| Klassifikation nachICD-10 | |
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| Q84.1 | Angeborene morphologische Störungen der Haare, anderenorts nicht klassifiziert – Monilethrix |
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nachICD-11 | |
|---|---|
| EC21.0 | Genetische Defekte des Haarschafts |
| ICD-11:Englisch •Deutsch (Vorabfassung) | |
Monilethrix (Spindelhaare, vonlateinischmonile, „Halsband, Halskette“, undaltgriechischθρίξthrix, „Haar“) ist eine sehr selteneangeboreneGenodermatose mit einer unregelmäßigen brüchigen Haarstruktur aufgrund einerDysplasie des Haarschaftes und klinisch einerHypotrichose.[1][2]
Synonyme sind:Monilethrichose; Monilethrix-Syndrom; Spindelhaare; Sabouraud-Syndrom; Monilitrichie;lateinischAplasia moniliformis; Aplasia pilorum intermittens; Aplasia pilorum moniliformis; Aplasia cilorum miniliformis
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1879 durch W. G. Smith,[3] die erste umfassende Darstellung durch denfranzösischenDermatologenRaymond Jaques Sabouraud 1892.[4]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgtautosomal-dominant oderautosomal-rezessiv.[1]
Der Erkrankung liegen bei der dominant-vererbten, häufigsten Form verschiedeneMutationen imKRT81-, KRT83- oder KRT86-Gen aufChromosom 12Genort q13 zugrunde, welche für die Typ-II-Haarkeratine Hb1, Hb3 and Hb6 kodieren.[5][6]
Bei den vereinzelten rezessiv-vererbten Formen liegen Mutationen imDSG4-Gen aufChromosom 18 an q12 zugrunde, das für Desmoglein 4 kodiert.
Mutationen im gleichen Gen verursachen auch die klinisch ähnlicheLokalisierte autosomal-rezessive Hypotrichose (Hypotrichosis simplex).[7]
Klinische Kriterien sind:[2][1]
hinzu könnenKatarakt, Zahnanomalien, Cutis elastica (schlaffe Haut),Syndaktylien,Epilepsie oderSchizophrenie kommen.
Abzugrenzen ist diePseudo-Monilethrix.
Bei der lokalisierten Form kann eine Rückbildung eintreten, meist nehmen die Veränderungen im Laufe der Zeit ab. Es kann jedoch zu Verschlechterungen während derPubertät oderSchwangerschaft kommen.[1]
