Unter einerTriploidie (zutriploid, „dreifach“) wird in derGenetik eine Besonderheit verstanden, bei der ein Lebewesen bzw. eine Zelle drei (lat.tri = drei) komplettehaploideChromosomensätze besitzt(3n). Triploidie ist im Tierreich und bei Pflanzen bekannt. Beim Menschen führt Triploidie zu schwerenBehinderungen und bis auf wenige Ausnahmen zum vorzeitigen Tod.

Ein Mensch mit Triploidie hat aufgrund einerGenommutation statt der üblichen 46Chromosomen durch dieChromosomenverdreifachungen 69 Erbgutträger in seinen Körperzellen und ist aufgrund der dadurch entstehenden körperlich-organischen Besonderheiten in den meisten Fällen langfristig nicht lebensfähig.

Embryonen mit Triploidie sterben in der Regel bereits während derSchwangerschaft. Die Wahrscheinlichkeit einer Lebendgeburt ist mit etwa 1:50.000 sehr gering, und die meisten Kinder, die lebend zur Welt kommen, versterben vergleichsweise kurze Zeit nach ihrerGeburt. Selten überleben sie mehrere Monate und sehr selten wird dasErwachsenenalter erreicht. Je nach Anteil der üblich ausgestatteten Zellen ist diePrognose für Kinder mitMosaik-Triploidie oft günstiger, ebenso bei Kindern mit Digynie (s. u.).

Bei einer Triploidie liegen im Zellkern einer Zelle drei vollständigeChromosomensätze vor. Unterschieden werden drei Typen der Triploidie:

1. Diandrie (Typ I /hyperandrische Triploidie)

   Beim Typ I der Triploidie, der alsDiandrie bezeichnet wird, stammen zwei der drei kompletten Chromosomensätze von der väterlichen (paternalen) Seite. Ursache hierfür kann die Verbindung zweier haploider Spermien mit einerEizelle sein oder eine Befruchtung der Eizelle mit einemdiploiden Spermium. Die meistenFöten werden bereits in recht frühen Schwangerschaftsstadien als spontaneFehlgeburt abgestoßen.

2. Digynie (Typ II /hypergynische Triploidie)

   Beim Typ II der Triploidie, der alsDigynie bezeichnet wird, stammen zwei der drei kompletten Chromosomensätze von der mütterlichen (maternalen) Seite. Ursache hierfür kann eine unterbliebene Ausstoßung des zweitenPolkörpers sein. In manchen Fällen kann eine Digynie auf eineintrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) zurückgeführt werden. Betroffene Kinder können nachgeburtlich manchmal bis zu mehrere Monate überleben.

3. Mosaik-Triploidie

   Bei der Mosaik-Triploidie weisen nicht alle Körperzellen den triploiden Chromosomensatz von 69 auf, sondern es existiert auch eine Zelllinie mit dem üblichen Chromosomensatz von 46. Das Vorliegen mehrererKaryotypen innerhalb eines Organismus wird in derGenetik alsMosaik bezeichnet. Abhängig vom Anteil der disomen Zellen kann dieSymptomatik der Triploidie milder ausfallen und dieLebenserwartung kann positiv beeinflusst werden. Der Karyotyp bei einer Mosaik-Triploidie lautet z. B. 69, XXX/46XX bzw. 69, XXY/46XY.

Eine Triploidie tritt in der Regel sporadisch (vereinzelt, zufällig) und ohne familiäre Häufung auf. Die Besonderheit wurde erstmals im Jahr 1960 unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben. Seitdem konnten über 100 Fälle mit kompletter Triploidie (Typ I und II) und ca. 20 Fälle mit Mosaik-Triploidie dokumentiert werden. Es sind geringfügig mehr männliche als weibliche Föten betroffen.

Bei etwa 1 von 50.000 lebend geborenenSäuglingen kann eine Triploidie (meistens Digynie / Typ II) festgestellt werden.

Die allgemeineAuftretenshäufigkeit wird jedoch auf 1 bis 3:100 geschätzt. In diese Zahlen fließen auch dieFöten mit ein, die bereits in sehr frühen Schwangerschaftsstadien vom Körper der Schwangeren als früheFehlgeburten abgestoßen wurden. Etwa drei von 25 spontanen Fehlgeburten sind auf eine Triploidie beim Ungeborenen zurückzuführen. Früh abgestoßene Föten weisen in den meisten Fällen den Typ I der Triploidie infolge einer Doppelbefruchtung durch Dispermie (zwei Spermien haben eine Eizelle befruchtet) auf, wohingegen bei Fehlgeburten zu einem vergleichsweise späten Zeitpunkt häufiger der Typ II(Digynie) nachgewiesen werden kann.

Ihre Ursache kann eine Triploidie in folgenden Besonderheiten haben:

1. Bei der Befruchtung einerEizelle kann es in seltenen Fällen passieren, dass es zu einer sogenannten Doppelbefruchtung kommt, das heißt, dass sich zweiSpermien mit derselben Eizelle verbinden.
2. An derBefruchtung kann eineEi- oder Samenzelle mitdiploidem Chromosomensatz beteiligt sein (Meiose-II-Störung).
3. In diebefruchtete Eizelle kann einPolkörper einbezogen worden sein.
4. Eine unübliche zygotische bzw. postzygotischeZellteilung der befruchteten Eizelle kann stattgefunden haben.

Während derSchwangerschaft können folgende Merkmale auf eine Triploidie beim ungeborenen Kind hinweisen, wobei nicht alle Symptome bei allen Kindern vorkommen bzw. in gleich starker Ausprägung vorhanden sind:

• übergewichtige, vergrößerte, hydatiform degeneriertePlazenta (Mutterkuchen) / teilweiseBlasenmole (bei Triploidie väterlichen Ursprungs) / bei Triploidie mütterlichen Ursprungs ist die Plazenta meistens wie üblich entwickelt.
• ungewöhnlich geringeFruchtwassermenge (Oligohydramnion oderAnhydramnion)
• erhöhter Wert fürAlpha-1-Fetoprotein (AFP) und/oder niedriger Wert für PAPP-A im mütterlichenBlut
• meistens asymmetrische Wachstumsverzögerung
• ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie) oder ein vergleichsweise großer Kopf (Makrozephalie),Brachyzephalie
• weitgehendes Fehlen vonHirnwindungen zwischen den beiden großen Gehirnhälften (Agyrie,Balkenagenesie)
• dilatierte seitlicheHirnventrikel
• Erweiterung desNierenbeckenkelchsystems (Pyelectasie)
• Herzfehler (kardiovaskuläre Veränderungen, häufig atrioventrikuläre Septumdefekte)
• White spots im Herzen (Golfballphänomen)
• einzelne Nabelschnurarterie (singuläre Umbilikalarterie)
• echogene Darmschlingen
• vergleichsweise kurze Röhrenknochen amOberschenkel (Femur)
• Arnold-Chiari-Malformation
• Spina bifida aperta
• Gaumenspalte /Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
• Holoprosencephalie (Entwicklungsstörung desVorderhirns und desGesichts aufgrund eines Fehlers bei der Trennung des Gehirns in zweiHemisphären)
• Ring- und Mittelfinger sind zusammengewachsen (=Syndaktylie 3/4) /Peridaktylie
• Omphalozele (Nabelschnurbruch: DieNabelschnur am Baby ist sackartig aufgebläht undBauchorgane treten durch den Nabel hervor / in ca. 25 % der Fälle, wobei sich typischerweise nur Darm im Bruchsack befindet.)
• ungewöhnlich ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich (großeNackentransparenz)

Bei Babys, die Schwangerschaft und Geburt überleben oder in einem Stadium tot geboren werden, das eine körperliche Untersuchung des Kindes zulässt, können unter anderem folgende Besonderheiten festgestellt werden, wobei nicht alleSymptome bei allen Kindern bzw. alle Symptome bei allen Kindern in gleicher Ausprägung nachzuweisen sind:

• vergleichsweise weit auseinanderliegendeAugen (Hypertelorismus)
• vergleichsweise kleine Augen (Mikrophthalmie)
• Fehlbildung derRegenbogenhaut und/oderAderhaut und/oder desSehnervs im Auge (Kolobome)
• besonders geformte (dysplastische)Ohrmuscheln
• Hydronephrose
• ungewöhnlich großeErythrozyten imBlutbild des Kindes

EineVerdachtsdiagnose kann vorgeburtlich (=pränatal) unter anderem durch entsprechende Ultraschallbefunde (sonografische Softmarker, insbesondere Besonderheiten derPlazenta, körperlicheFehlbildungen, eventuell bestehende Syndaktylie 3/4), sowieserologische Softmarker aufgrund von unüblichen Blutwerte der Schwangeren (z. B. erhöhtes α1-Fetoprotein) gestellt werden.

Die sichereDiagnose kann durch eine Chromosomenanalyse, zum Beispiel im Rahmen einerAmniozentese, gestellt werden. Ein positiver Befund veranlasst die meisten Schwangeren bzw. werdenden Elternpaare dazu, einenSchwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation vornehmen zu lassen, insbesondere da die meisten Kinder selbst bei einer Lebendgeburt langfristig nicht lebensfähig wären.

Die meisten Babys sind langfristig nicht lebensfähig. Sie versterben meistens intrauterin (= innerhalb derGebärmutter) und werden alsFehlgeburt oderTotgeburt bereits verstorben geboren, oder sie kommen stark unterentwickelt(unreif) und mit schwerwiegenden Fehlbildungen zur Welt und versterben meistens kurze Zeit nach der Entbindung.

Eine Lebenserwartung von mehreren Monaten ist zum Teil bei der Digynie (Triploidie Typ II) gegeben, das heißt, zwei der drei Chromosomensätze müssen von der mütterlichen Seite stammen. Auch bei der Mosaik-Triploidie, das heißt, wenn nur ein Teil der Körperzellen den triploiden Chromosomensatz von 69 hat und der andere Teil den üblichen Chromosomensatz von 46 aufweist, kann die Symptomatik abhängig von Anteil üblich bestückter Zellen etwas milder ausgeprägt sein, was die Lebensdauer positiv beeinflussen kann. Es sind Fälle dokumentiert, in denen Menschen mit Mosaik-Triploidie das Erwachsenenalter erreichen. Sie weisen meistensasymmetrischen Körperbau auf.

Keine Form der Triploidie ist ursächlich heilbar. Babys, die lebend geboren werden und medizinisch und sozial betreut werden, überleben oft länger als Babys, denen entsprechende Zuwendung versagt wird.

Eine Triploidie tritt meistens sporadisch (vereinzelt, zufällig) auf, es sind keine auffälligen familiären Häufungen bekannt. Die Wahrscheinlichkeit einer Triplodie liegt nur um 2 % über der Durchschnittswahrscheinlichkeit, wenn die Schwangere oder eine ihrerBlutsverwandten schon früher mit einem Kind mit Triploidie schwanger war.

Bei den meisten Arten führt sie zur Unfruchtbarkeit. Sie ist bei einigen Tierarten üblich. Beispielsweise ist dieBatura-Kröte(Bufotes baturae) immer triploid.^[1] TriploideTeichfrösche ermöglichen den unabhängigen Fortbestand vonTeichfroschpopulationen. Bei Fischen ist eine Triploidie häufig und nichtletal. Zum Teil werden Tiere (z. B.Forellen) auch bewusst triploid gezüchtet, oft um negative Wirkungen der Fortpflanzungsfähigkeit zu vermeiden. Triploide (und damit nicht fortpflanzungsfähige) Graskarpfen werden beispielsweise genutzt, um das Pflanzenwachstum in Kanälen zu regulieren. DieAusternzucht verwendet teilweise triploide Austern, die schneller wachsen und – im Gegensatz zu normalen diploiden Austern – das ganze Jahr etwa gleiche Qualität haben. DerMarmorkrebs ist als eigenständige Form mittelsAutopolyploidie aus seiner diploiden StammartProcambarus fallax hervorgegangen.

In manchen Pflanzengruppen ist Triploidie nicht selten, triploide Pflanzen können zum Beispiel entstehen, wenn ein Pollen von einertetraploiden Pflanze auf die Blüte einer diploiden Pflanze gelangt (oder umgekehrt). Die Keimzellen der diploiden Pflanze (2n) sind haploid (n), die der tetraploiden Pflanze (4n) diploid (2n). Es entsteht also ein triploider (3n) Nachkomme. Triploide Chromosomensätze führen häufig zu Unregelmäßigkeiten während derMeiose. Viele triploide Pflanzen können darum selbst keine Samen bilden. Beispiele sind kultivierte Sorten derAnanas, dieDessertbanane,Safran sowie die kernlosenWeintrauben, aber auchKartoffeln undWassermelone und Apfel (z. B.Boskop).Es gibt aber auch triploide Pflanzenarten, die sichapomiktisch fortpflanzen und in der Folge lokaleKleinarten ausbilden, ein Beispiel sind dieBastard-Mehlbeeren.

Triploid ist generell dasEndosperm, das Nährgewebe imSamen derSamenpflanzen.

• indianpediatrics.net:Foto eines Babys mit Triploidie (Memento vom 29. September 2007 imInternet Archive)
• thefetus.net:2D-Ultraschallbilder eines Kindes mit Triploidie (Memento vom 27. Januar 2004 imInternet Archive)
• centrus.com.br:2D-Ultraschallbild eines Kindes mit Triploidie in der 13. Schwangerschaftswoche (Memento vom 17. Juni 2004 imInternet Archive)
• science.orf.at:Wirbeltiere mit drei Chromosomensätzen (Memento vom 26. Mai 2015 imInternet Archive)
• ivf1.com:Karyogramm eines Mädchens mit Triploidie (Memento vom 6. Dezember 2019 imInternet Archive)

• Genommutation |Disomie |Monoploidie |Trisomie |Polyploidie |Euploidie |Aneuploidie |

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu denHinweis zu Gesundheitsthemen beachten!

• Genetische Störung