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SIX5

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SIX5
Identificadores
AliasSIX5, BOR2, DMAHP, SIX homeobox 5
IDs externosOMIM:600963MGI:106220HomoloGene:72248GeneCards:SIX5
Enfermedades genéticamente relacionadas
Síndrome branquio-oto-renal[1]​
Ontología génica
Función molecular

•GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
•DNA binding
•sequence-specific DNA binding
•GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática
•GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
•GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding
•GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific

Componente celular

•núcleo celular
•citoplasma
•transcription regulator complex

Proceso biológico

•desarrollo de organismo multicelular
•negative regulation of cell population proliferation
•lens development in camera-type eye
•GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
•GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
•transcription, DNA-templated
•GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
•spermatid development
•negative regulation of skeletal muscle satellite cell proliferation
•GO:1903374 desarrollo de estructura anatómica

Fuentes:Amigo /QuickGO
Ortólogos
EspeciesHumanoRatón
Entrez

147912

20475

Ensembl

ENSG00000177045

ENSMUSG00000040841

UniProt

Q8N196

P70178

SeqRef (ARNm)

NM_175875

NM_011383

SeqRef (proteina)

NP_787071

NP_035513

Localización (UCSC)n/an/a
Búsqueda enPubMed[2]​[3]​
Wikidata
Ver/Editar HumanoVer/Editar Ratón

Laproteína Homeobox SIX5 es unaproteína que en humanos está codificada por elgenSIX5.[4]​[5]​

Función

[editar]

La proteína codificada por este gen es unfactor de transcripción que contienehomeodominio y parece participar en la regulación de laorganogénesis. Este gen se encuentra aguas abajo del gen de la proteína quinasa de ladistrofia miotónica. Lasmutaciones en este gen son causa delsíndrome branquio-otorrenal tipo 2.[6]​

Referencias

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  1. ↑«Diseases that are genetically associated with SIX5 view/edit references on wikidata». 
  2. ↑«Human PubMed Reference:». 
  3. ↑«Mouse PubMed Reference:». 
  4. ↑«A novel homeodomain-encoding gene is associated with a large CpG island interrupted by the myotonic dystrophy unstable (CTG)n repeat».Hum Mol Genet4 (10): 1919-25. Apr 1996.PMID 8595416.doi:10.1093/hmg/4.10.1919. 
  5. ↑«Entrez Gene: SIX5 sine oculis homeobox homolog 5 (Drosophila)». 
  6. ↑«SIX homeobox 5».NCBI(en inglés). Consultado el 26 de noviembre de 2025. 

Enlaces externos

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Control de autoridades
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