Symphalangismus

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Klassifikation nachICD-10
Q70.9Syndaktylie, nicht näher bezeichnet –

Symphalangie o.n.A.

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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

DerSymphalangismus oder dieSymphangie (vonaltgriechischσύνsyn ‚zusammen‘ undφάλαγξphálanx ‚Reihe‘) ist eine – ausgenommen die Kleinzehe – selteneFehlbildung mit Verschmelzung (Fusion) zweierPhalangen.[1]

Im Unterschied zurSyndaktylie, bei der die Trennung zwischen benachbartenFingern beziehungsweiseZehen fehlt oder unvollständig ist,[2] liegt bei der Symphalangie eineknöcherne Verschmelzung zweier Phalangen eines Fingers oder einer Zehe vor, mit Fehlen des betroffenen proximalen oder distalenFinger- bzw.Zehengelenkes.[1]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1900 durchHarvey Cushing.[3]

Inhaltsverzeichnis

Verbreitung

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Symphalangismus / Verschmelzung von Mittel- und Endglied der Kleinzehe als sehr häufiger Zufallsbefund. Symphalangismus der anderen Zehen ist deutlich seltener.

Eine Symphalangie wird am häufigsten als anatomische Variante (Normvariante) an derKleinzehe als Fusion von Mittel- und Endphalanx gefunden. Das Vorkommen wird hier mit 40–70 % der Bevölkerung angegeben.[4]

Häufig werden zusätzliche Fehlbildungen wie kürzereMittelfuß- oderMittelhandknochen oderkarpale bzw.Tarsale Koalition gefunden.[4]

Es besteht eine Assoziation mit:[1][5]

Einteilung

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Folgende Erkrankungen finden sich zu „Symphalangismus“ in den DatenbankenOrphanet bzw.OMIM:

  • Sillence-Syndrom, Synonym:Symphalangismus-Brachydaktylie-Syndrom[6]
  • Learman-Syndrom, Synonym:Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße[7]
  • Distaler Symphalangismus, Synonym:SYM2[8]
  • Proximaler Symphalangismus, Synonym:Cushing-Symphalangie; Proximale Symphalangie Typ Cushing[9]
    • Proximaler Symphalangismus Typ 1A, Synonyme:Strasburger-Hawkins-Eldridge-Syndrom; Strasburger-Hawkins-EldridgeHargrave-McKusick-Syndrom; Symphalangie-stapesfixation-Syndrom; Vesell-Syndrom[10]
    • Proximaler Symphalangismus Typ 1B[11]
  • Syndrom der multiplen Synostosen, SynonymSymphalangie – Brachydaktylie. Unter dieser Bezeichnung können das Sillence-Syndrom, der proximale Symphalangismus Typ 1A und 1B zusammengefasst werden

Ferner gibt es die

  • Brachydaktylie Typ B, Synonym:Symphalangismus und Hypophalangie; apikale Dystrophie; Brachydaktylie mit Gelenkaplasie[12]

Klinische Erscheinungen

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Klinische Kriterien sind:[5]

  • Gelenksteifheit, Bewegungseinschränkung, fehlende Hautfalten über dem Gelenkaplasie

Häufig handelt es sich um einenZufallsbefund imRöntgenbild

Je nach Ausmaß der Fusion kann zwischenfibröser,knorpeliger und knöcherner Symphalangie unterschieden werden.[13]

Literatur

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  • G. H. Baek, J. Kim, J. W. Park:Mobilization of Joints of the Hand with Symphalangism. In:Hand clinics. Band 33, Nummer 3, 08 2017, S. 551–560,doi:10.1016/j.hcl.2017.04.008,PMID 28673631 (Review).
  • H. Chen:Symphalangism. In:Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. Springer, New York, NY, 2015link.springer.com
  • M. Letts, D. Davidson, P. Beaulé:Symphalangism in children. Case report and review of the literature. In:Clinical orthopaedics and related research. Nummer 366, September 1999, S. 178–185,PMID 10627733 (Review).

Einzelnachweise

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  1. ↑abcW. Schuster, D. Färber (Herausgeber):Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. 2. Auflage. 1996,ISBN 3-540-60224-0, S. 111.
  2. ↑F. Hefti:Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998,ISBN 3-540-61480-X. S. 398
  3. ↑H. Cushing:Hereditary Anchylosis of the Proximal Phalan-Geal Joints (Symphalangism). In:Genetics. Band 1, Nummer 1, Januar 1916, S. 90–106,PMID 17245852,PMC 1193655 (freier Volltext).
  4. ↑abT. Nakashima, T. Hojo, K. Suzuki, M. Ijichi:Symphalangism (two phalanges) in the digits of the Japanese foot. In:Annals of anatomy = Anatomischer Anzeiger: official organ of the Anatomische Gesellschaft. Band 177, Nummer 3, Mai 1995, S. 275–278,doi:10.1016/S0940-9602(11)80199-8,PMID 7598223.
  5. ↑abRadiopaedia
  6. ↑Eintrag zuSillence-Syndrom. In:Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑Eintrag zuSymphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße. In:Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  8. ↑Eintrag zuSymphalangismus, isolierter distaler. In:Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  9. ↑Eintrag zuSymphalangismus, proximaler. In:Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  10. ↑Symphalangism, proximal, 1A. In:Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  11. ↑Symphalangism, proximal, 1B. In:Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. ↑Bernfried Leiber (Begründer):Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage.Band 2:Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990,ISBN 3-541-01727-9. 
  13. ↑Epainassist
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