Enbiología, y especialmente engenética, unmutante es un organismo o un nuevo carácter genético que surge o resulta de un caso demutación, que generalmente es una alteración de la secuencia deADN delgenoma ocromosoma de unorganismo. Es una característica que no se observaría naturalmente en un espécimen. El término mutante también se aplica a unvirus con una alteración en susecuencia de nucleótidos cuyogenoma esARN, en lugar deADN. Eneucariotasmulticelulares, una secuencia de ADN puede estar alterada en unacélula somática individual que luego da lugar a un linaje celular somático mutante como ocurre en la progresión del cáncer. También en eucariotas, la alteración de una secuencia de ADNmitocondrial oplástido puede dar lugar a un linaje mutante que se hereda por separado de losgenotipos mutantes en elgenoma nuclear. La ocurrencia natural de mutaciones genéticas es parte integral del proceso deevolución. El estudio de mutantes es una parte integral de la biología; Al comprender el efecto que tiene una mutación en un gen, es posible establecer la función normal de ese gen.[2]
Los mutantes surgen pormutaciones que ocurren engenomas preexistentes como resultado de errores dereplicación del ADN o errores dereparación del ADN. Los errores de replicación a menudo implican lasíntesis de translesión por unaADN polimerasa cuando encuentra y pasa por alto una base dañada en la hebra molde.[3] Undaño en el ADN es una estructura química anormal en el ADN, como la rotura de una hebra o una base oxidada, mientras que una mutación, por el contrario, es un cambio en la secuencia de pares de bases estándar. Los errores de reparación ocurren cuando los procesos de reparación reemplazan incorrectamente una secuencia de ADN dañada. Launión de extremos mediada por microhomología del proceso de reparación del ADN es particularmente propensa a errores.[4][5]
Aunque no todas las mutaciones tienen un efectofenotípico notable, el uso común de la palabra "mutante" es generalmente un términopeyorativo, que solo se usa para mutaciones genéticamente o fenotípicamente notables.[6] El uso científico es más amplio, refiriéndose a cualquier organismo que difiera deltipo salvaje. La palabra encuentra su origen en el término latinomūtant- (raíz demūtāns), que significa "cambiar".
Los mutantes no deben confundirse con organismos nacidos conanomalías del desarrollo, que son causadas por errores durante lamorfogénesis. En una anomalía del desarrollo, el ADN del organismo no se modifica y la anomalía no se puede transmitir a la progenie. Losgemelos unidos son el resultado de anomalías del desarrollo.
Las sustancias químicas que causan anomalías en el desarrollo se denominanteratógenos; estos también pueden causar mutaciones, pero su efecto sobre el desarrollo no está relacionado con mutaciones. Las sustancias químicas que inducen mutaciones se denominanmutágenos. La mayoría de los mutágenos también se considerancarcinógenos.
Lasmutaciones son claramente diferentes de las alteracionesepigenéticas, aunque comparten algunas características comunes. Ambos surgen como una alteracióncromosómica que puede replicarse y transmitirse a las siguientes generaciones de células. Ambos, cuando ocurren dentro de un gen, pueden silenciar la expresión del gen. Mientras que los linajes de células mutantes surgen como un cambio en la secuencia de bases estándar, los linajes de células alterados epigenéticamente retienen la secuencia de bases estándar, pero tienen secuencias de genes con niveles de expresión modificados que pueden transmitirse a generaciones de células posteriores. Las alteraciones epigenéticas incluyen lametilación deislas CpG de unpromotor génico, así como modificaciones de histonas de cromatina específicas. La reparación defectuosa de los cromosomas en los sitios de daño del ADN puede dar lugar tanto a linajes celulares mutantes[4] como a linajes celularesalterados epigenéticamente.[7]
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