Rotor-Syndrom
| Klassifikation nachICD-10 | |
|---|---|
| E80 | Störungen des Porphyrin- und Bilirubinstoffwechsels |
| E80.6 | Sonstige Störungen des Bilirubinstoffwechsels |
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
DasRotor-Syndrom – selten auch Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom – ist eine sehr seltene, gutartige,autosomal-rezessiveErbkrankheit, die beide Geschlechter betrifft und klinisch demDubin-Johnson-Syndrom ähnelt.
Wenngleich es hauptsächlich auf denPhilippinen auftritt, wird das wissenschaftliche Interesse an beiden Störungen dadurch begründet, dass deren Untersuchung einen Einblick in die Transportvorgänge in der Leber ermöglicht.
Ursächlich ist der Transport von konjugiertemBilirubin aus der Leberzelle in die Gallenkanälchen durch den MRP-2-Kanal defekt.
Symptome
[Bearbeiten |Quelltext bearbeiten]Patienten mit einem Rotor-Syndrom weisen in der Regel außer einer Gelbsucht (Ikterus) keineSymptome auf. Das gelegentliche Auftreten von Bauchschmerzen undFieber wird erwähnt, wobei es sich hier um so unspezifische Befunde handelt, dass vage auch von „konstitutionellen Symptomen“ gesprochen wird.
Laborbefunde
[Bearbeiten |Quelltext bearbeiten]Im Blut lassen sich ein erhöhtes direktesBilirubin (3–10 mg/dl) ohneHämolysezeichen nachweisen. Eine Hepatopathie mit Zellnekrosen liegt nicht vor, daher sind die Werte derTransaminasen stets normal, genauso wie die Aktivität deralkalischen Phosphatase.[1]
Geschichte
[Bearbeiten |Quelltext bearbeiten]Erstmals beschrieben die philippinischen Ärzte A. Florentin, L. Manahan undArturo Belleza Rotor die Störung. Zunächst mit dem Dubin-Johnson-Syndrom gleichgesetzt, konnten 1976 Wolkoff et al.[2] mittels Untersuchungen derKoproporphyrin-Ausscheidung imUrin feststellen, dass es sich um zwei unterschiedliche Krankheitsbilder handeln müsse.
Literatur
[Bearbeiten |Quelltext bearbeiten]- Arturo B. Rotor, Lourdes Manahan, Angel Florentin:Familial non-hemolytic jaundice with direct van den Bergh reaction. In:Acta medica Philippina. 1948, Heft 5, S. 37–49,ISSN 0001-6071.
Einzelnachweise
[Bearbeiten |Quelltext bearbeiten]- ↑Klaus Peter Maier:Hepatitis-Hepatitisfolgen. 5. Auflage. Thieme, Stuttgart 2000,ISBN 3-13-585105-2.
- ↑A. W. Wolkoff, E. Wolpert, F. N. Pascasio, I. M. Arias:Rotor’s syndrome: a distinct inheritable pathophysiologic entity. In:Am. J. Med., 1976, 60, S. 173–179,PMID 766621.
