DasTriple-X-Syndrom, auch bekannt unter denSynonymen3-X-Syndrom, Trisomie X, Triplo-X-Syndrome undSuper-Female-Syndrome, bezeichnet dieTrisomie des X-Chromosoms bei Frauen. DerKaryotyp lautet: 47,XXX.

Das Triple-X-Syndrom gehört zu denPoly-X-Syndromen, die durch eine Vervielfachung desX-Chromosoms definiert sind.

Meist (90 %) entsteht diePolysomie des X-Chromosoms dadurch, dass das entsprechende X-Chromosom während der Kernteilung in derGametogenese – vor allem während der erstenmeiotischen Teilung (65 %) – nicht auseinanderweicht (Non-Disjunction). Somit entsteht eineTochterzelle ohne X-Chromosom und eine andere Tochterzelle mit zwei X-Chromosomen. Die Befruchtung einer Tochterzelle ohne X-Chromosom mit einemGameten, der ein X-Chromosom beiträgt, führt zu einer Zelle, in der ein X-Chromosom fehlt: Es resultiert eine gonosomaleMonosomie. Die Befruchtung einer Tochterzelle mit zwei X-Chromosomen führt bei der Befruchtung mit einem Gameten, der ein weiteres X beiträgt, zu einem überzähligen X-Chromosom: Es resultiert eine gonosomale Trisomie (Triple X). Über die Ursachen hierfür ist bislang wenig bekannt, wobei Kinder älterer Mütter ein signifikant erhöhtes Risiko haben, eine Trisomie aufzuweisen.^[1]

Das Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von 1:800 bis 1:1000 beiMädchen auf, wobei es aufgrund der oft unauffälligen Symptomatik möglich ist, dass das Syndrom nicht diagnostiziert wird. Etwa bei 0,05 Prozent allerSchwangerschaften wird der Chromosomensatz 47,XXX beim ungeborenen Kind nachgewiesen; die Wahrscheinlichkeit für eineFehlgeburt erhöht sich dadurch nicht.

Frauen mit Triple-X-Syndrom sind in zwei Drittel der Fälle ohne physische Auffälligkeiten. Sie sind eher großwüchsig. Teilweise findet sich eine nicht ausreichendeHormon-Produktion durch die Eierstöcke im Sinne einervorzeitigen Ovarialinsuffizienz, wobei die daraus resultierende sogenanntesekundäre Amenorrhoe mit einerAutoimmunthyreoiditis assoziiert sein kann^[2] und eine eingeschränkteFruchtbarkeit und letztlich ein verfrühtesKlimakterium resultiert. Manchmal besteht eine vorzeitigePubertät. In etwa 70 Prozent der Fälle bestehenLernbehinderungen (vor allem im Bereich der Lautsprache) und dieFeinmotorik kann eingeschränkt sein. In selteneren Fällen wird das Auftreten vonPsychosen beobachtet. Betroffene Frauen haben kein erhöhtes Risiko, eine erhöhte Anzahl von Chromosomen an ihre Nachkommen weiterzugeben.^[3]

• Jan Murken:Taschenlehrbuch Humangenetik: 96 Tabellen. Thieme, Stuttgart u. a. 2006,ISBN 3-13-139297-5,S. 213. 
• Christian Schaaf:Basiswissen Humangenetik. Springer, Berlin 2012,ISBN 978-3-642-28906-4,S. 188. 
• G. Tariverdian, W. Buselmaier:Humangenetik. Springer Verlag, Berlin / Heidelberg 2006,ISBN 3-540-32677-4, S. 128.
• C. Schwemmle, M. Ptok:Häufiges Syndrom, selten diagnostiziert: das Triple-X-Syndrom. In:Monatsschrift Kinderheilkunde, 2013, Band 161, Heft 1, S. 40–45.

• Contactgroep Triple-X Syndrom. Niederländische Website mit Informationen für Betroffene und ihre Familien, Ärzte und sonstige Interessierte (auch in deutscher Sprache); abgerufen am 26. Januar 2013.
• Triplo-X Kontaktgruppe. Genetikum Ulm.
• Triple-X Selbsthilfegruppe.

1. ↑Jan Murken:Taschenlehrbuch Humangenetik: 96 Tabellen. Thieme, Stuttgart u. a. 2006,ISBN 3-13-139297-5,S. 213. 
2. ↑R. Goswami u. a.:Prevalence of the triple X syndrome in phenotypically normal women with premature ovarian failure and its association with autoimmune thyroid disorders. In:Fetility and Sterility, Oktober 2003, Volume 80, Issue 4, S. 1052–1054.
3. ↑Christian Schaaf:Basiswissen Humangenetik. Springer, Berlin 2012,ISBN 978-3-642-28906-4,S. 188. 

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