 | Este artículo o sección necesitareferencias que aparezcan en unapublicación acreditada. Busca fuentes:«Ipex» –noticias ·libros ·académico ·imágenes Este aviso fue puesto el 15 de mayo de 2011. |
| Ipex | ||
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 El síndrome IPEX se trasmite por una herencia recesiva ligada al cromosoma X | ||
| Especialidad | inmunología | |
ElIPEX (síndrome deInmunodeficiencia, poliendocrinopatía, enteropatía,ligado a X) es una enfermedad ligada alcromosoma X por lo que se trasmite por la madre. Generalmente se presenta en bebés masculinos.[1]
El síndrome es un trastorno raro causado por mutaciones en el gen FOXP3 resultando defectuoso el desarrollo de CD4 + CD25 +células T reguladoras que constituyen un importante subgrupo de células T inmunes implicados en lahomeostasis y la protección contra la autoinmunidad. Su deficiencia es el sello distintivo de IPEX y conduce a graves fenómenosautoinmunes incluyendoenteropatía autoinmune,dermatitis,tiroiditis ydiabetes tipo 1.[2]
A menudo produce muerte dentro de los 2 primeros años de vida. Además de sus implicaciones clínicas, IPEX ilustra la importancia de las células immunoreguladoras como CD4 + CD25 + células T reguladoras.
