Maurice Tillet, en 1940.Mary Ann Bevan, a principios del siglo XX.
Laacromegalia es unaenfermedad raraendocrina crónica, causada por una secreción excesiva de lahormona del crecimiento (HC oGH), la cual es producida en laglándula pituitaria ohipófisis. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos este exceso de la hormona del crecimiento se relaciona con el desarrollo de untumor benigno de la pituitaria.[1] También puede aparecer como efecto adverso del tratamiento con hormona del crecimiento artificial.[2]
El término acromegalia se utiliza cuando la enfermedad se inicia en la edad adulta. Si aparece durante la infancia, se denominagigantismo.[1]
La acromegalia provoca desfiguración progresiva, especialmente de la cara y las extremidades, con tendencia al desarrollo excesivo de la mandíbula, frente ensanchada, abultada o con protuberancias, y crecimiento desproporcionado de las manos o los pies. Es común la aparición de manifestacionessistémicas, por el agrandamiento de lasvísceras y otros tejidos blandos, como eltiroides, elhígado, elriñón y elcorazón. El paciente puede experimentar dolores de cabeza, musculares y articulares, entre otros síntomas.[1]
Quienes la padecen generalmente no se percatan a tiempo, ya que algunos signos se confunden con el proceso deenvejecimiento natural del ser humano, lo que puede causar complicaciones que lleven a la muerte. El retraso en el diagnóstico puede superar los 10 años.[1]
Se calcula que en el mundo existen entre 40 y 70 pacientes con acromegalia por cada millón de habitantes.[1]
El término proviene delgriegoakros, que significa extremidad, ymegas, que significa grande. Esta denominación fue propuesta porPierre Marie,neurólogo francés que publicó la primera descripción de la enfermedad en 1886.[1]
La acromegalia es una enfermedad subdiagnosticada. Se estima unaprevalencia de 40 casos/1.000.000 y unaincidencia de unos 4 o 5 casos/1.000.000 de habitantes por año.
Es más frecuente diagnosticarla entre los cuarenta y los sesenta años, pero puede aparecer en adolescentes o en la tercera edad. Aparece en ambos sexos, algo más frecuentemente en mujeres que en hombres.
La acromegalia aparece en los adultos y se debe a la secreción excesiva de hormona del crecimiento. Cuando la hipersecreción de GH se produce antes de finalizar el crecimiento, enniños oadolescentes, se produce elgigantismo acromegálico, que conlleva tallas exageradamente altas.
En la mayoría de los casos se produce por la existencia de untumor de hipófisis que secreta GH de forma independiente.
La acromegalia provoca desfiguración progresiva (que implica principalmente la cara y las extremidades) y aparición de manifestacionessistémicas, por posible afectación de diversosórganos o sistemas.[1]
El curso de la enfermedad es de progresión lenta, lo que motiva que su diagnóstico pase desaparecibido durante una media de 4 a 10 años desde el comienzo de los primerossignos osíntomas.[1]
Se caracteriza por un crecimiento exagerado de loshuesos de la cara (mandíbula, cráneo, frente), las manos y los pies, y también por un agrandamiento de lasvísceras y otros tejidos blandos, como eltiroides, elhígado, elriñón y el corazón.[1]
Las presentaciones varían en cada paciente y dependiendo del curso de la enfermedad. Entre las deformaciones y alteraciones que pueden aparecer se incluyen:
Frente abultada y ensanchada.
Tendencia hacia el desarrollo excesivo de la mandíbula, que puede provocarprognatismo (mentón prominente),diátesis dentaria (separación de los dientes) ymaloclusión, que puede ir acompañada de dolor o dificultad en la masticación.
Crecimiento desproporcionado de orejas, labios y lengua (macroglosia), nariz ensanchada y agrandamiento de los senos frontales.
Crecimiento de manos y pies.
Piel engrosada, especialmente en la frente, lo que puede provocar la aparición de prominencias frontales.
Exceso de sudor.
Voz ronca.
Dolores osteoarticulares y fatigabilidad (astenia). También puede haberparestesias (hormigueos), dolor y disminución de fuerza muscular (paresia) en una o las dos manos (que produce una compresión del nervio en la muñeca conocido comosíndrome del túnel carpiano).
En las mujeres ciclos menstruales irregulares ygalactorrea (producción de leche materna fuera de la lactancia). En los hombres,impotencia sexual. Y en ambos sexos, disminución de lalibido (deseo sexual).
La acromegalia también puede formar parte de otros síndromes genéticos, como el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo 1 y tipo 4, el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario, elsíndrome de McCune-Albright, laneurofibromatosis o elcomplejo de Carney.[3]
En caso de que el tumor sufra una hemorragia espontánea y necrosis (apoplejía hipofisaria) puede haber pérdida aguda de la visión o parálisis del nervio craneal.
La acromegalia activa debe diferenciarse de los rasgos familiares toscos, las manos y pies grandes y el prognatismo aislado, así como de la acromegalia inactiva (apagada), en la que experimenta una remisión espontánea debido al infarto del adenoma hipofiasario. (Mc Phee, 2008).
Tratamiento neuroquirúrgico, que extirpa eladenoma: en grupos experimentados consigue normalizar el exceso hormonal en dos tercios de los pacientes, sobre todo si los tumores son pequeños (<1 cm). Sin embargo, si el neurocirujano es menos experimentado, el porcentaje de curaciones baja drásticamente.
Tratamiento médico, con inyecciones de análogos desomatostatina (1-2 veces al mes, generalmente) o con medicación oral (cabergolina), aunque es menos eficaz.
Solo en casos no controlados tras cirugía se puede plantear radioterapia.
