Kollagen Typ V, alpha 2 | ||
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Andere Namen |
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Vorhandene Strukturdaten:1A9A | ||
Eigenschaften des menschlichen Proteins | ||
Masse/LängePrimärstruktur | 144.910Dalton / 1.499Aminosäuren | |
Bezeichner | ||
Gen-Namen | COL5A2, EDSC | |
Externe IDs | ||
Vorkommen | ||
Homologie-Familie | Hovergen | |
ÜbergeordnetesTaxon | Kiefermäuler | |
Orthologe | ||
Mensch | Hausmaus | |
Entrez | 1290 | 12832 |
Ensembl | ENSG00000204262 | ENSMUSG00000026042 |
UniProt | P05997 | Q3U962 |
Refseq (mRNA) | NM_000393 | NM_007737 |
Refseq (Protein) | NP_000384.2 | NP_031763.2 |
Genlocus | Chr 2: 189.03 – 189.18 Mb | Chr 1: 45.37 – 45.5 Mb |
PubMed-Suche | 1290 | 12832 |
Kollagen Typ V, alpha 2, auch bekannt alsAlpha-2-Typ-V-Kollagen, ist ein fibrilläresKollagen, das im menschlichen Organismus vom GenCOL5A2 codiert wird. Es ist integraler Bestandteil vonGeweben und reguliert die Anordnung von heterotypischenNervenfasern.
Mutationen in diesem Gen werden assoziiert mit demEhlers-Danlos-Syndrom, Klassischer Typ.[1][2]
Ein Mangel an Alpha-2(V)-Ketten kann die Formation einesabdominalen Aortenaneurysmas verschärfen und die Anfälligkeit fürAortendissektionen und rupturierten Aneurysmata erhöhen. Daher kann COL5A2 alsTarget zur Identifizierung und Behandlung von nicht-syndromalen Patienten mit einer Anfälligkeit für Aortenaneurysmata und -dissektionen eingesetzt werden.[3]
Diekolorektale Karzinogenese ist mit einerCOL5A2-Expression inStromazellen assoziiert.[4] Außerdem könnte COL5A2 als potentiellerBiomarker fürBlasenkrebs betrachtet werden.[5]