‌توانند حاوی اینترون‌هایی باشند که در طول پردازش برای تولید RNA عملکردی بالغ حذف می‌شوند.[۲۲]
در این تصویر مراحل بیان ژن در یک سلولیوکاریوت مشخص شده است، ابتدا RNA پیام‌رسان اولیه تولید می‌شود و سپس با حذف بخش‌هایی از آن به RNA پیام‌رسان بالغ می‌رسیم که پروتئین از روی آن ساخته می‌شود.
این فاکتورها آنزیم تولید RNA را به کار می‌گیرند و فرایند تولید RNA از روی رشته DNA آغاز می‌شود. ژن‌هایی که به مقدار زیاد در سلول استفاده می‌شوند و به عبارتی بیان بالایی دارند پروموتر قوی‌ای دارند و ژن‌هایی که به ندرت در سلول به کار گرفته می‌شوند پروموتر ضعیفی دارند.[۸]: 7.2
بخش افزاینده نیز موجود است که پروتئین‌های فعال‌کننده به آن می‌چسبد و میزان بیان ژن را افزایش می‌دهد. در طرف مقابل بخشخاموش‌کننده (Silencer) وجود دارد که پروتئین‌های خاصی به آن متصل می‌شوند و از میزان بیان و رونویسی ژن می‌کاهند.[۸]: 7.1 بدین ترتیب و به وسیله این بخش‌ها، میزان بیان ژن‌ها کنترل می‌شود. در نهایت آن بخشی از ژن که رونویسی می‌شود رشته RNA پیام رسان اولیه را تولید می‌کند. این رشته طی یک فرایند،اینترون‌ها و بخش‌هایی از ابتدا و انتهایش حذف می‌شود و با ادغام بخش‌های باقی‌مانده (اگزون‌ها)، رشته بالغ به دست می‌آید. به این رشته ثانویه، رشته RNA پیام رسان بالغ می‌گویند.[۲۳]
تعیین دقیق این موضوع که یک ژن چه عملیاتی را در سلول انجام می‌دهد، بسیار دشوار است. بخش‌های نظارتی یک ژن مثل افزاینده الزاماً در نزدیکی یک ژن نیستند و ممکن است در فاصلهٔ دورتری از ژن قرار داشته باشند. بعلاوه در خود ژن نیز ممکن است بخش‌هایاینترون خیلی بزرگ باشند که عملاً یافتن بخش ترجمه شونده ژن را دشوار می‌کنند.[۲۴]
مطالعات اولیه این تئوری را در اذهان ایجاد کرد که هر ژن تولیدکننده یک پروتئین است و بر این اساس می‌توان عملکرد ژن‌ها را ارزیابی کرد. هر چند این مفهوم با کشف اینکه یک ژن می‌تواند با قطعه قطعه‌شدن‌های مختلف اینترون‌ها، RNAهای پیام‌رسان متفاوت تولید کند دچار بهبود و تعریف مجدد شد.[۲۵][۲۶]
در تمامی ارگانیسم‌های زنده، دو گام جهت خواندن اطلاعات موجود در DNA و تبدیل آن اطلاعات به پروتئین‌های مخصوص وجود دارد. گام اول رونویسی DNA به رشته RNA پیام‌رسان است[۸]: 6.1 و گام دوم ترجمه رشته به پروتئین.[۸]: 6.2 ژن‌هایی که پروتئین نمی‌سازند و خود RNA درون سلول استفاده می‌شود همچنان گام اول را طی می‌کنند اما گام دوم برای آن‌ها اجرا نمی‌شود.[۲۷]
فرایند تولید یک مولکول کاربردی زیستی از روی یک ژن،بیان ژن نام دارد و محصول به دست آمده که یک پروتئین یا RNA است، محصول ژن نامیده می‌شود.
این شکل یک رشته RNA و رمزهای درون آن را نشان می‌دهد، هر رمز به پروتئینی خاص اشاره می‌کند.
دنباله نوکلئوتیدی یک ژن، دنباله آمینواسیدی مربوط به آن را معین می‌کند. هر بخش سه عضوی از نوکلئوتیدها یکرمز ژنتیکی نامیده می‌شود که بیانگر دقیقاً یک آمینواسید است.[۸]: 6 به علاوه درون اطلاعات ژن‌ها یک رمز شروع یک رمز پایان داریم که شروع و پایان فرایند ترجمه را معلوم می‌کنند. چون رشته RNA، یک رشته حرفی است، پس مجموعاً رمز مختلف وجود دارد که می‌توانند رمز ساخت پلی‌پپتیدهایی با ۲۰ نوع آمینواسید را داشته باشند.
این به این معناست که برخی از رمزها، به آمینواسیدهای یکسانی اشاره می‌کنند.[۲۸] هر چند بعضی از رمزها (رمزهای پایان) بیانگر هیچ آمینواسیدی نیستند و و هیچ tRNA (رنای ناقل) را رمز نمی‌کنند. به عبارتی بهتر برای رمز های پایان UAA ، UAG ، UGA هیچ آمینواسیدی وجود ندارد.[۲۹]
این فرایند یک رشته RNA پیام‌رسان تولید می‌کند که نوکلئوتیدهایش از حروف A, U, G, C تشکیل شده است و مکمل وارون رشته DNA ای است که رونویسی از آن انجام شده است.[۸]: 6.1 این رشته یک لایه میانی میان ژن موجود در DNA و پروتئین مرتبط با آن است. فرایند رونویسی به کمک آنزیمی به نامRNA پلیمراز انجام می‌گیرد. برای شروع فرایند رونویسی، فاکتورهای رونویسی ابتدا منطقه پروموتر را شناسایی می‌کنند و به آن‌ها می‌چسبند و نهایتاً با کمک بخش‌های افزاینده و سایز آنزیم‌های فعال‌کننده، آنزیم RNA پلیمراز به کار گرفته می‌شود و فرایند رونویسی شروع می‌شود.[۸]: 7
در سلول‌هایپروکاریوت که فاقد هسته هستند، این عملیات درونسیتوپلاسم صورت می‌گیرد. در سلول‌هاییوکاریوت چون ماده وراثتی در هسته قرار دارد، رونویسی نیز درون هسته صورت می‌گیرد و ابتدا رشته اولیه را تولید می‌کند. سپس ترکیبی از اینترون‌ها از این رشته کنده شده و بخش‌هایی از ابتدا و انتهای آن نیز بریده می‌شود و رشته RNA پیام‌رسان نهایی تولید می‌شود. این رشته ازهسته سلول خارج می‌شود. این فرایند حذف اینترون‌ها وابسته به وضعیت و نیاز سلول می‌تواند به شکل‌های مختلفی انجام شود لذا یک ژن در واقع می‌تواند تعداد زیادی RNA پیام‌رسان بالغ متفاوت تولید کند. این موضوع در سلول‌های یوکاریوت و برخی جانداران پروکاریوت دیده می‌شود.[۸]: 7.5 [۳۰]
این فرایند از روی رشته RNA پیام‌رسان بالغ، پروتئین تولید می‌کند. فرایند ترجمه به کمک پروتئینی بزرگ و پیچیده به نامریبوزوم انجام می‌شود. طی این فرایند رشته RNA وارد ریبوزوم می‌شود و ریبوزوم رمزهای رشته را سه حرف به سه حرف می‌خواند و با اضافه کردن آمینواسید مربوطه یک دنباله از آمینواسیدها می‌سازد که پروتئین را تشکیل می‌دهد. این آمینواسیدها به وسیلهپیوند پپتیدی به یکدیگر متصل می‌شوند. مرحله افزودن آمینواسیدها به کمک رشته‌های RNA حامل صورت می‌گیرد. این RNAها، از یک طرف به آمینواسید متصلند و از طرف دیگر دربرگیرنده مکمل رشته رمز هستند که در ریبوزوم با رشته رمز پیوند می‌خورند و جذب ریبوزوم می‌شوند و آمینواسید متصل به آن‌ها توسط ریبوزوم جدا شده و به دنباله آمینواسیدی تولید شده می‌چسبد.[۸]: 3
ژن‌ها باید سامان‌دهی شوند، به گونه‌ای که تنها هنگامی که سلول به آن‌ها نیاز دارد بیان شوند. یک سلول میزان بیان یک ژن را بر اساس شرایط محیطی (مانند دما، مواد اولیه موجود و …) و شرایط داخلی (مانند متابولیسم،چرخه سلولی و …) و از همه مهم‌تر کاربردش در یک ارگانیسم پیچیده تعیین می‌کند. به عنوان مثال تمامی سلول‌های بدن ما DNA و به تبع آن ژن‌های یکسانی دارند، اما تفاوت در میزان بیان ژن‌ها به جهت عملکرد متفاوت باعث می‌شود که سلول‌های چشم ما سلول‌هایی حساس به نور باشند و در طرف مقابل سلول‌های روی پوست، سلول‌هایی مقاوم و با عملکرد متفاوت باشند.[۸]: 7
فرایندتقسیم سلولی که با کپی شدن DNA همراه است به جهت وجود ساز و کارهایی جهت بررسی درستی فرایند، عملیاتی بسیار دقیق است،[۸]: 7.6 طوری که در سلول‌های یوکاریوت به ازای یک بار کپی‌کردن DNA، احتمال خطا در هر نوکلئوتید در حدود است.[۳۲] این خطا می‌تواند تغییر در یک نقطه از DNA یا اضافه شدن و کم شدن نوکلئوتید در DNA باشد. هر یک از اینجهش‌ها می‌تواند باعث تغییرات در ژن‌ها بشوند. به طوری که یک ژن دیگر کارایی قبلی را نداشته باشد و عملکردش دچار تغییر شود. چون دنباله آمینواسیدی که تولید می‌کند متفاوت می‌شود و به تبع آن ساختار پروتئین دچار تفاوت می‌شود.
اکثر تغییرات در DNA، خنثی هستند و اثری در سلول ندارند که به آن‌هاجهش خاموش می‌گویند. این جهش‌ها ممکن است باعث تغییر در رمزهای ژن‌ها بشوند اما تغییری در آمینواسیدی که آن ژن تولید می‌کند نداشته باشند. یا اگر هم باعث تغییر در آمینواسید بشوند، تغییر قابل توجهی در ساختار پروتئین نکنند و پروتئین همچنان کارایی قبلی‌ش را داشته باشد.
برخی از جهش‌ها می‌توانند باعث تغییرات زیادی شوند. در این‌صورت سلول رفتار متفاوتی نشان می‌دهد که می‌تواند مضر باشد و این سلول به کمک انتخاب طبیعی حذف می‌شود. بخش بسیار کوچکی از جهش‌ها باعث می‌شوند که ژن‌های تغییر یافته مفید باشند و این سلول با یک ژن بهتر همچنان حفظ شود و تولید مثل کند و ژن جدید جایگزین ژن قبلی بشود. به این شکل ژن‌ها دچار فرگشت می‌شوند.[۸]: 7.6
سایز ژنوم و تعداد ژن‌هایی که در خود ذخیره کرده است در میان جانداران مختلف بسیار متفاوت است. ساده‌ترین و کوچک‌ترین ژنوم‌ها مربوط به ویروس‌هاست که ماده وراثتی‌شان به فرم یک RNA است.[۳۴] در طرف مقابل گیاهان وجود دارند که گاهی تعداد بسیار کثیری ژن در آن‌ها وجود دارد.[۳۵] تعداد پروتئین‌هایی که از روی ژن‌ها تولید می‌شوند در حدود ۵ میلیون ساختار مختلف تخمین زده می‌شود.[۳۶]
در مورد انسان با گذشت زمان و بیان تعریفی دقیق‌تر و جامع‌تر از ژن‌ها، تعداد ژن‌های شناخته شده در بدن انسان به تدریج کاهش پیدا کرد و اکنون وجود حدود ۲۰۰۰۰ ژن در DNA انسان تخمین زده می‌شود.[۳۷] در انسان تنها حدود ۱ الی ۲ درصد کل ژنوم را ژن‌ها تشکیل می‌دهند.[۳۸] تمامی سلول‌های بدن یک جاندار ژنومی کاملاً تشابه دارند اما سلول‌های متفاوت از ژن‌های مختلفی استفاده می‌کنند.
↑Johannsen W (1909).Elemente der exakten Erblichkeitslehre [Elements of the exact theory of heredity](به آلمانی). Jena, Germany: Gustav Fischer. p. 124. From p. 124:"Dieses "etwas" in den Gameten bezw. in der Zygote, … – kurz, was wir eben Gene nennen wollen – bedingt sind." (This "something" in the gametes or in the zygote, which has crucial importance for the character of the organism, is usually called by the quite ambiguous termAnlagen [primordium, from the German wordAnlage for "plan, arrangement ; rough sketch"]. Many other terms have been suggested, mostly unfortunately in closer connection with certain hypothetical opinions. The word "pangene", which was introduced by Darwin, is perhaps used most frequently in place ofAnlagen. However, the word "pangene" was not well chosen, as it is a compound word containing the rootspan (the neuter form of Πας all, every) andgen (from γί-γ(ε)ν-ομαι, to become). Only the meaning of this latter [i.e.,gen] comes into consideration here ; just the basic idea – [namely,] that a trait in the developing organism can be determined or is influenced by "something" in the gametes – should find expression. No hypothesis about the nature of this "something" should be postulated or supported by it. For that reason it seems simplest to use in isolation the last syllablegen from Darwin's well-known word, which alone is of interest to us, in order to replace, with it, the poor, ambiguous wordAnlage. Thus we will say simply "gene" and "genes" for "pangene" and "pangenes". The word gene is completely free of any hypothesis ; it expresses only the established fact that in any case many traits of the organism are determined by specific, separable, and thus independent "conditions", "foundations", "plans" – in short, precisely what we want to call genes.)
↑Mortazavi A, Williams BA, McCue K, Schaeffer L, Wold B (July 2008). "Mapping and quantifying mammalian transcriptomes by RNA-Seq".Nature Methods.5 (7): 621–8.doi:10.1038/nmeth.1226.PMID18516045.S2CID205418589.
↑Bicknell AA, Cenik C, Chua HN, Roth FP, Moore MJ (December 2012). "Introns in UTRs: why we should stop ignoring them".BioEssays.34 (12): 1025–34.doi:10.1002/bies.201200073.PMID23108796.
↑Gericke, Niklas Markus; Hagberg, Mariana (5 December 2006). "Definition of historical models of gene function and their relation to students' understanding of genetics".Science & Education.16 (7–8): 849–881.Bibcode:2007Sc&Ed..16..849G.doi:10.1007/s11191-006-9064-4.
