Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico recesivo y monogénico. Diagrama que muestra las posibilidades de no quedar afectado por el gen recesivo, de quedar afectado, o de ser un portador del mismo.
Engenética, ladominancia es una relación entrealelos de un mismogen, en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro. Debido a ello, son posibles tres combinaciones distintas de alelos —genotipoAA,Aa yaa. Si los individuoshomocigóticosAA yaa muestran diferentes formas para una característica y los individuosheterocigóticosAa son idénticos al fenotipo de los individuosAA, entonces el alelo A se dice que domina, que es dominante o que muestra dominancia sobre el aleloa, y se dice que es recesivo con respecto aA.[1] Es un concepto clave en lasleyes de Mendel y en lagenética clásica. Muchas veces el alelo dominante fabrica códigos por unaproteína funcional mientras el alelo recesivo no lo hace.
Un ejemplo clásico de la dominancia es laherencia de la forma de lasemilla delpisum sativum (chicharro o guisante), la cual se puede ser redondeada y lisa, asociado con el alelo dominanteR, o arrugada, que se asocia con el alelo recesivor. Existen tres combinaciones de alelos (genotipos:RR,Rr, yrr). Los guisantes RR son redondos y losrr son arrugados. En los deRr el aleloR esconda la presencia delr y por eso ellos también son redondos. Así en este caso el aleloR domina el alelor, y alelor es recesivo en cuanto a aleloR.
El concepto de dominancia y recesividad es, en general, relativo. Puede ocurrir que existan más de dos variantes o alelos de un mismo gen. En este caso, un alelo podría ser recesivo con respecto a un segundo alelo, para lo cual necesitaría estar en estado dehomocigosis para expresarse, pero dominante con respecto a un tercer alelo.[2]
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Segregación de un alelo recesivo para color amarillo de plántulas de zapallos.
La mayoría de losanimales y algunasplantas tienen pares de cromosomas, se les denominan diploides. Cadacigoto tiene n pares cromosomas alelos, un alelo proviene delóvulo de la madre y el otro delespermatozoide del padre conocidos comogametos los cuales son haploides y se crean durante lameiosis. Luego estos gametos se fusionan durante lafertilización durante lareproducción sexual, formando un nuevo célula singular, llamado uncigoto, el cual se divide dos veces, resultando en un nuevo organismo con el mismo número de cromosomas como cada una de los células de sus padres (aparte de los gametos).
Cada un de los cromosomas de un par homólogo (emparejada) tiene la misma estructura como la otra, y unasecuencia de ADN muy semejantes. ElADN en cada cromosoma funciona como una serie degenes discretos que afectan varios rasgos. Cada gen tiene su homólogo correspondiente, lo cual tal vez tiene versiones distintas, que se llaman alelos. El alelo en el mismolocus en dos cromosomas homólogas puede ser idéntico o diferente.
Elgrupo sanguíneo en los seres humanos se determina con un gen que crea uno de tres tipos: A, B u O, y se localiza en el brazo largo (q) del cromosoma número nueve. Existen tres alelos diferentes de este locus, pero solo dos pueden estar presentes en los individuos, uno heredado de la madre y el otro del padre.[3]
Si dos alelos de un gen son idénticos, se llama el organismo homocigoto y dice que es homocigos con respecto al gen; si en cambio los dos alelos se difieren el organismo se llama heterocigoto y es heterocigos. La estructura genética, o a unlocus singular o en todos lados de sus genes colectivos, se llama elgenotipo, y lo de un organismo afecta sus rasgos físicos, moleculares y otros rasgos, los cuales se llamanfenotipos. A los loci de genes heterocigos los dos alelos actúan por producir el fenotipo.
El concepto de dominancia fue introducido porGregor Mendel. Si bien Mendel, «El padre de la Genética», introdujo el término en la década de 1860, éste no fue popularizado hasta principios del siglo XX. Mendel observó que para una variedad de rasgos de chicharros, en cuanto a la apariencia de semillas y plantas, existían dos fenotipos discretos; por ejemplo, semillas redondas o arrugadas, semillas amarillas o verdes, flores rojas o blancas, y plantas altas o bajas. Cuando se los cultivó en grupos separados, siempre usando lareproducción sexual, las plantas siempre produjeron los mismos fenotipos; pero cuando se cruzaron líneas que tenían fenotipos distintos, uno y sólo uno de los dos fenotipos parentales apareció en losdescendientes (verde, o redondo, o rojo, o alto). Sin embargo, cuando estas plantashíbridas se cruzaron, las plantas descendientes mostraron los dos fenotipos originales, en un radio característico de 3:1, siendo los fenotipos más comunes el de las plantas híbridas parentales. Mendel, entonces, razonó que: (1) Cada padre en el primer cruce fue un homocigoto por alelos diferentes (un padreAA y el otroaa); (2) que cada uno de esos padres contribuyó o aportó un alelo a los descendientes, obteniendo, como resultado, que todos estos híbridos fueron heterocigotos (Aa); donde, (3) uno de los dos alelos en el cruce híbrido, dominó la expresión del otro:A escondea. Por lo que, (4) El cruce final entre dos heterocigotos (Aa XAa), produciría descendientesAA,Aa, yaa, en un radio de genotipo 1:2:1, con las primeras dos clases mostrando el fenotipo (A), y la última mostrando un fenotipo (a), produciendo así el radio de fenotipos 3:1.
Finalmente, aclarar que, si bien, Mendel no utilizó los términosgen,alelo,fenotipo,genotipo,homocigoto yheterocigoto, pues estos términos fueron introducidos después, Mendel sí introdujo la notación de letra mayúscula y minúscula para los alelos dominante y recesivo, respectivamente, y que sigue en uso hoy en día.
Engenética el términoalelo dominante se refiere al miembro de un paralélico que se manifiesta en unfenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinaciónhomocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en sugameto (heterocigosis).
Un fenotipo recesivo es todo lo contrario a uno dominante. Los alelos que determinan el fenotipo recesivo necesitan estar solos para poder expresarse. Si estudiamos la misma flor y el color blanco es un fenotipo recesivo de la flor, para encontrar una flor blanca ésta deberá tener únicamente los alelos que determinan su color blanco.Los alelos recesivos son representados por la letra minúscula del nombre de la característica dominante, por ejemplo, si tuviéramos dos semillas una de color verde y otra de color amarilla, siendo la amarilla dominante, el genotipo recesivo sería (aa), puesto que (a) representa el alelo recesivo.
Por norma general, los caracteres dominantes se indican con una letra mayúscula (A) y los recesivos con una letra minúscula (a). Para ilustrar que un alelo domina sobre otro (un dominante sobre un recesivo) se indicaA>a siendoA el alelo dominante ya el alelo recesivo.