| Porfiria | ||
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 La figura de la izquierda es la orina normal, mientras que la figura de la derecha es la orina después de tres días de exposición al sol y muestra el clásico cambio de color a morado. | ||
| Especialidad | endocrinología | |
| Síntomas | Según el subtipo: dolor abdominal, dolor de pecho, vómitos, confusión, estreñimiento, fiebre, convulsiones, lesiones cutáneas con la luz solar.[1] | |
| Causas | Generalmentegenético. | |
| Diagnóstico | Análisis de sangre, orina y heces, pruebas genéticas. | |
| Diagnóstico diferencial | Envenenamiento por plomo,enfermedad hepática alcohólica[2] | |
Lasporfirias son un grupo heterogéneo deenfermedades metabólicas, generalmentehereditarias, ocasionadas por un déficit de lasenzimas que intervienen en labiosíntesis del grupohemo (componente de lahemoglobina, parte esencial de losglóbulos rojos).
Se caracterizan por una sobreproducción y acumulación de las llamadasporfirinas y de precursores como ALA (ácido delta aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno). En 1930,Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: «Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja».
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son elhígado y lamédula ósea. En esta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte deoxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar.
El término proviene delgriego πορφύρα,porfyra, que significa ‘pigmentopúrpura’. Es probable que el nombre haya sido una referencia a la coloración que adquieren algunos fluidos corporales durante un ataque.[3] Si bien las descripciones originales se atribuyen aHipócrates, la explicaciónbioquímica de la enfermedad fue obra deFelix Hoppe-Seyler en 1874,[4] y las porfirias agudas fueron descritas por el médico neerlandésB.J. Stokvis en 1889.[3][5]
Existen siete tipos principales y distintos de porfirias. Cada una está originada por un defecto (hipoactividad) en la actividad de una de las sieteenzimas que participan en la cadena de biosíntesis oruta metabólica del grupohemo. Dependiendo deltejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como:
La herencia de estas porfirias esautosómica dominante (a excepción de laporfiria de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50 % de probabilidad de heredar tal hipoactividad enzimática. Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos:
Son enfermedades complejas, depronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos ysíntomas. No obstante, es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida. En el 100 % de los casos de PAI los síntomas son agudos y no hay problemas de fotosensibilidad. La porfiria aguda de Doss —o plumboporfiria— es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI. En la PV la mayoría de los pacientes presentan síntomas agudos y síntomas cutáneos, pero alguno puede presentar una única forma de expresividad clínica. Los síntomas son predominantemente agudos en la CPH, ya que menos de un 15 % de los pacientes tiene síntomas cutáneos, o ambos.
Las porfirias agudas pueden cursar con crisis o ataques cuyo cuadro clínico suele ser confuso, consecuente con una disfunción global delsistema nervioso (autónomo,central yperiférico), presentando náuseas, vómitos, constipación, dolor abdominal, neuropatías y desórdenes neurológicos. También se pueden observar alteraciones en el ritmo cardiaco debido a la alteración del SNA. La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata de tratamiento (arginato de hemina y sobrecarga deglucosa).
Es la forma más frecuente de las porfirias agudas. Ha sido denominada también «porfiria sueca» por la prevalencia enese país (1/1000). Se estima en 1-2/15 000 su prevalencia general. EnEspaña no se conocen datos epidémicos concretos. Aun así, se sabe que existen algunos núcleos de población donde se da una alta frecuencia de esta porfiria, por ejemplo en laRegión de Murcia y en municipios de laVega Alta del Segura, comoAbarán oBlanca y también Sevilla. La PAI se asocia a un déficit de laenzimaporfobilinógeno desaminasa (PBG-D), causado por una gran variedad de mutaciones (en torno a 209 en junio de 2004) en elgen que la codifica. Se presenta con herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y localizado en el cromosoma 11. Menos del 10-20 % de los portadores del gen mutado presentan síntomas clínicos de la enfermedad. Como ya se mencionaba, la mayoría de los portadores permanecen asintomáticos si no concurren factores desencadenantes. La expresión de la enfermedad es más frecuente en mujeres de entre 20 y 45 años de edad. Son excepcionales los casos en la fase prepuberal. La crisis o ataque se presenta con cierta frecuencia durante elperiodo premenstrual.
Es extremadamente rara. La herencia es de carácterautosómico recesivo (la madre y el padre son portadores del gen de laenfermedad, y al unirse loscromosomas de ambos, los descendientes tienen un 50 % de posibilidades de ser portadores asintomáticos, un 25 % de posibilidades de padecer la enfermedad (al recibir una «doble» herencia defectuosa) y un 25 % de ser un individuo sano). Se conocen cinco mutaciones. Laactividad enzimática de la enzimaácido delta aminolevulínico deshidrasa (ALA-D) eritrocitaria se encuentra profundamente disminuida. La actividad de esta enzima está alterada en laintoxicación porplomo; de ahí que se la conozca también por plumboporfiria.
La PCT es quizás la porfiria más frecuente enEspaña. Como su nombre indica, se suele manifestar con fotosensibilidad y lesiones dérmicas de comienzo tardío, hacia los 40-50 años de edad. También suele ser denominada porfiria hepatocutánea tarda, no solo por ser una porfiria hepática sino también por la gran frecuencia con la que se asocia a un mayor o menor grado de alteración en la función delhígado. En la PCT la actividad de la enzimaUroporfirinógeno descarboxilasa hepática está disminuida.
Existen formas familiares y esporádicas. La esporádica es la más frecuente (alrededor del 80 % de los casos) y en ella la hipoactividad enzimática queda restringida al tejido hepático y puede alcanzar valores normales tras la remisión de la enfermedad. No hay afectación familiar. Se desconoce el origen de esta PCT llamada esporádica pero parece que elalcohol, losestrógenos, la sobrecargaférrica y losvirus de lahepatitis inactivan laenzima en aquellos individuos predispuestos. En la PCT de tipo familiar la herencia es de carácter autosómico dominante. Existe también una PCT de origen tóxico o ambiental inducida porhidrocarburos aromáticos halogenados, algunos de los cuales pueden causar porfiria tanto en animales de experimentación como enhumanos.
La PCT presenta en España una prevalencia de 1,24 casos por cada 1000 habitantes enMadrid. La sobreproducción y acúmulo de lasporfirinas se detectan enplasma,orina e hígado. Este acúmulo es el responsable del síndrome dérmico: lesiones ampollosas y erosivas en zonas descubiertas, principalmente, del dorso de las manos. Estas se cubren de costras que, al desprenderse, dejan unacicatriz hiper- o hipopigmentada característica. Hay una hiperfragilidad dérmica, aún ante los más pequeñostraumatismos, y no es extraña lahipertricosis (abundancia devello). Como ya se mencionó, el síndrome dérmico suele aparecer, generalmente, alrededor de los 45 años de edad, sin distinguir de sexos, si bien hay casos precoces en el tipo familiar, en la PCT tóxica o en los casos desencadenados poranticonceptivos orales. La lesión hepática de la PCT depende más del alcohol ingerido o de la infección por virus de lahepatitis que de la propia porfiria. Por ello, su pronóstico es variable. En la PCT a la evolución de la hepatopatía contribuye, entre otras, lasiderosis. Elhierro inhibe la actividad del sistema enzimático cuya deficiencia origina la enfermedad. La sobrecarga férrica altera el metabolismo del hemo. La enfermedad puede remitir en algunos casos y formas cuando se suprimen los factores precipitantes. Al igual que en otras variedades de porfirias, la PCT puede presentarse en forma homocigota. En tal caso (porfiria hepatoeritropoyética) la doble herencia anómala recibida (del padre y de la madre) da lugar a un profundo defecto enzimático, a un masivo y precoz acúmulo de porfirinas y por tanto a una extrema o marcadísima fotosensibilización.
Al igual que la PV puede ser mixta, es decir, manifestarse clínicamente con crisis agudas o con el síndrome clínico característico de la porfiria cutánea tarda. La enfermedad está causada por la hipoactividad de la enzimacoproporfirinógeno oxidasa y se conocen 21 mutaciones distintas del gen. Es característico el aumento de lacoproporfirina fecal.
Se le conoce también como «porfiria sudafricana» por su elevada prevalencia entre la población blanca dedicho país (alrededor de 20 000 portadores). Se han detectado ya unas 77 mutaciones en el gen que codifica la síntesis de la enzima responsable laProtoporfirinógeno oxidasa. La mayoría de los portadores son asintomáticos. La manifestación de la enfermedad puede tener características similares a la PAI, si bien es probable que las crisis sean menos graves y frecuentes que en esta o un síndrome dérmico semejante al de la PCT (porfiria cutánea tarda). Por esta variedad de síntomas se la ha denominado «variegata». Enplasma de los casos sintomáticos se detecta un pico defluorescencia característico, lo que permite el diagnóstico rápido. Lasporfirinas enheces están incrementadas. La concentración fecal de copro y protoporfirinas suelen ser aproximadamente iguales, a diferencia de lo que sucede en la Coproporfiria hereditaria, en la que se observa una presencia predominante o exclusiva de coproporfirina fecal.
Las porfirias se consideraneritropoyéticas cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es lamédula ósea.
Se le considera extremadamente rara. Es de las porfirias menos frecuentes (200-300 casos en el mundo). Fue la primera porfiria descrita (Günther, 1911). Se asocia a una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima Uroporfirinogeno sintasaURO-gen III. La herencia es de carácter autosómico recesivo. Se han descrito 22 mutaciones delgen. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida. El primer signo que alarma es laorina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal delbebé. Hay una sensibilidad extrema a laluz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas. Las lesiones son intensas. Las dolorosas erosiones y lascicatrizaciones reiteradas pueden terminar originando atrofia epidérmica,esclerodermia, retracciones y destruccionesóseas ycartilaginosas, más acusadas en el rostro y en las manos. Por ello, se la conoce también como porfiria mutilante. Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro de losdientes, sobre todo de leche, por el acúmulo de porfirinas). En ocasiones existeanemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación delbazo.
En cuanto al tratamiento, un equipo español encabezado porÓscar Millet delLaboratorio de Proteínas y Enfermedades Congénitas de Vizcaya ha conseguido probar en humanos el uso de una proteína correctora.[6]
Está causada por un déficit de la enzimaferroquelatasa en el último paso de la formación del grupohemo. La herencia tiene carácter autosómico dominante, aunque la transmisión parece seguir un patrón más complejo. Es más frecuente que la PEC, con una prevalencia entre 1/75 000 y 1/200 000. Se conocen más de 50 mutaciones del gen. Laprotoporfirina se acumula en lamédula ósea,glóbulos rojos y, en grado muy variable, en elhígado. Se manifiesta con sensibilidad a la luz solar. La exposición a ella produce, de forma brusca, comezón y enrojecimiento de la piel, que pueden remitir en horas (12-24 h —horas—, por regla general). Como suele iniciarse en la infancia, el signo que puede alertar a los padres es que el niño se vuelva irritable o presente dichos síntomas dérmicos bruscos, después de estar expuestos alsol. La formación deampollas y cicatrices es menos común que en los otros tipos de porfirias cutáneas (CPH, PV, PCT y PEC). Las reiteradas exposiciones a la luz y las lesiones consecuentes pueden producir un aspecto envejecido de la piel, más acusado en nudillos y zonas malares de la cara. De producirseanemia, esta es siempre leve o moderada. El riesgo de desarrollar una hepatopatía es muy bajo (1 %), pero al igual que en la PV se debe vigilar la posible formación decálculos biliares favorecidos por la gran eliminación de porfirinas por esta ruta.
La muy baja prevalencia que suelen tener estas enfermedades y el cuadro clínico, a veces complejo y confuso, que presentan algunos tipos de porfirias, dificultan la sospecha del diagnóstico. Es frecuente un retraso del diagnóstico de meses, e incluso, años. El diagnóstico y tipificación de una porfiria se consigue mediante una adecuada complementación entre la sintomatología clínica y la detección de anomalías específicas delmetabolismo delhemo. Hay signos que pueden orientar hacia la presunción de una posible enfermedad porfírica, comoorina con una coloración rojiza o de vino tinto, que puede sugerir la existencia de unaenfermedad metabólica (como es una porfiria), una enfermedad hepática o biliar (coluria) o la presencia desangre (hematuria). Si se agita una orina de ese color rojizo, la tonalidad amarillenta de la espuma formada hará pensar en coluria (presencia depigmentos biliares), mientras que la espuma blanca hará sospechar de la existencia de sangre (hematuria) o de exceso de porfirinas.
Sin embargo, la ausencia de dicha coloración no excluye el diagnóstico. La orina rojo oscuro que mancha el pañal del bebé puede ser signo de una porfiria eritropoyética congénita o porfiria mutilante de Günther. Los pacientes con porfirias agudas (o mixtas) que eliminan cantidades excesivas deporfobilinógeno (PBG) suelen exhibir orinas cuya coloración se va progresivamente oscureciendo al cabo de unas horas sobre todo si se las expone a la luz. Este rasgo es muy conocido pero de escasa importancia.
Los síntomas de las crisis porfíricas pueden ser muy variados pero el médico debe pensar en las mismas ante todo cuadro de dolor abdominal no filiado o de origen desconocido, sobre todo cuando afecta amujeres jóvenes. Eldolor con frecuencia se extiende a zonas lumbares («riñones») o amuslos, y suele acompañarse deestreñimiento,vómitos y marcadaansiedad. Resulta comprensible que en ocasiones se haya llegado al diagnóstico erróneo deapendicitis,anexitis ocólico nefrítico. Si en la familia hay o hubo algún caso de porfiria, la aparición de estos síntomas en algún nuevo miembro familiar, debe ser motivo de alerta, y se ha de indicar al médico el antecedente para que pueda actuar con la máxima celeridad y eficacia. Por ello, y para evitar errores, es especialmente importante que el paciente ya diagnosticado lleve una pulsera o colgante de «alerta médica» en la que se indique su enfermedad.
Para diagnosticar cada tipo de porfiria se han desarrollado distintas técnicas de laboratorio y por lo general, se realizan en orina, sangre yheces. LaIniciativa Europea para la Porfiria (EPI) informa en su web sobre hospitales, laboratorios y médicos expertos en cada país comunitario. En la crisis aguda la eliminación urinaria de precursores PBG (porfobilinógeno) y ALA (ácido-delta-aminolevulínico) siempre es elevada, si bien puede disminuir o incluso normalizarse en los períodos asintomáticos. La presencia de cantidades anormalmente elevadas de PBG en orina es fácilmente demostrable mediante el sencillotest de Hoesch. Un test negativo prácticamente descarta que un dolor abdominal sea debido a una crisis porfírica. Obviamente, los estudios bioquímicos más completos permitirán tipificar la variedad de porfiria que dio lugar a la crisis. En las porfirias mixtas, PV y CPH, lasporfirinas fecales están notablemente elevadas. Los estudios enzimáticos y genéticos confirmarán el diagnóstico.
Ante un cuadro de fotosensibilización cutánea hay que determinar si el origen de las lesionesdérmicas está en un acúmulo de porfirinas en el plasma. Dicha presencia es fácil y rápidamente detectable mediante el barridofluorimétrico (las porfirinas son compuestos fluorescente bajo laluz UV; esta característica física las hace fácilmente reconocibles).
Será necesario añadir otros estudios para discriminar cada tipo de porfiria. Es muy importante la confirmación del diagnóstico mediante la aplicación de técnicas más sofisticadas como la medición de la actividad enzimática y los estudios genéticos que permiten identificar las diversas mutaciones responsables de las diferentes variedades de porfiria. Las mutaciones responsables de cualquier tipo de porfiria son extremadamente heterogéneas. Una vez identificada la mutación en un paciente es posible realizar un seguimiento de la transmisión de la mutación mediante el estudio delADN de las familias para diagnosticar a los portadores asintomáticos (los que aún no han desarrollado laenfermedad, aunque pueden transmitirla). Un estudio familiar de los portadores es imprescindible en la prevención de la crisis aguda en las porfirias hepáticas graves o en el consejo genético de las porfirias eritropoyéticas más severas.
La crisis aguda está provocada por situaciones que provocan un aumento de la demanda del grupohemo en el organismo (determinados fármacos, estrés emocional, menstruación, ayuno, periodos postoperatorios, procesos intercurrentes, sustancias químicas del tabaco, etc). La combinación, por un lado, del aumento en la actividad delALA sintetasa y, por otro, el bloqueo enzimático, dan como resultado una sobreproducción y acumulación de ALA y PBG en los fluidos biológicos; su relación con los síntomas clínicos del ataque agudo todavía permanecen desconocidos. Se caracteriza por una serie de manifestaciones neuroviscerales o neuropsíquicas. Es un síndrome clínico de alto riesgo si no se establece el diagnóstico en las fases iniciales. El cuadro clínico suele ser confuso (a la porfiria aguda se le ha adjetivado como “simuladora”).
Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global delsistema nervioso:
Se podría decir que hay síntomas «marcadores». La mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal con posible irradiación aespalda ymuslos, y un estado peculiar de gran ansiedad. Suelen requerir hospitalización y la instauración inmediata del tratamiento (específico, mediante la administración dearginato de hemina y sobrecarga deglucosa; y sintomático, especialmente, para eldolor).
La crisis o ataque puede ser provocado por múltiples factores. El desencadenamiento más común es el uso defármacos (medicamentos yanestesias) probados o potencialmente «porfirinogénicos» (es decir, capaces de provocar el mecanismo inductor de la crisis). Los más frecuentes relacionados con el desencadenamiento del ataque agudo son:
Existen muchísimosmedicamentos peligrosos para los pacientes predispuestos a estos ataques. Algunos expertos advierten sobre la contraindicación de lalidocaína como anestésico local y recomiendan el uso de laprocaína (en caso de operación dental). Otros, en cambio, no comparten este criterio y estiman que no hay que observar un cuidado especial al respecto. Además del uso de fármacos contraindicados, existen otros factores desencadenantes: cambioshormonales (ciclo menstrual —elembarazo supone hoy menos riesgo del que se temía—)ayuno (dietas hipocalóricas, etc.)alcohol,infecciones,estrés,tabaco (existe esta hipótesis).
Un retraso importante del diagnóstico o la no instauración inmediata del tratamiento comporta un riesgo importante de que se presenten complicaciones neurológicas que pueden llegar a ser graves.
Dicho riesgo podría provenir de tres vías: Una cirugía exploratoria (abdominal) utilizando anestésicos especialmente contraindicados como el pentotal; un diagnóstico psiquiátrico abusivo (hipocondría, histrionismo, etc.); tratamiento inapropiados (analgésicos, por ejemplo) o cualquier situación que implique la utilización de medicamentos inductores («porfirinogénicos»). La evolución de la crisis severa es impredecible. Las complicaciones más graves son la parálisis respiratoria y la parálisis motora que comporta secuelas importantes de remisión, generalmente, lenta. De ahí la importancia que tienen una actuación médica adecuada y que el paciente y la familia estén bien informados de los factores de prevención.
Como se ha indicado, el ataque agudo es una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario. La evolución espontánea de la crisis o ataque es generalmente bueno si se previene con untratamiento precoz adecuado o se trata en cuanto aparecen los primerossíntomas. El tratamiento es delicado y se basa en la siguiente tríada:
La variada sintomatología que acompaña a la crisis o ataque (dolor,ansiedad, agitación,vómitos, etc.) se puede y se debe tratar, administrando siempre medicamentos seguros. Es importante la vigilancia y corrección de los trastornos electrolíticos. La hiponatremia debe tener atención especial. Comoprofilaxis de las crisis frecuentes que sufren muchos pacientes en clara relación con elciclo menstrual, se ha probado la inducción de unamenopausia yatrogénica y el uso de contraceptivos orales con bajas dosis deestrógenos yprogestágenos (en teoría contraindicados, por ser porfirinogénicos) aunque esto resulta siempre arriesgado y debe ser estudiado el caso individual y ser prescrito por el médico experto en porfiria (o con su asesoramiento).
También se ha informado que lacimetidina es eficaz para la crisis porfírica aguda y posiblemente eficaz para la profilaxis a largo plazo.[8]
La inexistencia de crisis porfírica de tipo agudo hace que en estas porfirias no haya que tener especial precaución con losfármacos desencadenantes, a excepción de la PCT o porfiria hepatocutanea tarda.
En algunos casos y tipos de porfiria no es de extrañar la aparición deanemia por alteraciones en el metabolismo delhierro y del grupohemo.
Otros déficits menos frecuentes podrían ser consecuencia de las crisis agudas recurrentes y una mayor demanda del metabolismo (deácido fólico yvitamina B12). Tratarlos podría mejorar ciertos síntomas del cuadro neurológico.
En todas las porfirias los pilares de la prevención son:
Ante una duda (medicamentos,anestesia, etc.) o situación (un nuevo síntoma, cambios en la evolución, etc.) que requiera mayor información, el paciente o la familia debería optar por la consulta almédico experto, con preferencia a otras fuentes. No obstante, si se consultan (eninternet, por ejemplo), éstas deben ser fuentes contrastadas. Para ello, se puede solicitar asesoramiento de la Asociación o la Federación. En todo caso, la información así obtenida debe tener carácter orientativo y nunca ser sustitutiva de la opinión autorizada del médico. En las porfirias agudas, una buena información es de suma importancia. Conocer los factores desencadenantes de la crisis aguda y seguir las medidas oportunas ayuda a los pacientes a evitarla, en lo posible, y a los portadores sintomáticos a no desarrollar la enfermedad. Hay unas pautas que pueden ser de gran utilidad en determinadas ocasiones y circunstancias (desplazamientos, visita a un nuevo médico, urgencia médica, accidente con pérdida de conciencia, etc) que se indican a continuación:
Respecto a las porfirias que cursan confotosensiblidad, la base de la prevención está en evitar la exposición a la acción delsol y prestar atención al cuidado de lapiel. Se aconseja el uso de sombreros, guantes (dealgodón olino en verano) y prendas de vestir adecuadas que protejan las zonas de mayor fragilidad. En caso de fotosensibilidad ocular (fotofobia) se aconseja el uso de filtros especiales con laslentes. En verano deberán usarse gafas de sol de calidad contrastada. La colocación de filtros o plásticos amarillos en los cristales de los coches o ventanas resultan muy convenientes comoprofilaxis, principalmente en la porfiria de Günther, si bien se aconseja también para otras porfirias y casos que lo requieran, o circunstancias tales como que el paciente trabaje expuesto al sol, en cabinas de vehículos, etc. En la porfiria de Günther se recomienda el uso de lámparas incandescentes en lugar de tubos fluorescentes.
La práctica de ejercicio odeporte —sea o no de competición— debe estar sujeta al criterio del médico. En los casos en que se permita, se aconseja extremar las medidas de protección (cremas, prendas de vestir, etc.) si se hace al aire libre.
Para lahigiene personal se recomienda el uso de productos conpH neutro. Las cremas protectoras deben utilizarse en todas las estaciones del año y tener un factor de protección alto (mejor de efecto «pantalla total», condióxido de titanio uóxido de zinc, que protegen de las radiaciones conlongitud de onda de 380 a 650 nm —nanómetros—) si bien no siempre, ni en todos los casos, son suficientes en la prevención de las lesiones dérmicas, sobre todo en las porfirias más severas. Cuando existen lesiones (ampollas serosas, grietas yheridas exudativas, zonas infectadas, etc.) en las curaciones en el domicilio se puede aconsejar la utilización de productos (apósitos, por ejemplo) no adherentes. La evolución del cuadro dérmico y el tratamiento deben ser siempre seguidos y propuestos por el dermatólogo. Los padres y familiares de un niño porfírico tienen un papel importante en la prevención, dándole información proporcionada a su edad y ayudándole a conseguir hábitos adecuados a su condición, conforme a las prácticas profilácticas. En conclusión, estar bien informado es la base de la prevención y, en muchos casos, de una mejor evolución de la enfermedad. Evitar el riesgo forma parte del tratamiento.
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