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AlsHaplogruppe wird eine Gruppe vonHaplotypen bezeichnet, die spezifische Positionen auf einem Chromosom innehaben.

In dermenschlichen Genetik werden beispielsweise die

• Haplogruppen für dasY-Chromosom (Y-DNA)
• und für diemitochondrialeDNA (mtDNA)

untersucht. Y-DNA wird ausschließlich entlang derväterlichen Linie geführt, und mtDNA wird hauptsächlich entlang dermütterlichen Linie geführt.

Die Haplogruppen werden zur Unterscheidung mit Buchstaben (oder Buchstaben-Zahlen-Kombinationen) bezeichnet, wobei bei Y-Gruppen und mt-Gruppen gleichlautende Bezeichnungen vorkommen können – bei der Suche nach bestimmten Gruppen ist deshalb die richtige Zuordnung zu beachten.^[1]

Die verschiedenen Haplogruppen sind in der Welt sehr unterschiedlich verteilt. So findet man einige Gruppen beispielsweise nur unter Europäern, andere nur oder vorwiegend in Afrika.

Haplotyp (von griechischhaplús oderhaplóos „einfach“ undtypos „Abbild, Muster“) nennt man Varianten einerNukleotidsequenz auf ein und demselbenChromosom imGenom eines Lebewesens. Ein bestimmter Haplotyp kann typisch für Individuen, Populationen oder auch Arten sein.

Beim Vergleich derAllele vonHaplotypen werden individuelle Kombinationen vonSNPs festgestellt, die als genetischeMarker benutzt werden können. Besitzt ein Teil der Individuen aufgrund gemeinsamer Abstammung an einem bestimmtenGenlocus denselben Haplotyp, werden sie zu einer Haplogruppe zusammengefasst.^[2]

Marker sind in derMolekularbiologie z. B. eindeutig identifizierbare, kurzeDNA-Abschnitte, deren Ort imGenom bekannt ist, z. B.SNP (Single Nucleotide Polymorphisms).

Während dieHumangenetik als interdisziplinäreWissenschaft diemedizinischeDiagnostik mitmolekularbiologischer Forschung und Methodik verknüpft, ist es ein spezielles Feld derPaläogenetik, anhand von Haplogruppen (und den daraus abgeleiteten SNP-Markern) nachzuweisen,

• wie sich das Alter und die verwandtschaftlichen Verhältnisse von Arten und Unterarten darstellen, aus deren Fossilien alte DNA gewonnen werden konnte,
• über welche jahrtausendealte Wanderwege Arten/Unterarten (und ihre Haplogruppen) aus ihren Entstehungsräumen in ihre heutigen Verbreitungsgebiete zugewandert sind,
• zu welchen Anteilen Haplogruppen heute in bestimmten Gebieten der Welt vorkommen.^[3]

Dabei lässt sich ein Spektrum bestimmter Haplogruppen in seiner Häufigkeit einer bestimmten Region oder einem bestimmten Herkunftsgebiet vorrangig zuordnen. In Räumen mit vielen aneinandergrenzenden oder miteinander lebenden Ethnien und deren Vorfahren (wie in Eurasien) kann man aber nur begrenzt von einer typischen, einem bestimmten „Volk“ eigenen Haplogruppe sprechen, da in den meisten Völkern mehrere Haplogruppen zu unterschiedlichen Anteilen vorkommen.^[4]

Die Verteilung von Haplogruppen heute und in der Vergangenheit ist das Ergebnis vonVermischung:^[5]

• Die (Vor-)Geschichte hat die Volksgruppen Europas ständig neu durchmischt, so dass alle Europäer viele gemeinsame genetische Vorfahren haben, die teils noch in jüngerer Vergangenheit gelebt haben: In Europa lebt gewissermaßen eine Großfamilie mit nahen Vettern auf allen Erdteilen.
• Nur wenige Genvarianten sind „europäisch“. Diese bestimmen über Äußerlichkeiten wie Haar- und Hautfarbe oder über die Verträglichkeit mancher Nahrungsmittel, etwaMilch bzw. Laktose.
• Genanalytische Techniken, die möglichst viele unterschiedliche Erbgutgemeinsamkeiten berücksichtigen, können noch heute uralte Substrukturen in der europäischen Population ausmachen. Sie liefern Hinweise auf die jahrtausendealte Siedlungs- und Vermischungshistorie.^[6]

So definieren in Europa zwei bestimmte, vor etwa 25.000 bis 30.000 Jahren erstmals aufgetretene und seitdem über die mütterliche Linie weitervererbte Mutationen im Mitochondrien-Erbgut die heute bei Europäern häufigste „mt-Haplogruppe H“. Häufig ist in Europa auch die wohl viel ältere „mt-Haplogruppe U“.^[7]

Eine andere europäische, in der väterlichen Linie durch Mutationen im Y-Chromosom charakterisierte Haplogruppe nennt sich:I; sie ist heute bei einem Fünftel aller Europäer zu finden, war in der Altsteinzeit aber vermutlich weiter verbreitet. Die heute in Europa häufigste Y-chromosomale HaplogruppeR teilt sich anhand weiterer SNP-Marker in zwei unterschiedlich alte Untergruppen: „R1a und R1b“, anhand derer die Besiedlungsgeschichte Europas nach der Altsteinzeit nachvollzogen werden kann.^[8]

Bei der Rückverfolgung innerhalb einer Haplogruppe wird man irgendwann in ferner Vergangenheit auf die hypothetischemitochondriale Eva und den hypothetischenAdam des Y-Chromosoms stoßen. 2013 wurde inScience eine Studie publiziert, der zufolge die „mitochondriale Eva“ vor 99.000 bis 148.000 Jahren lebte und der sogenannte „Adam des Y-Chromosoms“ vor 120.000 bis 156.000 Jahren.^[9]

1. ↑University of Illinois:World Haplogroups by J. D. McDonald.PDF (Memento desOriginals vom 11. Dezember 2013 imInternet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäßAnleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.scs.illinois.edu
2. ↑The International HapMap Consortium:The International HapMap Project. In:Nature. Band 426, 2003, S. 789–796PDF (Memento desOriginals vom 23. März 2009 imInternet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäßAnleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.hapmap.org
3. ↑Nationales Genomforschungsnetz (Memento desOriginals vom 20. Dezember 2012 imInternet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäßAnleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/www.ngfn.de, Dump vom 28. August 2012:Wenn die Welt an einem Strang zieht: Das Humangenomprojekt (HGP).
4. ↑Spektrum der Wissenschaft Kompakt:Die Ursprünge des Menschen. Ausgabe Mai 2013 (mit ausgewählten Beiträgen des Magazinesnatur), Seite 44
5. ↑Jan Osterkamp in: Spektrum der Wissenschaft Kompakt: "Neolithische Revolution – DNA-Analysen aus verschiedenen Jahrtausenden" Ausgabe April 2014, Seite 48
6. ↑Spektrum der Wissenschaft Kompakt: „Die Ursprünge des Menschen“, Ausgabe Mai 2013 (mit ausgewählten Beiträgen des Magazinsnatur), S. 37.
7. ↑Spektrum der Wissenschaft Kompakt: „Die Ursprünge des Menschen – Sortierung nach SNP-Unterschieden“, Ausgabe Mai 2013 (mit ausgewählten Beiträgen des Magazinsnatur), S. 45.
8. ↑Spektrum der Wissenschaft Kompakt: „Die Ursprünge des Menschen – Sortierung nach SNP-Unterschieden“, Ausgabe Mai 2013 (mit ausgewählten Beiträgen des Magazinsnatur), S. 45.
   Jan Osterkamp in: Spektrum der Wissenschaft Kompakt: „Neolithische Revolution – DNA-Analysen aus verschiedenen Jahrtausenden“, Ausgabe April 2014, S. 48.
9. ↑G. David Poznik u. a.:Sequencing Y Chromosomes Resolves Discrepancy in Time to Common Ancestor of Males Versus Females. In:Science. Band 341, Nr. 6145, 2013, S. 562–565,doi:10.1126/science.1237619
   C.F. Aquadro, B.D. Greenberg:Human mitochondrial DNA variation and evolution, analysis of nucleotide sequences from seven individuals. (PDF; 1,7 MB) In:Genetics. Jg. 103, Bethesda 1983, S. 287–312.PMID 6299878ISSN 0016-6731

• Mitochondriale Eva
• Adam des Y-Chromosoms

Commons: Haplogruppen – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

• HaploGrep - automatic classification of mitochondrial DNA haplogroups
• University of Illinois Haplogroups Maps by J.D. McDonald PDF

• Haplogruppe

• Wikipedia:Defekte Weblinks/Ungeprüfte Archivlinks 2023-05
• Wikipedia:Redundanz Januar 2019