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Genética

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Estructura del ADN

El términogenética (delgriego antiguo:γενετικός,guennetikós, ‘genetivo’, y este deγένεσις,génesis, ‘origen’;[1][2][3]​ acuñado en 1905 porWilliam Bateson) alude al área de estudio de labiología que busca comprender y explicar cómo se transmite laherencia biológica de generación en generación mediante elADN. Se trata de una de las funciones fundamentales de labiología moderna, y abarca en su interior un gran número de disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con labioquímica, lamedicina y labiología celular.

El principal objeto de estudio de la genética son losgenes, formados por segmentos deADN yARN, tras la transcripción deARN mensajero,ARN ribosómico yARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cadacélula, tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo tras un proceso llamadoreplicación.

Primeros estudios genéticos

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Artículo principal: Historia de la genética
Gregor Mendel, monje y naturista alemán considerado el padre de la genética

Gregor Johann Mendel (20 de julio de 1822[4]​-6 de enero de 1884) fue un monjeagustino católico ynaturalista nacido enHeinzendorf,Austria (actual Hynčice, distrito Nový Jičín,República Checa) que descubrió, por medio de la experimentación de mezclas de diferentes variedades de guisantes, chícharos o arvejas (Pisum sativum), las llamadasLeyes de Mendel que dieron origen a laherencia genética.

En 1941Edward Lawrie Tatum yGeorge Wells Beadle demostraron que los genesARN mensajero codifican proteínas; luego en 1953James D. Watson yFrancis Crick determinaron que la estructura del ADN es una doble hélice en direcciones antiparalelas, polimerizadas en dirección 5' a 3', para el año 1977Frederick Sanger,Walter Gilbert, yAllan Maxam secuencian ADN completo del genoma delbacteriófago y en 1990 se funda elProyecto Genoma Humano.

La ciencia de la genética

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Aunque la genética juega un papel muy significativo en la apariencia y el comportamiento de los organismos, es la combinación de la genética, replicación, transcripción y procesamiento (maduración del ARN) con las experiencias del organismo la cual determina el resultado final.

Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dosmoléculas compuestas de una cadena de cuatro tipos diferentes debases nitrogenadas (adenina,timina,citosina yguanina en ADN), en las cuales tras la transcripción (síntesis de ARN) se cambia la timina poruracilo —la secuencia de estos nucleótidos es la información genética que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es decir, en dos cadenas en que los nucleótidos de una cadena complementan los de la otra.

La secuencia de nucleótidos de un gen es traducida por lascélulas para producir una cadena deaminoácidos, creandoproteínas —el orden de los aminoácidos en una proteína corresponde con el orden de los nucleótidos del gen. Esto recibe el nombre decódigo genético. Los aminoácidos de una proteína determinan cómo se pliega en una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la proteína. Las proteínas ejecutan casi todas las funciones que las células necesitan para vivir.

El genoma es la totalidad de la información genética que posee un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos se refiere solo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas, pero también la mitocondria contiene genes y es llamadagenoma mitocondrial.

Subdivisiones de la genética

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La genética se subdivide en varias ramas, como:

  • Citogenética: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinámica, así como el estudio del ciclo celular y su repercusión en la herencia. Está muy vinculada a la biología de la reproducción y a la biología celular.
  • Clásica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos caracteres o enfermedades. La genética clásica también analiza como el fenómeno de la recombinación o el ligamiento alteran los resultados esperados según las leyes de Mendel.
  • Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
  • Filogenia: Es la genética que estudia el parentesco entre los distintos taxones de seres vivos.
  • Genética clínica: Aplica la genética para diagnosticar patologías de origen genético.
  • Genética preventiva: Hace uso de la genética para mostrar las distintas predisposiciones que se pueden tener a diversos factores.
  • Genética de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
  • Genética del desarrollo: Estudia cómo los genes son regulados para formar un organismo completo a partir de una célula inicial.
  • Genética molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular: Como transmiten su información hasta llegar a sintetizar proteínas.
  • Mutagénesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes niveles del material genético.

Ingeniería genética

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Artículos principales: Ingeniería genética e Ingeniería genética humana.

La ingeniería genética es la especialidad que utiliza tecnología de la manipulación y transferencia del ADN de unosorganismos a otros, permitiendo controlar algunas de sus propiedades genéticas. Mediante la ingeniería genética se pueden potenciar y eliminar cualidades de organismos en el laboratorio (véaseOrganismo genéticamente modificado). Por ejemplo, se pueden corregir defectos genéticos (terapia génica), fabricarantibióticos en las glándulasmamarias de vacas de granja o clonar animales como laoveja Dolly.

Algunas de las formas de controlar esto es mediantetransfección (lisar células y usar material genético libre),conjugación (plásmidos) ytransducción (uso defagos ovirus), entre otras formas. Además se puede ver la manera de regular esta expresión genética en los organismos.

Respecto a laterapia génica, antes mencionada, hay que decir que todavía no se ha conseguido llevar a cabo un tratamiento, con éxito, en humanos para curar alguna enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido a que aún no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez, aplicando distintos métodos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos dedicados a este tipo de investigaciones. Por otro lado, aunque este es un campo que puede generar muchos beneficios económicos, este tipo de terapias son muy costosas, por lo que, en cuanto se consiga mejorar la técnica y disminuir su coste, es de suponer que las inversiones subirán.

Genética muscular

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Investigaciones actuales afirman que los marcadores metabólicos entre los distintos tipos de genética muscular pueden diferenciarse en un 7-18%. La diferencia principal se encuentra en la reacción del cuerpo ante la ingesta de carbohidratos y los niveles de las hormonas sexuales como la testosterona.

La genética muscular es un área de la ciencia con potenciales herramientas para mejorar los resultados en el deporte. Determinar la predisposición genética de un individuo: ectomorfo, mesomorfo o endomorfo, es una estrategia utilizada por los profesionales del deporte para incrementar el rendimiento. Se han diferencias en la concentración de creatina en los distintos tipos somatotipos corporales así como diferencias en las concentraciones de distintos marcadores metabólicos.[5][6]

Cronología de descubrimientos genéticos notables

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Año
Acontecimiento
1865Se publica el trabajo deGregor Mendel
1900Los botánicosHugo de Vries,Carl Correns yErich von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel
1903Se descubre la implicación de loscromosomas en la herencia
1905El biólogo británicoWilliam Bateson acuña el término "Genetics".[7]
1910Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Además, gracias al fenómeno derecombinación genética consiguió describir la posición de diversos genes en loscromosomas.
1913Alfred Sturtevant crea el primermapa genético de un cromosoma
1918Ronald Fisher publicaOn the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance —lasíntesis moderna comienza.
1923Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas
1928Se denominamutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en elfenotipo
1928Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entrebacterias (véaseExperimento de Griffith)
1931Elentrecruzamiento es la causa de larecombinación
1941Edward Lawrie Tatum yGeorge Wells Beadle demuestran que los genes codificanproteínas; véase eldogma central de la Biología
1944Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante)
1950Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad deadenina, A, tiende a ser igual a la cantidad detimina, T).Barbara McClintock descubre lostransposones en elmaíz
1952Elexperimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de losfagos reside en el ADN
1953James D. Watson yFrancis Crick determinan que la estructura del ADN es unadoble hélice
1956Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número decromosomas es 46
1958El experimento de Meselson y Stahl demuestra que lareplicación del ADN es replicación semiconservativa
1961Elcódigo genético está organizado en tripletes
1964Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones aldogma central de Watson
1970Se descubren lasenzimas de restricción en la bacteriaHaemophilius influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN
1973El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a lateoría de los compartimentos propuesta porAntonio García-Bellidoet ál. Según esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo.
1977Fred Sanger,Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma delbacteriófagoΦ-X174
1983Kary Banks Mullis descubre lareacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN
1989Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causafibrosis quística
1990Se funda elProyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos
1995El genoma deHaemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre
1996Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de uneucariota, la levaduraSaccharomyces cerevisiae
1998Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de uneucariota pluricelular, el nematodoCaenorhabditis elegans
2001ElProyecto Genoma Humano yCelera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano
2003(14 de abril) Se completa con éxito elProyecto Genoma Humano con el 99 % del genoma secuenciado con una precisión del 99,99 %[8]

Adaptaciones genéticas

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Los cambios genéticos pueden dotar a las especies de rasgos complejos que les permita expandirse y ocupar nuevos nichos. Estos cambios son claves para la especiación y diversificación. Por ejemplo, para adaptarse a la vida en las alturas de los árboles, diferentes especies de ranas han adquirido evolutivamente rasgos complejos para escalar y planear.[9]

Véase también

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Referencias

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  1. http://www.perseus.tufts.edu/cgi-bin/ptext?doc=Perseus%3Atext%3A1999.04.0057%3Aentry%3D%2321880
  2. http://www.perseus.tufts.edu/cgi-bin/ptext?doc=Perseus%3Atext%3A1999.04.0057%3Aentry%3D%2321873
  3. http://www.etymonline.com/index.php?search=Genetic&searchmode=none
  4. El 28 de junio es su cumpleaños; aunque frecuentemente se menciona como el 22 de julio, día de subautismo.Biografía de Mendel en el Museo Mendel
  5. «Some important metabolic markers in blood of Trained Endomorph, Mesomorph and Ectomorph male athletes».International Journal of Physiology. 
  6. Nutricion360 (16 de julio de 2019).«Genética muscular – ¿Qué es y como determinar el potencial genético?».Nutricion360. Consultado el 16 de julio de 2019. 
  7. (en inglés)«The Bateson Lecture.»Archivado el 5 de noviembre de 2014 enWayback Machine. John Innes Centre. Consultado el 5 de noviembre de 2014.
  8. Secuenciación del genoma humano
  9. Wu, Wei; Gao, Yue-Dong; Jiang, De-Chun; Lei, Juan; Ren, Jin-Long; Liao, Wen-Bo; Deng, Cao; Wang, Zenget al. (29 de marzo de 2022).«Genomic adaptations for arboreal locomotion in Asian flying treefrogs».Proceedings of the National Academy of Sciences(en inglés)119 (13): e2116342119.ISSN 0027-8424.PMID 35286217.doi:10.1073/pnas.2116342119. Consultado el 31 de enero de 2023. Se sugiere usar|número-autores= (ayuda)

Bibliografía

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  • GRIFFITHS, A.J.F., S. R. WESSLER, R.C. LEWONTIN & S. B. CARROLL (2008). Genética. MGraw-Hill Interamericana. Novena edición.
  • KLUG, W.S. & CUMMINGS, M.R. (1998). Conceptos de Genética. 5.ª Edición. Prentice Hall. España.
  • BENITO-JIMÉNEZ, C. (1997). 360 Problemas de Genética. Resueltos paso a paso. 1.ª Edición. Editorial Síntesis. España.
  • MENSUA, J.L. (2002). Genética: Problemas y ejercicios resueltos. Prentice.

Bibliografía adicional

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Enlaces externos

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