| Klassifikation nachICD-11 | |
|---|---|
| LD52.1 | Männlicher Phänotyp mit doppeltem oder multiplen Y |
| ICD-11:Englisch •Deutsch (Entwurf) | |
DasXYY-Syndrom ist einenumerische Chromosomenaberration, bei der ein Mann ein zusätzlichesY-Chromosom hat. DieserGenotyp verursacht in der Regel wenig Symptome. Das Syndrom entsteht durch ein zufälliges Ereignis bei derBildung der Spermien und ist in der Regel nicht erblich. Es kann durchChromosomen-Analyse nachgewiesen werden. Die meisten Träger bleiben jedoch unerkannt.
Der erste wissenschaftlich belegte Fall wurde im August 1961 von der Arbeitsgruppe um Avery A. Sandberg in der ZeitschriftThe Lancet publiziert. Es handelte sich dabei um einen zufälligen Fund, der betroffene Mann war phänotypisch völlig unauffällig.[1]Im Gegensatz zu anderenSyndromen, wie zum Beispiel demKlinefelter-Syndrom oder demTurner-Syndrom, wurde das XYY-Syndrom nicht nach seinen Entdeckern benannt. Dies erklärt sich damit, dass dieNomenklatur ab etwa 1960 keine Benennung nach dem Erstbeschreiber mehr vorsah, sondern nach der chromosomalen Struktur, in diesem Fall also 47, XYY. Dennoch wird es nachPatricia A. Jacobs, der generellen Erstbeschreiberin von Geschlechts-Chromosenaberrationen, die 1965 auch das XYY-Syndrom untersuchte, mitunter auch als Jacobs-Syndrom bezeichnet.
Weitere Bezeichnungen für das XYY-Syndrom sindXYY-Trisomie,Diplo-Mann-Syndrom,Supermaskulinitäts-Syndrom,Diplo-Y-Syndrom,YY-Syndrom oderPolysomie Y bezeichnet.
Es gibtphänotypische Unterschiede zwischen Männern mit und ohne XYY-Syndrom, diese sind jedoch keinesfalls zwingend vorhanden:
Weitere körperliche Auffälligkeiten, die bei XYY-Männern häufiger vorkommen als beim Rest der Bevölkerung, sind z. B.:
Nicht bestätigt haben sich Annahmen wie die, XYY-Männer seienkognitiv retardiert oder kriminelleSoziopathen,[3] die ausstatistischen Fehlern entstanden. Jedoch zeigten Studien, dass trotz Anpassung an die sozioökonomischen Begebenheiten die Verurteilungen für z. B. Sexualstraftaten erhöht blieben.[4] Das Bild des kriminellen XYY-Manns mit einem Hang zu Sexualstraftaten wurde dennoch propagiert, beispielsweise in dem FilmAlien 3.
DiePrävalenz liegt weltweit zwischen 1:590 (Nordeuropa) und 1:2000 (USA), wobei es zu wenige hinreichend große Studien gibt, um eine präzise Aussage zuzulassen.Das Syndrom entsteht durch ein zufälliges Ereignis bei der Bildung der Spermien des Vaters und ist in der Regel nicht erblich. Es kann durchChromosomen-Analyse nachgewiesen werden. Bei derSpermatogenese, also der Bildung der männlichenKeimzellen, kommt es in derMeiose II zu einemNon-Disjunction-Ereignis beim Y-Chromosom. Die beidenChromatiden trennen sich nicht voneinander. Dadurch entstehen mit einem Verhältnis von 50 % Spermien mit dem Karyotyp (23, X), welcher der übliche ist. Aber zu 25 % entstehen auch Spermien mit dem Karyotyp (24, YY) und zu ebenfalls 25 % Spermien ganz ohneGonosomen. Verschmilzt nun ein (24, YY)-Spermium mit einer (23, X)-Eizelle ist dieZygote demnach (47, XYY).
Die Behandlung fürJungen im Kindes- und Jugendalter kann bei BedarfSprachtherapie undHausaufgabenbetreuung umfassen. Die Ergebnisse sind in der Regel gut.[5][6]
DiePrognose ist gut, dieLebenserwartung ist nicht beeinflusst.
Menschen mit dem XYY-Syndrom sindphänotypisch männlich, besitzen jedoch, abweichend vom üblichen männlichenKaryotyp (46, XY), ein zusätzlichesY-Chromosom (47, XYY). Es können auch weitereX-Chromosomen vorhanden sein.
Wenn es in der Eizelleund im Spermium sowohl zu einer Nondisjunction der homologen Chromosomen (Meiose I) kommt als auch zu einer Nondisjunktion der Schwesterchromatiden (Meiose II), so ist die maximale numerische Chromosomenaberration (52, XXXXXXYY). Dies ist jedoch sehr unwahrscheinlich. Karyotypen wie (48, XXYY) oder (maximal) (52, XXXXXXYY) sind möglich.
Da XYY-Männer praktisch vollkommen beschwerdefrei sind, besitzt dieser Genotyp keine klinische Relevanz. Deshalb wird die Bezeichnung „Syndrom“ auch kritisiert.
ZurFruchtbarkeit und Vererbung der Chromosomananomalie gibt es unterschiedliche Studienergebnisse.
Eine Studie von 2001 besagt, dass bei XYY-Männern die Häufigkeit von Spermien mit 24-XY und 24-YY unter 1 % lag. Demnach bestehe nur eine sehr geringe Wahrscheinlichkeit, das zusätzliche Y-Chromosom weiterzuvererben, da es meistens bei der Spermatogenese verloren gehe. Die Männer wiesen zwar eine verringerte Spermienqualität mit hohem Anteil an unreifen Spermien (Spermatogonien) auf, die reifen Spermien seien allerdings wie üblich ausgebildet, wenn auch in geringerer Anzahl.[7]
Nach einer Studie von 2013 wiesen XYY-Männer unterschiedliche Grade an Unfruchtbarkeit auf. Von drei untersuchten XYY-Männern, die sich nach zwei Jahren ohne Erfüllung ihresKinderwunsches vorgestellt hatten, waren alle groß und hatten einen erhöhten Body-Mass-Index. Die Befunde der Hodenuntersuchungen reichten von normalen bis zuatrophischen Hoden. Spermaanalysen zeigtenOligospermie und unterschiedlicheendokrine Profile. Darin zitierte Studien berichteten über einen Zusammenhang zwischen XYY und Fertilitätsproblemen und eine erhöhte Inzidenz chromosomal abnormaler Spermien. Diese höhere Prävalenz hyperhaploider Spermien führe demnach zu einem erhöhten Risiko, das zusätzliche Y-Chromosom an die Nachkommen weiterzugeben. XYY-Männer können variable Spermienzahlen haben, die von normal bisAzoospermie reichen.[8]
