Anemia faltziforme edodrepanozitosia[1]eritrozitoen itxura deformatzen duen gaixotasun hematologikoa da, oinarri genetikoa duena.Anemia mota honetanhemoglobinaren egitura molekularra ezohikoa da, β kate polipeptidikoetanaminoazido bat aldatuta dagoelako (glutamina egon beharreanbalina baitago).
Hemoglobinaren aldaketa molekular horrek eritrozitoen desitxuratzea dakar: globulu gorriak ez dira biribilak, luzeak baizik, etaigitaiaren itxura hartu ohi dute (hortik gaitzaren izena). Hemoglobina eta eritrozito ezohiko horiek gaitzaren arazoak eragiten dituzte: odolean oxigenoaren garraoia okertzen da, odol-zirkulazioa ere bai (odol-hodiak buxatu egiten dira), anemia azaltzen da (eritrozito faltziformeek bizitza laburragoa dutelako), etab.
Anemia faltziformeak oinarri genetikoa dauka. Hemoglobinaren β kateen sintesia kodetzen duen genea okerra da (HbS), eta gene normalaren aldean (HbA)azpirakorra.
Azpirakorra izanik, HbS geneak ez du gaitzik sortzen gizabanako heterozigotoengan (HbA HbS).Homozigoto azpirakorrengan (HbS HbS), aldiz, zelula faltziformeen anemia eragiten du.Mendelen legeen arabera transmititzen da gaitza: bi guraso eramaileen (HbA HbS) seme-alaben artean %25ak gaitza izango du (HbS HbS). Arraza beltzeko gizabanakoen artean gaitz honen prebalentzia handiagoa da.
Bitxikeria modura aipatu behar da genotipo heterozigotoa (HbA HbS) duten gizabanakoekmalariarekiko erresistentzia handiagoa dutela; malaria endemikoa den lurraldeetan horrek onura bat dakar, ondorengo gaixoak izateko arriskua areagotu arren[2]
Duela gutxi arte gaixotasun honen pronostikoa txarra bazen ere, azken urteotanterapia genetikoak etazelula amen erabilerak bide berriak ireki dituzte anemia mota honen tratamenduan[3]
